DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2-deleetiooireyhtymä)

DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2-deleetiooireyhtymä)

yleiskatsaus

DiGeorgen oireyhtymä, joka tunnetaan paremmin laajemmalla termillä – 22q11.2-deleetiooireyhtymä – on häiriö, joka syntyy, kun pieni osa kromosomista 22 puuttuu. Tämä poisto johtaa useiden kehon järjestelmien huonoon kehitykseen.

Termi 22q11.2-deleetiooireyhtymä kattaa termit, joita pidettiin aiemmin erillisinä sairauksina, mukaan lukien DiGeorgen oireyhtymä, velokardiofasiaalinen oireyhtymä ja muut sairaudet, joilla on sama geneettinen syy, vaikka ominaisuudet voivat vaihdella hieman.

22q11.2-deleetio-oireyhtymään yleisesti liittyviä lääketieteellisiä ongelmia ovat sydänvauriot, immuunijärjestelmän heikko toiminta, suulakihalkio, veren alhaisiin kalsiumtasoihin liittyvät komplikaatiot ja viivästynyt kehitys, johon liittyy käyttäytymis- ja tunne-ongelmia.

22q11.2-deleetiooireyhtymään liittyvien oireiden määrä ja vakavuus vaihtelevat. Kuitenkin melkein kaikki, joilla on tämä oireyhtymä, tarvitsevat hoitoa eri alojen asiantuntijoilta.

Oireet

DiGeorgen oireyhtymän (22q11.2-deleetiooireyhtymän) merkit ja oireet voivat vaihdella tyypiltään ja vakavuudeltaan riippuen siitä, mihin kehon järjestelmiin se vaikuttaa, ja vikojen vakavuudesta. Jotkut merkit ja oireet voivat näkyä syntymässä, mutta toiset voivat ilmaantua vasta myöhemmin vauva- tai varhaislapsuudessa.

Oireet ja merkit voivat sisältää yhdistelmän seuraavista:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Milloin mennä lääkäriin?

Muut sairaudet voivat aiheuttaa merkkejä ja oireita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin 22q11.2-deleetiooireyhtymä. Siksi on tärkeää saada tarkka ja nopea diagnoosi, jos lapsellasi ilmenee jokin yllä luetelluista merkeistä tai oireista.

Lääkärit voivat epäillä 22q11.2-deleetio-oireyhtymää:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Syyt

Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kromosomista 22, joista yksi on peritty kummaltakin vanhemmalta. Kun henkilöllä on DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2-deleetiooireyhtymä), yhdestä kromosomin 22 kopiosta puuttuu segmentti, joka sisältää arviolta 30-40 geeniä. Monia näistä geeneistä ei ole selkeästi tunnistettu, eikä niitä ymmärretä hyvin. Kromosomin 22 deletoitu alue tunnetaan nimellä 22q11.2.

Geenien deleetio kromosomissa 22 tapahtuu yleensä satunnaisena tapahtumana isän siittiössä tai äidin munasolussa tai se voi tapahtua varhain sikiön kehityksen aikana. Harvinaisissa tapauksissa deleetio on perinnöllinen sairaus, joka siirtyy vanhemmalta lapselle, jolla on myös deleetioita kromosomissa 22, mutta jolla voi olla oireita tai ei.

Komplikaatiot

Kammion väliseinän vika

Kammion väliseinän vika

Kammioväliseinävaurio on sydämessä oleva epänormaali aukko (reikä), joka muodostuu sydämen alempien pumppauskammioiden (kammioiden) väliin, kuten sydämessä oikealla näkyy. Tämä mahdollistaa happirikkaan ja happiköyhän veren sekoittumisen. Normaali sydän näkyy vasemmalla.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus

Jos sinulla tai vauvallasi on truncus arteriosus, kahden erillisen suonen sijaan yksi suuri suoni johtaa ulos sydämestä ja sydämen kammioiden välisessä seinämässä on reikä (kammioväliseinävaurio). Happirikas veri (punainen) ja happiköyhä veri (sininen) sekoittuvat muodostaen verta, jolla ei ole riittävästi happea (violetti).

