DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas)

DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas)

apžvalga

DiGeorge sindromas, geriau žinomas platesniu terminu – 22q11.2 delecijos sindromu – yra sutrikimas, atsirandantis, kai trūksta nedidelės 22 chromosomos dalies. Dėl šio ištrynimo kai kurios kūno sistemos blogai vystosi.

Sąvoka 22q11.2 delecijos sindromas apima terminus, kurie kažkada buvo laikomi atskiromis sąlygomis, įskaitant DiGeorge sindromą, velokardiofacialinį sindromą ir kitas ligas, kurių genetinė priežastis yra ta pati, nors charakteristikos gali šiek tiek skirtis.

Medicininės problemos, dažniausiai susijusios su 22q11.2 delecijos sindromu, apima širdies defektus, prastą imuninės sistemos funkciją, gomurio plyšį, komplikacijas, susijusias su mažu kalcio kiekiu kraujyje ir uždelstą vystymąsi su elgesio ir emocinėmis problemomis.

Su 22q11.2 delecijos sindromu susijusių simptomų skaičius ir sunkumas skiriasi. Tačiau beveik kiekvienam, sergančiam šiuo sindromu, reikalingas įvairių sričių specialistų gydymas.

Simptomai

DiGeorge sindromo (22q11.2 delecijos sindromo) požymiai ir simptomai gali skirtis pagal tipą ir sunkumą, priklausomai nuo to, kurios kūno sistemos yra paveiktos ir nuo defektų sunkumo. Kai kurie požymiai ir simptomai gali būti matomi gimus, tačiau kiti gali pasirodyti tik vėliau kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje.

Požymiai ir simptomai gali būti šių derinys:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Kada eiti pas gydytoja?

Kitos ligos gali sukelti požymius ir simptomus, panašius į 22q11.2 delecijos sindromą. Todėl svarbu tiksliai ir greitai nustatyti diagnozę, jei jūsų vaikui pasireiškia bet kuris iš aukščiau išvardytų požymių ar simptomų.

Gydytojai gali įtarti 22q11.2 delecijos sindromą:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Priežastys

Kiekvienas žmogus turi dvi 22 chromosomos kopijas, po vieną paveldimą iš kiekvieno iš tėvų. Kai asmuo serga DiGeorge sindromu (22q11.2 delecijos sindromu), vienoje 22 chromosomos kopijoje trūksta segmento, kuriame yra maždaug 30–40 genų. Daugelis šių genų nebuvo aiškiai identifikuoti ir nėra gerai suprantami. Ištrinta 22 chromosomos sritis yra žinoma kaip 22q11.2.

Genų ištrynimas 22 chromosomoje dažniausiai įvyksta kaip atsitiktinis įvykis tėvo spermoje arba motinos kiaušinėlyje arba gali įvykti ankstyvame vaisiaus vystymosi etape. Retais atvejais ištrynimas yra paveldima liga, perduodama iš tėvų vaikui, kuris taip pat turi deleciją 22 chromosomoje, bet gali turėti arba neturėti simptomų.

Komplikacijos

Skilvelinės pertvaros defektas

Skilvelinės pertvaros defektas

Skilvelinės pertvaros defektas yra nenormali anga (skylė) širdyje, susidaranti tarp apatinių širdies siurbimo kamerų (skilvelių), kaip parodyta širdyje dešinėje. Tai leidžia susimaišyti deguonies turtingam ir neturtingam kraujui. Kairėje rodoma normali širdis.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus

Jei jūs arba jūsų kūdikis serga arteriosutrumu, vietoj dviejų atskirų kraujagyslių iš širdies išeina viena didelė kraujagyslė, o sienelėje tarp širdies kamerų yra skylė (skilvelių pertvaros defektas). Deguonies turtingas kraujas (raudonas) ir deguonies neturtingas kraujas (mėlynas) susimaišo, sukurdami kraują, kurio organizmui nepakanka deguonies tiekimo (violetinė).

Fallo tetralogija

Fallo tetralogija

Tetralogija Fallot yra keturių įgimtų širdies ydų derinys. Keturi defektai yra skilvelio pertvaros defektas (VSD), plaučių stenozė, netinkama aortos vieta ir sustorėjusi dešiniojo skilvelio sienelė (dešiniojo skilvelio hipertrofija). Dėl jų dažniausiai organizmą pasiekia deguonies prisotinto kraujo trūkumas.

prieskydinės liaukos

prieskydinės liaukos

Už skydliaukės yra prieskydinės liaukos. Jie gamina parathormoną, kuris vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant kalcio ir fosforo kiekį kraujyje.

Suskilęs gomurys

Suskilęs gomurys

Gomurio įskilimas yra burnos stogo anga arba plyšimas, atsirandantis, kai audinys nesugeba augti kartu gimdos vystymosi metu. Gomurio plyšimas dažnai apima viršutinės lūpos skilimą (skilimą), tačiau gali atsirasti nepažeidžiant lūpos.

Imuninės sistemos dalys

Imuninės sistemos dalys

Limfinė sistema yra organizmo imuninės sistemos dalis, apsauganti nuo infekcijų ir ligų. Limfinė sistema apima blužnį, užkrūčio liauką, limfmazgius ir limfinius latakus, taip pat tonziles ir adenoidus.

22 chromosomos dalys, pašalintos sergant DiGeorge sindromu (22q11.2 delecijos sindromas), vaidina svarbų vaidmenį plėtojant daugybę kūno sistemų. Dėl to sutrikimas gali sukelti daugybę klaidų vaisiaus vystymosi metu. Įprastos problemos, kylančios dėl 22q11.2 delecijos sindromo, yra šios:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

prevencija

Kai kuriais atvejais DiGeorge sindromas (22q11.2 delecijos sindromas) gali būti perduodamas iš sergančio tėvo vaikui. Jei nerimaujate dėl 22q11.2 ištrynimo sindromo šeimos istorijoje arba jei jau turite vaiką, turintį sindromą, turėtumėte pasikonsultuoti su genetinių sutrikimų specialistu (genetiku) arba genetikos konsultantu, kuris padės planuoti būsimą nėštumą.

Šaltiniai:

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