Doença de Charcot-Marie-Tooth

Doença de Charcot-Marie-Tooth

visão geral

A doença de Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth é um grupo de doenças hereditárias que causam danos aos nervos. Este dano ocorre principalmente nos braços e pernas (nervos periféricos). A doença de Charcot-Marie-Tooth também é conhecida como neuropatia hereditária motora e sensorial.

A doença de Charcot-Marie-Tooth resulta em músculos menores e mais fracos. Você também pode sentir perda de sensibilidade e contrações musculares, bem como dificuldade para caminhar. Deformidades nos pés, como dedos em martelo e arcos altos, também são comuns. Os sintomas geralmente começam nos pés e nas pernas, mas podem eventualmente afetar as mãos e os braços.

Os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente aparecem na adolescência ou no início da idade adulta, mas também podem se desenvolver na meia-idade.

Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth podem incluir:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

À medida que a doença de Charcot-Marie-Tooth progride, os sintomas podem espalhar-se dos pés e pernas para as mãos e braços. A gravidade dos sintomas pode variar muito de pessoa para pessoa, mesmo entre familiares.

Causas

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença genética hereditária. Ocorre quando há mutações nos genes que afetam os nervos dos pés, pernas, mãos e braços.

Às vezes, essas mutações danificam os nervos. Outras mutações danificam a bainha protetora que envolve o nervo (bainha de mielina). Ambos fazem com que mensagens mais fracas sejam transmitidas entre os membros e o cérebro.

Fatores de risco

A doença de Charcot-Marie-Tooth é hereditária, portanto, se alguém da sua família imediata tiver a doença, você corre um risco maior de desenvolver a doença.

Outras causas de neuropatias, como o diabetes, podem causar sintomas semelhantes aos da doença de Charcot-Marie-Tooth. Essas outras condições também podem piorar os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth. Medicamentos como os quimioterápicos vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) e outros podem piorar os sintomas. Certifique-se de informar o seu médico sobre todos os medicamentos que você está tomando.

Complicações

As complicações da doença de Charcot-Marie-Tooth variam em gravidade de pessoa para pessoa. Anormalidades nos pés e dificuldade para caminhar são geralmente os problemas mais sérios. Os músculos podem ficar mais fracos e você pode lesionar áreas do corpo que apresentam sensação reduzida.

Às vezes, os músculos dos pés podem não receber o sinal do cérebro para se contrair, aumentando a probabilidade de você tropeçar e cair. E seu cérebro pode não estar recebendo mensagens de dor dos pés. Então, por exemplo, se você esfregou uma bolha no dedo do pé, ela pode infeccionar sem você perceber.

Você também pode ter dificuldade para respirar, engolir ou falar se os músculos que controlam essas funções forem afetados pela doença de Charcot-Marie-Tooth.

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