DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléciós szindróma)

DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléciós szindróma)

áttekintés

A DiGeorge-szindróma, ismertebb tágabb értelemben – 22q11.2 deléciós szindróma – egy olyan rendellenesség, amelyet a 22-es kromoszóma egy kis része hiánya okoz. Ez a törlés számos testrendszer rossz fejlődését eredményezi.

A 22q11.2 deléciós szindróma kifejezés olyan kifejezéseket foglal magában, amelyeket egykor különálló állapotoknak tekintettek, beleértve a DiGeorge-szindrómát, a velocardiofacialis szindrómát és más olyan állapotokat, amelyeknek ugyanaz a genetikai oka, bár a jellemzők kissé eltérhetnek.

A 22q11.2 deléciós szindrómával gyakran összefüggő egészségügyi problémák közé tartoznak a szívhibák, az immunrendszer rossz működése, a szájpadhasadék, az alacsony vér kalciumszintjéhez kapcsolódó szövődmények, valamint a viselkedési és érzelmi problémákkal járó késleltetett fejlődés.

A 22q11.2 deléciós szindrómához kapcsolódó tünetek száma és súlyossága változó. Azonban szinte mindenki, aki ebben a szindrómában szenved, kezelést igényel a különböző területeken dolgozó szakemberektől.

Tünetek

A DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléciós szindróma) jeleinek és tüneteinek típusa és súlyossága eltérő lehet attól függően, hogy mely testrendszerek érintettek, és a hibák súlyosságától függően. Egyes jelek és tünetek már születéskor láthatók, de mások csak később, csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban jelentkezhetnek.

A jelek és tünetek a következők kombinációját foglalhatják magukban:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Mikor kell orvoshoz menni?

Más betegségek a 22q11.2 deléciós szindrómához hasonló jeleket és tüneteket okozhatnak. Ezért fontos a pontos és gyors diagnózis felállítása, ha gyermeke a fent felsorolt ​​jelek vagy tünetek bármelyikét mutatja.

Az orvosok 22q11.2 deléciós szindrómára gyanakodhatnak:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Okai

Minden embernek két kópiája van a 22-es kromoszómából, egyet-egyet mindkét szülőtől örökölt. Ha egy személynek DiGeorge-szindrómája (22q11.2 deléciós szindróma) van, a 22-es kromoszóma egyik másolatából hiányzik a becslések szerint 30-40 gént tartalmazó szegmens. E gének közül sokat nem azonosítottak egyértelműen, és nem is értik őket jól. A 22-es kromoszóma deletált régiója 22q11.2 néven ismert.

A 22. kromoszómán lévő gének törlése általában véletlenszerű eseményként fordul elő az apa spermájában vagy az anyai petesejtben, vagy előfordulhat a magzati fejlődés korai szakaszában is. Ritka esetekben a deléció egy olyan örökletes betegség, amely egy szülőről olyan gyermekre száll át, akinek szintén vannak deléciói a 22-es kromoszómában, de előfordulhat, hogy nincsenek tünetei.

Komplikációk

Kamrai septum defektus

Kamrai septum defektus

A kamrai sövény defektus egy rendellenes nyílás (lyuk) a szívben, amely a szív alsó pumpáló kamrái (kamrái) között képződik, amint az a szív jobb oldalán látható. Ez lehetővé teszi az oxigénben gazdag és oxigénszegény vér keveredését. A bal oldalon egy normál szív látható.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus

Ha Önnek vagy babájának truncus arteriosusa van, két különálló ér helyett egy nagy ér vezet ki a szívből, és van egy lyuk a szívkamrák közötti falban (kamrai sövényhiba). Az oxigénben dús vér (piros) és az oxigénszegény vér (kék) keveredik, így a szervezetben elégtelen oxigénellátású (lila) vér jön létre.

Fallot tetralógiája

Fallot tetralógiája

A Fallot tetralógiája négy veleszületett szívelégtelenség kombinációja. A négy hiba a kamrai septum defektus (VSD), a tüdőszűkület, az aorta helytelen elhelyezkedése és a megvastagodott jobb kamrafal (jobb kamrai hipertrófia). Általában azt eredményezik, hogy hiányzik a szervezetbe jutó oxigénben gazdag vér.

mellékpajzsmirigyek

mellékpajzsmirigyek

A pajzsmirigy mögött találhatók a mellékpajzsmirigyek. Parathyroid hormont termelnek, amely szerepet játszik a vér kalcium- és foszforszintjének szabályozásában a szervezetben.

Szájpadhasadék

Szájpadhasadék

A szájpadhasadék egy nyílás vagy hasadás a szájtetőn, amely akkor következik be, amikor a szövet nem nő össze az anyaméhben történő fejlődés során. A szájpadhasadék gyakran a felső ajak hasadását (hasadását) jelenti, de előfordulhat anélkül, hogy az ajkakat érintené.

Az immunrendszer részei

Az immunrendszer részei

A nyirokrendszer a szervezet immunrendszerének része, amely védelmet nyújt a fertőzések és betegségek ellen. A nyirokrendszer magában foglalja a lépet, a csecsemőmirigyet, a nyirokcsomókat és a nyirokcsatornákat, valamint a mandulákat és az adenoidokat.

A DiGeorge-szindrómában (22q11.2 deléciós szindróma) deletált 22-es kromoszóma részei számos testrendszer kialakulásában játszanak szerepet. Ennek eredményeként a rendellenesség többféle hibát okozhat a magzati fejlődés során. A 22q11.2 deléciós szindrómával kapcsolatos gyakori problémák a következők:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

megelőzés

Egyes esetekben a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléciós szindróma) átadható az érintett szülőről a gyermekre. Ha aggódik amiatt, hogy a családban előfordult 22q11.2 deléciós szindróma, vagy ha már van szindrómában szenvedő gyermeke, forduljon genetikai rendellenességekre szakosodott orvoshoz (genetikushoz) vagy genetikai tanácsadóhoz, hogy segítsen a jövőbeli terhességek megtervezésében.

Források:

1. Nationalbibliothek für Medizin. 22q11.2-Deletionssyndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#genes. Abgerufen am 25. Mai 2017.
2. 22q11.2-Deletionsstörungen (DiGeorge-Syndrom und Velokardiofaziales Syndrom). American Heart Association. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/22q112-Deletion-Disorders-DiGeorge-Syndrome-and-Velocardiofacial-Syndrome_UCM_309017_Article.jsp#.WSc5wWd1rRE. Abgerufen am 25. Mai 2017.
3. DiGeorge-Syndrom (DGS). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome. Abgerufen am 25. Mai 2017.
4. DiGeorge-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/digeorge-syndrome. Abgerufen am 25. Mai 2017.
5. Hofstetter AM, et al. Verwendung und Sicherheit von Lebendimpfstoffen beim DiGeorge-Syndrom. Pädiatrie. 2014;133:e946.
6. Chromosom 22q11.2-Deletionssyndrom. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22q11-2-deletion-syndrome/. Abgerufen am 25. Mai 2017.
7. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Epidemiologie und Pathogenese. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
8. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
9. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
10. Fragen Sie MayoExpert. 22q11.2-Deletionssyndrom. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016. Zugriff am 10. Mai 2017.
11. Babovic-Vuksanovic D (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 6. Juli 2017.