Charcot-Marie-Tooth slimība

Charcot-Marie-Tooth slimība

pārskats

Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth slimība ir iedzimtu slimību grupa, kas izraisa nervu bojājumus. Šis bojājums galvenokārt rodas rokās un kājās (perifērajos nervos). Charcot-Marie-Tooth slimību sauc arī par iedzimtu motoru un sensoro neiropātiju.

Charcot-Marie-Tooth slimības rezultātā muskuļi kļūst mazāki, vājāki. Jums var rasties arī jutības zudums un muskuļu kontrakcijas, kā arī grūtības staigāt. Bieži sastopamas arī pēdu deformācijas, piemēram, āmuru pirksti un augstas velves. Simptomi parasti sākas pēdās un kājās, bet galu galā var ietekmēt jūsu rokas un rokas.

Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi parasti parādās pusaudža gados vai agrīnā pieaugušā vecumā, bet var attīstīties arī pusmūžā.

Simptomi

Charcot-Marie-Tooth slimības pazīmes un simptomi var ietvert:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Progresējot Charcot-Marie-Tooth slimībai, simptomi var izplatīties no pēdām un kājām uz plaukstām un rokām. Simptomu smagums var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, pat starp ģimenes locekļiem.

Cēloņi

Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta, ģenētiska slimība. Tas notiek, ja ir mutācijas gēnos, kas ietekmē jūsu pēdu, kāju, roku un roku nervus.

Dažreiz šīs mutācijas bojā nervus. Citas mutācijas bojā aizsargapvalku, kas ieskauj nervu (mielīna apvalks). Abi izraisa vājāku ziņojumu pārraidi starp jūsu ekstremitātēm un smadzenēm.

Riska faktori

Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta, tādēļ, ja kāda no jūsu tuvākajām ģimenēm ir slima ar šo slimību, jums ir lielāks risks saslimt ar šo slimību.

Citi neiropātiju cēloņi, piemēram, diabēts, var izraisīt simptomus, kas līdzīgi Charcot-Marie-Tooth slimībai. Šie citi apstākļi var izraisīt arī Charcot-Marie-Tooth slimības simptomu pasliktināšanos. Tādas zāles kā ķīmijterapijas zāles vinkristīns (Marqibo), paklitaksels (Abraxane) un citi var pasliktināt simptomus. Noteikti pastāstiet savam ārstam par visām zālēm, ko lietojat.

Komplikācijas

Charcot-Marie-Tooth slimības komplikācijas atšķiras atkarībā no smaguma pakāpes. Pēdu anomālijas un grūtības staigāt parasti ir visnopietnākās problēmas. Muskuļi var kļūt vājāki, un jūs varat savainot ķermeņa daļas, kurās ir samazināta jutība.

Dažreiz jūsu pēdu muskuļi var nesaņemt signālu no jūsu smadzenēm, lai tās sarautos, tādējādi palielinot iespēju paklupt un nokrist. Un jūsu smadzenes, iespējams, nesaņem sāpju ziņojumus no jūsu kājām. Tā, piemēram, ja jūs ierīvējat tulznu uz pirksta, tas var inficēties, jums pat nemanot.

Jums var būt arī apgrūtināta elpošana, rīšana vai runāšana, ja muskuļus, kas kontrolē šīs funkcijas, ir skārusi Charcot-Marie-Tooth slimība.

Avoti:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.