Fallotin tetralogia

Fallotin tetralogia

Fallotin tetralogia on neljän synnynnäisen sydänvian yhdistelmä. Nämä neljä vikaa ovat kammioväliseinävaurio (VSD), keuhkojen ahtauma, väärä aortta ja paksuuntunut oikean kammion seinämä (oikean kammion hypertrofia). Ne johtavat yleensä siihen, että kehoon ei pääse happipitoista verta.

lisäkilpirauhaset

lisäkilpirauhaset

Kilpirauhasen takana ovat lisäkilpirauhaset. Ne tuottavat lisäkilpirauhashormonia, jolla on rooli veren kalsium- ja fosforitasojen säätelyssä kehossa.

Suulakihalkio

Suulakihalkio

Suulakihalkio on suun katossa oleva aukko tai halkeama, joka syntyy, kun kudos ei kasva yhdessä kohdun kehityksen aikana. Suulakihalkeama sisältää usein ylähuulen halkeaman (huulen halkeama), mutta se voi tapahtua vaikuttamatta huuliin.

Immuunijärjestelmän osat

Immuunijärjestelmän osat

Lymfaattinen järjestelmä on osa kehon immuunijärjestelmää, joka suojaa infektioilta ja taudeilta. Lymfaattiseen järjestelmään kuuluvat perna, kateenkorva, imusolmukkeet ja imusolmukkeet sekä nielurisat ja adenoidit.

DiGeorgen oireyhtymässä (22q11.2-deleetiooireyhtymä) deletoiduilla kromosomin 22 osilla on rooli useiden kehon järjestelmien kehityksessä. Tämän seurauksena häiriö voi aiheuttaa useita virheitä sikiön kehityksen aikana. Yleisiä ongelmia, joita esiintyy 22q11.2-deleetiooireyhtymän yhteydessä, ovat:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

ehkäisy

Joissakin tapauksissa DiGeorgen oireyhtymä (22q11.2-deleetiooireyhtymä) voi siirtyä sairastuneelta vanhemmalta lapselle. Jos olet huolissasi suvussa esiintyneestä 22q11.2-deleetiooireyhtymästä tai jos sinulla on jo lapsi, jolla on oireyhtymä, ota yhteyttä geneettisiin sairauksiin erikoistuneeseen lääkäriin (geneetikko) tai geneettiseen neuvonantajaan saadaksesi apua tulevien raskauksien suunnittelussa.

Lähteet:

1. Nationalbibliothek für Medizin. 22q11.2-Deletionssyndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#genes. Abgerufen am 25. Mai 2017.
2. 22q11.2-Deletionsstörungen (DiGeorge-Syndrom und Velokardiofaziales Syndrom). American Heart Association. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/22q112-Deletion-Disorders-DiGeorge-Syndrome-and-Velocardiofacial-Syndrome_UCM_309017_Article.jsp#.WSc5wWd1rRE. Abgerufen am 25. Mai 2017.
3. DiGeorge-Syndrom (DGS). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome. Abgerufen am 25. Mai 2017.
4. DiGeorge-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/digeorge-syndrome. Abgerufen am 25. Mai 2017.
5. Hofstetter AM, et al. Verwendung und Sicherheit von Lebendimpfstoffen beim DiGeorge-Syndrom. Pädiatrie. 2014;133:e946.
6. Chromosom 22q11.2-Deletionssyndrom. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22q11-2-deletion-syndrome/. Abgerufen am 25. Mai 2017.
7. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Epidemiologie und Pathogenese. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
8. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
9. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
10. Fragen Sie MayoExpert. 22q11.2-Deletionssyndrom. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016. Zugriff am 10. Mai 2017.
11. Babovic-Vuksanovic D (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 6. Juli 2017.