DiGeorge'i sündroom (22q11.2 deletsiooni sündroom)

DiGeorge'i sündroom (22q11.2 deletsiooni sündroom)

ülevaadet

DiGeorge'i sündroom, paremini tuntud laiemalt – 22q11.2 deletsiooni sündroom – on häire, mis tekib siis, kui väike osa 22. kromosoomist puudub. Selle kustutamise tulemuseks on mitmete kehasüsteemide halb areng.

Mõiste 22q11.2 deletsiooni sündroom hõlmab termineid, mida kunagi peeti eraldiseisvateks seisunditeks, sealhulgas DiGeorge'i sündroom, velokardiofatsiaalne sündroom ja muud seisundid, millel on sama geneetiline põhjus, kuigi omadused võivad veidi erineda.

Meditsiinilised probleemid, mida tavaliselt seostatakse 22q11.2 deletsiooni sündroomiga, hõlmavad südamerikkeid, kehva immuunsüsteemi funktsiooni, suulaelõhesid, vere madala kaltsiumitasemega seotud tüsistusi ning käitumis- ja emotsionaalsete probleemidega seotud arengu hilinemist.

22q11.2 deletsiooni sündroomiga seotud sümptomite arv ja raskusaste on erinev. Kuid peaaegu kõik selle sündroomiga inimesed vajavad ravi erinevate valdkondade spetsialistidelt.

Sümptomid

DiGeorge'i sündroomi (22q11.2 deletsiooni sündroom) nähud ja sümptomid võivad olla erineva tüübi ja raskusastmega olenevalt kahjustatud kehasüsteemidest ja defektide raskusastmest. Mõned märgid ja sümptomid võivad ilmneda juba sündides, kuid teised võivad ilmneda alles imiku- või varases lapsepõlves.

Märgid ja sümptomid võivad hõlmata kombinatsiooni järgmistest:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Millal arsti juurde minna?

Teised haigused võivad põhjustada 22q11.2 deletsiooni sündroomiga sarnaseid nähte ja sümptomeid. Seetõttu on oluline saada täpne ja kiire diagnoos, kui teie lapsel ilmneb mõni ülaltoodud tunnustest või sümptomitest.

Arstid võivad kahtlustada 22q11.2 deletsiooni sündroomi:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Põhjused

Igal inimesel on kaks kromosoomi 22 koopiat, millest üks on päritud kummaltki vanemalt. Kui inimesel on DiGeorge'i sündroom (22q11.2 deletsiooni sündroom), puudub ühel kromosoomi 22 koopial segment, mis sisaldab hinnanguliselt 30–40 geeni. Paljud neist geenidest ei ole selgelt tuvastatud ja neid ei mõisteta hästi. 22. kromosoomi kustutatud piirkond on tuntud kui 22q11.2.

22. kromosoomi geenide kustutamine toimub tavaliselt juhusliku sündmusena isa spermas või ema munarakus või võib see toimuda loote arengu alguses. Harvadel juhtudel on deletsioon pärilik haigus, mis kandub edasi vanemalt lapsele, kellel on ka 22. kromosoomi deletsioone, kuid kellel võivad olla sümptomid, aga ei pruugi.

Tüsistused

Ventrikulaarse vaheseina defekt

Ventrikulaarse vaheseina defekt

Ventrikulaarne vaheseina defekt on ebanormaalne avaus (auk) südames, mis moodustub südame alumiste pumpamiskambrite (vatsakeste) vahele, nagu on näidatud paremal südamel. See võimaldab hapnikurikkal ja hapnikuvaesel verel seguneda. Vasakul on näidatud normaalne süda.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus

Kui teil või teie lapsel on truncus arteriosus, siis kahe eraldi veresoone asemel väljub südamest üks suur veresoon ja südamekambrite vahelises seinas on auk (vatsakeste vaheseina defekt). Hapnikurikas veri (punane) ja hapnikuvaene veri (sinine) segunevad, tekitades kehale ebapiisava hapnikuvarustusega verd (lilla).

Falloti tetraloogia

Falloti tetraloogia

Falloti tetraloogia on nelja kaasasündinud südamedefekti kombinatsioon. Neli defekti on vatsakese vaheseina defekt (VSD), kopsustenoos, vale aordi asukoht ja paksenenud parema vatsakese sein (parema vatsakese hüpertroofia). Tavaliselt põhjustavad need hapnikurikka vere puudumise kehasse.

kõrvalkilpnäärmed

kõrvalkilpnäärmed

Kilpnäärme taga on kõrvalkilpnäärmed. Nad toodavad paratüreoidhormooni, mis mängib rolli kaltsiumi ja fosfori taseme reguleerimisel veres.

Suulaelõhe

Suulaelõhe

Suulaelõhe on suuõõne ava või lõhe, mis tekib siis, kui kude ei suuda emakas arenedes kokku kasvada. Suulaelõhe hõlmab sageli ülahuule (huulelõhe) lõhenemist, kuid see võib tekkida ilma huulte mõjutamata.

Immuunsüsteemi osad

Immuunsüsteemi osad

Lümfisüsteem on osa keha immuunsüsteemist, mis kaitseb infektsioonide ja haiguste eest. Lümfisüsteemi kuuluvad põrn, harknääre, lümfisõlmed ja lümfikanalid, samuti mandlid ja adenoidid.

DiGeorge'i sündroomi (22q11.2 deletsiooni sündroomi) korral deleteeritud kromosoomi 22 osad mängivad rolli mitmete kehasüsteemide arengus. Selle tulemusena võib häire põhjustada loote arengus mitmeid vigu. 22q11.2 deletsiooni sündroomiga esinevad tavalised probleemid on järgmised:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

ennetamine

Mõnel juhul võib DiGeorge'i sündroom (22q11.2 deletsiooni sündroom) kanduda haigelt vanemalt lapsele. Kui olete mures 22q11.2 deletsiooni sündroomi perekonna anamneesis või kui teil on juba sündroomiga laps, peaksite tulevaste raseduste planeerimisel abi saamiseks pöörduma geneetilistele häiretele spetsialiseerunud arsti (geneetik) või geeninõustajaga.

Allikad:

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