Charcot-Marie-Toothova bolezen

Charcot-Marie-Toothova bolezen

pregled

Charcotova (Shahr-KOH)-Marie-Toothova bolezen je skupina dednih bolezni, ki povzročajo poškodbe živcev. Ta poškodba se pojavi predvsem v rokah in nogah (periferni živci). Charcot-Marie-Toothova bolezen je znana tudi kot dedna motorična in senzorična nevropatija.

Bolezen Charcot-Marie-Tooth povzroči manjše, šibkejše mišice. Lahko se pojavi tudi izguba občutka in krčenje mišic ter težave pri hoji. Pogoste so tudi deformacije stopal, kot so kladivasti prsti in visoki loki. Simptomi se običajno začnejo na stopalih in nogah, vendar lahko sčasoma prizadenejo dlani in roke.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tooth se običajno pojavijo v adolescenci ali zgodnji odrasli dobi, lahko pa se razvijejo tudi v srednjih letih.

simptomi

Znaki in simptomi bolezni Charcot-Marie-Tooth lahko vključujejo:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust der Muskelmasse in Ihren Beinen und Füßen
• Hohes Fußgewölbe
• Eingerollte Zehen (Hammerzehen)
• Verringerte Lauffähigkeit
• Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes am Knöchel (Fußheber)
• Unbeholfener oder höher als normaler Schritt (Gang)
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Vermindertes Gefühl oder Gefühlsverlust in Ihren Beinen und Füßen

Ko bolezen Charcot-Marie-Tooth napreduje, se lahko simptomi razširijo s stopal in nog na dlani in roke. Resnost simptomov se lahko zelo razlikuje od osebe do osebe, tudi med družinskimi člani.

Vzroki

Charcot-Marie-Toothova bolezen je dedna, genetska motnja. Pojavi se, ko pride do mutacij v genih, ki vplivajo na živce v stopalih, nogah, dlaneh in rokah.

Včasih te mutacije poškodujejo živce. Druge mutacije poškodujejo zaščitni ovoj, ki obdaja živec (mielinski ovoj). Oba povzročata prenos šibkejših sporočil med vašimi udi in možgani.

Dejavniki tveganja

Charcot-Marie-Toothova bolezen je dedna, zato imate večje tveganje za nastanek bolezni, če ima nekdo v vaši ožji družini to bolezen.

Drugi vzroki nevropatij, kot je sladkorna bolezen, lahko povzročijo simptome, podobne Charcot-Marie-Toothovi bolezni. Ta druga stanja lahko povzročijo tudi poslabšanje simptomov bolezni Charcot-Marie-Tooth. Zdravila, kot so zdravila za kemoterapijo vinkristin (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) in druga, lahko poslabšajo simptome. Obvestite zdravnika o vseh zdravilih, ki jih jemljete.

Zapleti

Zapleti bolezni Charcot-Marie-Tooth se od osebe do osebe razlikujejo po resnosti. Nenormalnosti stopal in težave s hojo so običajno najresnejše težave. Mišice lahko oslabijo in lahko poškodujete dele telesa z zmanjšano občutljivostjo.

Včasih mišice na vaših stopalih morda ne prejmejo signala iz vaših možganov za krčenje, zaradi česar se boste bolj verjetno spotaknili in padli. Vaši možgani morda ne prejemajo sporočil o bolečini iz vaših stopal. Če ste si na primer podrgnili žulj na nožnem prstu, se lahko okuži, ne da bi se tega sploh zavedali.

Morda boste imeli tudi težave z dihanjem, požiranjem ali govorom, če Charcot-Marie-Toothova bolezen prizadene mišice, ki nadzorujejo te funkcije.

Viri:

1. Klein CJ. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und andere erbliche Neuropathien. Kontinuum. 2020; doi:10.1212/CON.0000000000000927.
2. Faktenblatt zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfälle. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Cargiver-Education/Fact-Sheets/Charcot-Marie-Tooth-Disease-Fact-Sheet. Zugriff am 31. Dezember 2020.
3. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Genetik, klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
4. Fakten über die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und verwandte Krankheiten. Gesellschaft für Muskeldystrophie. https://www.mda.org/disease/charcot-marie-tooth. Zugriff am 31. Dezember 2020.
5. Neurotoxische Medikamente. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/medications/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
6. Simon RP, et al. Sensibilitätsstörungen. In: Klinische Neurologie. 10. Aufl. McGraw-Hill; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Zugriff am 31. Dezember 2020.
7. Kang PB. Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Zugriff am 31. Dezember 2020.
8. Rossor AM, et al. Sind wir auf klinische Studien bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit vorbereitet? Gehirnforschung. 2020; doi:10.1016/j.brainres.2019.146625.
9. Pareyson D, et al. Neue Entwicklungen bei der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie und verwandten Erkrankungen. Aktuelle Meinung in der Neurologie. 2017; doi:10.1097/WZO. 0000000000000474.
10. Wichtige Fußpflege für Menschen mit CMT. Charcot-Marie-Tooth-Vereinigung. https://www.cmtausa.org/living-with-cmt/managing-cmt/important-foot-care-for-people-with-cmt/. Zugriff am 31. Dezember 2020.
11. Pediküre-Hinweise. American Podiatric Medical Association. https://www.apma.org/Patients/HealthyFeetTips.cfm?ItemNumber=9859. Zugriff am 31. Dezember 2020.