Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth

privire de ansamblu

Boala Charcot (Shahr-KOH)-Marie-Tooth este un grup de boli moștenite care provoacă leziuni ale nervilor. Această afectare apare în principal la nivelul brațelor și picioarelor (nervii periferici). Boala Charcot-Marie-Tooth este cunoscută și ca neuropatie motrică și senzorială ereditară.

Boala Charcot-Marie-Tooth are ca rezultat mușchi mai mici și mai slabi. Este posibil să aveți, de asemenea, pierderea senzației și contracțiile musculare, precum și dificultăți de mers. Deformările picioarelor, cum ar fi degetele în ciocan și arcurile înalte, sunt, de asemenea, frecvente. Simptomele încep de obicei la nivelul picioarelor și picioarelor, dar în cele din urmă vă pot afecta mâinile și brațele.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth apar de obicei la adolescență sau la vârsta adultă timpurie, dar se pot dezvolta și la mijlocul vârstei.

Simptome

Semnele și simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth pot include:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Pe măsură ce boala Charcot-Marie-Tooth progresează, simptomele se pot răspândi de la picioare și până la mâini și brațe. Severitatea simptomelor poate varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar și între membrii familiei.

Cauze

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune genetică moștenită. Apare atunci când există mutații ale genelor care afectează nervii din picioare, picioare, mâini și brațe.

Uneori, aceste mutații afectează nervii. Alte mutații afectează învelișul protector care înconjoară nervul (teaca de mielină). Ambele cauzează transmiterea de mesaje mai slabe între membre și creier.

Factori de risc

Boala Charcot-Marie-Tooth este ereditară, așa că dacă cineva din familia ta apropiată are boala, ai un risc mai mare de a dezvolta boala.

Alte cauze ale neuropatiilor, cum ar fi diabetul, pot provoca simptome similare bolii Charcot-Marie-Tooth. Aceste alte afecțiuni pot provoca, de asemenea, agravarea simptomelor bolii Charcot-Marie-Tooth. Medicamentele precum vincristina (Marqibo), paclitaxelul (Abraxane) și altele pot agrava simptomele. Asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră despre toate medicamentele pe care le luați.

Complicații

Complicațiile bolii Charcot-Marie-Tooth variază ca severitate de la persoană la persoană. Anomaliile picioarelor și dificultățile de mers sunt de obicei cele mai grave probleme. Mușchii pot deveni mai slabi și puteți răni zone ale corpului care au senzație redusă.

Uneori, mușchii picioarelor tale pot să nu primească semnalul de la creier pentru a se contracta, făcându-ți mai probabil să te împiedici și să cazi. Și creierul tău poate să nu primească mesaje de durere de la picioare. Deci, de exemplu, dacă ai frecat o veziculă pe degetul de la picior, aceasta se poate infecta fără ca tu să-ți dai seama.

De asemenea, este posibil să aveți dificultăți de a respira, de a înghiți sau de a vorbi dacă mușchii care controlează aceste funcții sunt afectați de boala Charcot-Marie-Tooth.

Surse:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.