DiGeorge sindroms (22q11.2 dzēšanas sindroms)

DiGeorge sindroms (22q11.2 dzēšanas sindroms)

pārskats

DiGeorge sindroms, kas labāk pazīstams ar plašāku terminu – 22q11.2 dzēšanas sindroms – ir traucējumi, kas rodas, ja trūkst nelielas 22. hromosomas daļas. Šī dzēšana izraisa vairāku ķermeņa sistēmu sliktu attīstību.

Termins 22q11.2 dzēšanas sindroms ietver terminus, kas kādreiz tika uzskatīti par atsevišķiem stāvokļiem, tostarp DiGeorge sindromu, velokardiofaciālo sindromu un citus apstākļus, kuriem ir viens un tas pats ģenētiskais cēlonis, lai gan īpašības var nedaudz atšķirties.

Medicīniskās problēmas, kas parasti ir saistītas ar 22q11.2 dzēšanas sindromu, ir sirds defekti, slikta imūnsistēmas darbība, aukslēju šķeltne, komplikācijas, kas saistītas ar zemu kalcija līmeni asinīs un aizkavēta attīstība ar uzvedības un emocionālām problēmām.

Ar 22q11.2 dzēšanas sindromu saistīto simptomu skaits un smagums atšķiras. Tomēr gandrīz ikvienam, kam ir šis sindroms, nepieciešama dažādu jomu speciālistu ārstēšana.

Simptomi

DiGeorge sindroma (22q11.2 dzēšanas sindroma) pazīmes un simptomi var atšķirties pēc veida un smaguma atkarībā no ietekmētās ķermeņa sistēmas un defektu smaguma pakāpes. Dažas pazīmes un simptomi var būt redzami dzimšanas brīdī, bet citi var parādīties tikai vēlāk zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.

Pazīmes un simptomi var ietvert šādu kombināciju:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Kad jāiet pie ārsta?

Citas slimības var izraisīt 22q11.2 dzēšanas sindromam līdzīgas pazīmes un simptomus. Tāpēc ir svarīgi iegūt precīzu un ātru diagnozi, ja jūsu bērnam ir kāda no iepriekš minētajām pazīmēm vai simptomiem.

Ārstiem var būt aizdomas par 22q11.2 dzēšanas sindromu:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Cēloņi

Katrai personai ir divas 22. hromosomas kopijas, no kurām viena ir mantota no katra vecāka. Ja cilvēkam ir DiGeorge sindroms (22q11.2 dzēšanas sindroms), vienai 22. hromosomas kopijai trūkst segmenta, kurā ir aptuveni 30 līdz 40 gēni. Daudzi no šiem gēniem nav skaidri identificēti un nav labi saprotami. 22. hromosomas izdzēstais reģions ir pazīstams kā 22q11.2.

Gēnu dzēšana 22. hromosomā parasti notiek kā nejaušs notikums tēva spermā vai mātes olšūnā, vai arī tā var notikt augļa attīstības sākumā. Retos gadījumos dzēšana ir iedzimta slimība, kas tiek nodota no vecākiem bērnam, kuram ir arī 22. hromosomas dzēšana, bet var būt vai nebūt simptomi.

Komplikācijas

Ventrikulāras starpsienas defekts

Ventrikulāras starpsienas defekts

Ventrikulāras starpsienas defekts ir patoloģiska atvere (caurums) sirdī, kas veidojas starp sirds apakšējām sūknēšanas kamerām (kambariem), kā parādīts sirdī labajā pusē. Tas ļauj sajaukties ar skābekli bagātām un ar nabadzīgām asinīm. Parasta sirds ir parādīta kreisajā pusē.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus

Ja jums vai jūsu mazulim ir truncus arteriosus, divu atsevišķu asinsvadu vietā no sirds iziet viens liels asinsvads un sienā starp sirds kambariem ir caurums (kambaru starpsienas defekts). Ar skābekli bagātās asinis (sarkanās) un ar skābekli nabadzīgās asinis (zilās) sajaucas, radot asinis ar nepietiekamu skābekļa piegādi (purpursarkanā krāsā).

