DiGeorge syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom)

DiGeorge syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom)

oversikt

DiGeorge syndrom, bedre kjent med et bredere begrep – 22q11.2 delesjonssyndrom – er en lidelse forårsaket når en liten del av kromosom 22 mangler. Denne slettingen resulterer i dårlig utvikling av flere kroppssystemer.

Begrepet 22q11.2 delesjonssyndrom omfatter termer som en gang ble ansett som separate tilstander, inkludert DiGeorge syndrom, velokardiofacialt syndrom og andre tilstander som deler samme genetiske årsak, selv om egenskapene kan variere litt.

Medisinske problemer som vanligvis er assosiert med 22q11.2 delesjonssyndrom inkluderer hjertefeil, dårlig immunsystemfunksjon, ganespalte, komplikasjoner relatert til lavt kalsiumnivå i blodet og forsinket utvikling med atferdsmessige og emosjonelle problemer.

Antall og alvorlighetsgrad av symptomer assosiert med 22q11.2 delesjonssyndrom varierer. Imidlertid krever nesten alle med dette syndromet behandling fra spesialister på ulike felt.

Symptomer

Tegn og symptomer på DiGeorge syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom) kan variere i type og alvorlighetsgrad avhengig av hvilke kroppssystemer som er påvirket og alvorlighetsgraden av defektene. Noen tegn og symptomer kan være synlige ved fødselen, men andre kan ikke vises før senere i spedbarnsalderen eller tidlig barndom.

Tegn og symptomer kan omfatte en kombinasjon av følgende:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Når skal man gå til legen?

Andre sykdommer kan forårsake tegn og symptomer som ligner på 22q11.2 delesjonssyndrom. Derfor er det viktig å få en nøyaktig og rask diagnose hvis barnet ditt viser noen av tegnene eller symptomene som er oppført ovenfor.

Leger kan mistenke 22q11.2 delesjonssyndrom:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Årsaker

Hver person har to kopier av kromosom 22, en arvet fra hver forelder. Når en person har DiGeorge syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom), mangler en kopi av kromosom 22 et segment som inneholder anslagsvis 30 til 40 gener. Mange av disse genene er ikke klart identifisert og er ikke godt forstått. Den slettede regionen til kromosom 22 er kjent som 22q11.2.

Sletting av gener på kromosom 22 skjer vanligvis som en tilfeldig hendelse i fars sæd eller mors egg, eller det kan skje tidlig under fosterutviklingen. I sjeldne tilfeller er delesjonen en arvelig sykdom som overføres fra en forelder til et barn som også har delesjoner i kromosom 22, men som kan ha symptomer eller ikke.

Komplikasjoner

Ventrikkelseptumdefekt

Ventrikkelseptumdefekt

En ventrikkelseptumdefekt er en unormal åpning (hull) i hjertet som dannes mellom hjertets nedre pumpekamre (ventriklene), som vist i hjertet til høyre. Dette gjør at oksygenrikt og oksygenfattig blod kan blandes. Et normalt hjerte vises til venstre.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus

Hvis du eller babyen din har en truncus arteriosus, i stedet for to separate kar, fører ett stort kar ut av hjertet og det er et hull i veggen mellom hjertekamrene (ventrikkelseptumdefekt). Det oksygenrike blodet (rødt) og det oksygenfattige blodet (blått) blandes, og skaper blod med utilstrekkelig oksygentilførsel (lilla) til kroppen.

Tetralogien til Fallot

Tetralogien til Fallot

Tetralogi av Fallot er en kombinasjon av fire medfødte hjertefeil. De fire defektene er en ventrikkelseptumdefekt (VSD), pulmonal stenose, feilplassert aorta og fortykket høyre ventrikkelvegg (høyre ventrikkelhypertrofi). De resulterer vanligvis i mangel på oksygenrikt blod som når kroppen.

biskjoldbruskkjertler

biskjoldbruskkjertler

Bak skjoldbruskkjertelen er biskjoldbruskkjertlene. De produserer parathyroidhormon, som spiller en rolle i å regulere blodnivået av kalsium og fosfor i kroppen.

Ganespalte

Ganespalte

En ganespalte er en åpning eller splitt i munntaket som oppstår når vevet ikke klarer å vokse sammen under utviklingen i livmoren. En ganespalte innebærer ofte en splitt (spalte) i overleppen (spalte), men kan oppstå uten å påvirke leppen.

Deler av immunsystemet

Deler av immunsystemet

Lymfesystemet er en del av kroppens immunsystem, som beskytter mot infeksjoner og sykdom. Lymfesystemet inkluderer milten, thymus, lymfeknuter og lymfekanaler, samt mandler og adenoider.

Delene av kromosom 22 som er slettet i DiGeorge syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom) spiller en rolle i utviklingen av en rekke kroppssystemer. Som et resultat kan lidelsen forårsake flere feil under fosterutviklingen. Vanlige problemer som oppstår med 22q11.2 delesjonssyndrom inkluderer:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

forebygging

I noen tilfeller kan DiGeorge syndrom (22q11.2 delesjonssyndrom) overføres fra en berørt forelder til et barn. Hvis du er bekymret for en familiehistorie med 22q11.2 delesjonssyndrom eller hvis du allerede har et barn med syndromet, bør du konsultere en lege som spesialiserer seg på genetiske lidelser (genetiker) eller en genetisk rådgiver for å få hjelp til å planlegge fremtidige graviditeter.

Kilder:

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