DiGeorge syndrom (22q11.2 deletionssyndrom)

DiGeorge syndrom (22q11.2 deletionssyndrom)

oversigt

DiGeorge syndrom, bedre kendt under et bredere udtryk - 22q11.2 deletionssyndrom - er en lidelse forårsaget, når en lille del af kromosom 22 mangler. Denne sletning resulterer i dårlig udvikling af flere kropssystemer.

Udtrykket 22q11.2 deletionssyndrom omfatter udtryk, der engang blev betragtet som separate tilstande, herunder DiGeorge-syndrom, velokardiofacialt syndrom og andre tilstande, der deler den samme genetiske årsag, selvom karakteristika kan variere lidt.

Medicinske problemer, der almindeligvis er forbundet med 22q11.2 deletionssyndrom, omfatter hjertefejl, dårlig immunsystemfunktion, ganespalte, komplikationer relateret til lave blodcalciumniveauer og forsinket udvikling med adfærdsmæssige og følelsesmæssige problemer.

Antallet og sværhedsgraden af ​​symptomer forbundet med 22q11.2 deletionssyndrom varierer. Men næsten alle med dette syndrom kræver behandling fra specialister inden for forskellige områder.

Symptomer

Tegn og symptomer på DiGeorge syndrom (22q11.2 deletionssyndrom) kan variere i type og sværhedsgrad afhængigt af hvilke kropssystemer, der er påvirket, og sværhedsgraden af ​​defekterne. Nogle tegn og symptomer kan være synlige ved fødslen, men andre opstår måske først senere i barndommen eller den tidlige barndom.

Tegn og symptomer kan omfatte en kombination af følgende:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Hvornår skal man gå til lægen?

Andre sygdomme kan forårsage tegn og symptomer, der ligner 22q11.2 deletionssyndrom. Derfor er det vigtigt at få en præcis og hurtig diagnose, hvis dit barn viser nogen af ​​ovenstående tegn eller symptomer.

Læger kan have mistanke om 22q11.2 deletionssyndrom:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Årsager

Hver person har to kopier af kromosom 22, en arvet fra hver forælder. Når en person har DiGeorge syndrom (22q11.2 deletionssyndrom), mangler en kopi af kromosom 22 et segment, der indeholder anslået 30 til 40 gener. Mange af disse gener er ikke blevet klart identificeret og er ikke godt forstået. Den slettede region af kromosom 22 er kendt som 22q11.2.

Sletning af gener på kromosom 22 forekommer normalt som en tilfældig hændelse i faderens sæd eller mors æg, eller det kan forekomme tidligt under fosterudviklingen. I sjældne tilfælde er deletionen en arvelig sygdom, der overføres fra en forælder til et barn, som også har deletioner i kromosom 22, men som muligvis har symptomer eller ikke.

Komplikationer

Ventrikulær septaldefekt

Ventrikulær septaldefekt

En ventrikulær septaldefekt er en unormal åbning (hul) i hjertet, der dannes mellem hjertets nedre pumpekamre (ventrikler), som vist i hjertet til højre. Dette tillader iltrigt og iltfattigt blod at blande sig. Et normalt hjerte er vist til venstre.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus

Hvis du eller din baby har en truncus arteriosus, i stedet for to separate kar, fører et stort kar ud af hjertet, og der er et hul i væggen mellem hjertekamrene (ventrikulær septumdefekt). Det iltrige blod (rødt) og det iltfattige blod (blåt) blandes, hvilket skaber blod med utilstrækkelig ilttilførsel (lilla) til kroppen.

Tetralogi af Fallot

Tetralogi af Fallot

Tetralogi af Fallot er en kombination af fire medfødte hjertefejl. De fire defekter er en ventrikulær septaldefekt (VSD), pulmonal stenose, misplaceret aorta og fortykket højre ventrikelvæg (højre ventrikulær hypertrofi). De resulterer normalt i mangel på iltrigt blod, der når kroppen.

biskjoldbruskkirtler

biskjoldbruskkirtler

Bag skjoldbruskkirtlen er biskjoldbruskkirtlerne. De producerer parathyreoideahormon, som spiller en rolle i at regulere blodets indhold af calcium og fosfor i kroppen.

Ganespalte

Ganespalte

En ganespalte er en åbning eller spaltning i mundtaget, der opstår, når vævet ikke vokser sammen under udviklingen i livmoderen. En ganespalte involverer ofte en spaltning (spalte) i overlæben (spalte læbe), men kan forekomme uden at påvirke læben.

Dele af immunsystemet

Dele af immunsystemet

Lymfesystemet er en del af kroppens immunforsvar, som beskytter mod infektioner og sygdomme. Lymfesystemet omfatter milten, thymus, lymfeknuder og lymfekanaler, samt mandler og adenoider.

De dele af kromosom 22, der er slettet i DiGeorge syndrom (22q11.2 deletionssyndrom) spiller en rolle i udviklingen af ​​en række kropssystemer. Som følge heraf kan lidelsen forårsage flere fejl under fosterudviklingen. Almindelige problemer, der opstår med 22q11.2 deletionssyndrom inkluderer:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

forebyggelse

I nogle tilfælde kan DiGeorge syndrom (22q11.2 deletionssyndrom) overføres fra en berørt forælder til et barn. Hvis du er bekymret over en familiehistorie med 22q11.2 deletionssyndrom, eller hvis du allerede har et barn med syndromet, bør du konsultere en læge med speciale i genetiske lidelser (genetiker) eller en genetisk rådgiver for at få hjælp til at planlægge fremtidige graviditeter.

Kilder:

1. Nationalbibliothek für Medizin. 22q11.2-Deletionssyndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#genes. Abgerufen am 25. Mai 2017.
2. 22q11.2-Deletionsstörungen (DiGeorge-Syndrom und Velokardiofaziales Syndrom). American Heart Association. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/22q112-Deletion-Disorders-DiGeorge-Syndrome-and-Velocardiofacial-Syndrome_UCM_309017_Article.jsp#.WSc5wWd1rRE. Abgerufen am 25. Mai 2017.
3. DiGeorge-Syndrom (DGS). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome. Abgerufen am 25. Mai 2017.
4. DiGeorge-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/digeorge-syndrome. Abgerufen am 25. Mai 2017.
5. Hofstetter AM, et al. Verwendung und Sicherheit von Lebendimpfstoffen beim DiGeorge-Syndrom. Pädiatrie. 2014;133:e946.
6. Chromosom 22q11.2-Deletionssyndrom. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22q11-2-deletion-syndrome/. Abgerufen am 25. Mai 2017.
7. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Epidemiologie und Pathogenese. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
8. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
9. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
10. Fragen Sie MayoExpert. 22q11.2-Deletionssyndrom. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016. Zugriff am 10. Mai 2017.
11. Babovic-Vuksanovic D (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 6. Juli 2017.