Fallo tetraloģija

Fallo tetraloģija

Fallot tetraloģija ir četru iedzimtu sirds defektu kombinācija. Četri defekti ir kambaru starpsienas defekts (VSD), plaušu stenoze, aortas nevietā un sabiezējusi labā kambara siena (labā kambara hipertrofija). Parasti tie izraisa ar skābekli bagātu asiņu trūkumu organismā.

epitēlijķermenīšu dziedzeri

epitēlijķermenīšu dziedzeri

Aiz vairogdziedzera atrodas epitēlijķermenīšu dziedzeri. Tie ražo parathormonu, kam ir nozīme kalcija un fosfora līmeņa regulēšanā organismā.

Aukslējas šķeltne

Aukslējas šķeltne

Aukslēju šķeltne ir atvere vai šķelšanās mutes jumtā, kas rodas, ja audi nespēj augt kopā dzemdes attīstības laikā. Aukslēju šķeltne bieži ir saistīta ar augšējās lūpas šķelšanos (lūpas šķeltni), taču tā var rasties, neietekmējot lūpu.

Imūnsistēmas daļas

Imūnsistēmas daļas

Limfātiskā sistēma ir daļa no ķermeņa imūnsistēmas, kas aizsargā pret infekcijām un slimībām. Limfātiskajā sistēmā ietilpst liesa, aizkrūts dziedzeris, limfmezgli un limfvadi, kā arī mandeles un adenoīdi.

22. hromosomas daļām, kas dzēstas DiGeorge sindromā (22q11.2 dzēšanas sindroms), ir nozīme vairāku ķermeņa sistēmu attīstībā. Tā rezultātā traucējumi var izraisīt vairākas kļūdas augļa attīstības laikā. Bieži sastopamās problēmas, kas rodas ar 22q11.2 dzēšanas sindromu, ir šādas:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

profilakse

Dažos gadījumos DiGeorge sindromu (22q11.2 dzēšanas sindromu) var nodot no slimā vecāka bērnam. Ja jūs uztrauc 22q11.2 dzēšanas sindroma ģimenes anamnēze vai ja jums jau ir bērns ar sindromu, jums jākonsultējas ar ārstu, kas specializējas ģenētisko traucējumu jautājumos (ģenētiķis), vai ģenētisko konsultantu, lai saņemtu palīdzību turpmākās grūtniecības plānošanā.

Avoti:

1. Nationalbibliothek für Medizin. 22q11.2-Deletionssyndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q112-deletion-syndrome#genes. Abgerufen am 25. Mai 2017.
2. 22q11.2-Deletionsstörungen (DiGeorge-Syndrom und Velokardiofaziales Syndrom). American Heart Association. http://www.heart.org/HEARTORG/Conditions/CongenitalHeartDefects/AboutCongenitalHeartDefects/22q112-Deletion-Disorders-DiGeorge-Syndrome-and-Velocardiofacial-Syndrome_UCM_309017_Article.jsp#.WSc5wWd1rRE. Abgerufen am 25. Mai 2017.
3. DiGeorge-Syndrom (DGS). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. http://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/primary-immunodeficiency-disease/digeorge-syndrome. Abgerufen am 25. Mai 2017.
4. DiGeorge-Syndrom. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/immunology-allergic-disorders/immunodeficiency-disorders/digeorge-syndrome. Abgerufen am 25. Mai 2017.
5. Hofstetter AM, et al. Verwendung und Sicherheit von Lebendimpfstoffen beim DiGeorge-Syndrom. Pädiatrie. 2014;133:e946.
6. Chromosom 22q11.2-Deletionssyndrom. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22q11-2-deletion-syndrome/. Abgerufen am 25. Mai 2017.
7. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Epidemiologie und Pathogenese. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
8. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
9. Seroogie CM. DiGeorge (22q11.2-Deletion)-Syndrom: Management und Prognose. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 25. Mai 2017.
10. Fragen Sie MayoExpert. 22q11.2-Deletionssyndrom. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016. Zugriff am 10. Mai 2017.
11. Babovic-Vuksanovic D (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 6. Juli 2017.