Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2)

Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2)

visão geral

A síndrome de DiGeorge, mais conhecida por um termo mais amplo – síndrome da deleção 22q11.2 – é um distúrbio causado pela falta de uma pequena porção do cromossomo 22. Essa exclusão resulta no mau desenvolvimento de vários sistemas do corpo.

O termo síndrome de deleção 22q11.2 abrange termos que antes eram considerados condições separadas, incluindo síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e outras condições que compartilham a mesma causa genética, embora as características possam variar ligeiramente.

Os problemas médicos comumente associados à síndrome de deleção 22q11.2 incluem defeitos cardíacos, mau funcionamento do sistema imunológico, fenda palatina, complicações relacionadas a níveis baixos de cálcio no sangue e atraso no desenvolvimento com problemas comportamentais e emocionais.

O número e a gravidade dos sintomas associados à síndrome de deleção 22q11.2 variam. No entanto, quase todas as pessoas com esta síndrome necessitam de tratamento de especialistas em diversas áreas.

Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2) podem variar em tipo e gravidade, dependendo de quais sistemas corporais são afetados e da gravidade dos defeitos. Alguns sinais e sintomas podem ser visíveis no nascimento, mas outros podem não aparecer até mais tarde, na primeira infância.

Os sinais e sintomas podem incluir uma combinação dos seguintes:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Quando ir ao médico?

Outras doenças podem causar sinais e sintomas semelhantes à síndrome da deleção 22q11.2. Portanto, é importante obter um diagnóstico preciso e rápido se seu filho apresentar algum dos sinais ou sintomas listados acima.

Os médicos podem suspeitar da síndrome de deleção 22q11.2:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Causas

Cada pessoa possui duas cópias do cromossomo 22, uma herdada de cada pai. Quando uma pessoa tem síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2), uma cópia do cromossomo 22 está faltando um segmento contendo cerca de 30 a 40 genes. Muitos desses genes não foram claramente identificados e não são bem compreendidos. A região deletada do cromossomo 22 é conhecida como 22q11.2.

A deleção de genes no cromossomo 22 geralmente ocorre como um evento aleatório no espermatozoide do pai ou no óvulo da mãe, ou pode ocorrer no início do desenvolvimento fetal. Em casos raros, a deleção é uma doença hereditária que é transmitida de pai para filho que também apresenta deleções no cromossomo 22, mas pode ou não apresentar sintomas.

Complicações

Defeito do septo ventricular

Defeito do septo ventricular

Um defeito do septo ventricular é uma abertura anormal (orifício) no coração que se forma entre as câmaras de bombeamento inferiores do coração (ventrículos), conforme mostrado no coração à direita. Isso permite que sangue rico e pobre em oxigênio se misture. Um coração normal é mostrado à esquerda.

Truncus arterioso

Truncus arterioso

Se você ou seu bebê tiverem um tronco arterial, em vez de dois vasos separados, um grande vaso sai do coração e há um buraco na parede entre as câmaras cardíacas (defeito do septo ventricular). O sangue rico em oxigênio (vermelho) e o sangue pobre em oxigênio (azul) se misturam, criando sangue com suprimento insuficiente de oxigênio (roxo) para o corpo.

Tetralogia de Fallot

Tetralogia de Fallot

A tetralogia de Fallot é uma combinação de quatro defeitos cardíacos congênitos. Os quatro defeitos são comunicação interventricular (CIV), estenose pulmonar, aorta mal posicionada e parede ventricular direita espessada (hipertrofia ventricular direita). Eles geralmente resultam na falta de sangue rico em oxigênio que chega ao corpo.

glândulas paratireoides

glândulas paratireoides

Atrás da tireóide estão as glândulas paratireoides. Eles produzem o hormônio da paratireóide, que desempenha um papel na regulação dos níveis sanguíneos de cálcio e fósforo no corpo.

Fenda palatina

Fenda palatina

A fenda palatina é uma abertura ou divisão no céu da boca que ocorre quando o tecido não cresce junto durante o desenvolvimento no útero. A fenda palatina geralmente envolve uma divisão (fenda) no lábio superior (lábio leporino), mas pode ocorrer sem afetar o lábio.

Partes do sistema imunológico

Partes do sistema imunológico

O sistema linfático faz parte do sistema imunológico do corpo, que protege contra infecções e doenças. O sistema linfático inclui baço, timo, gânglios linfáticos e ductos linfáticos, bem como amígdalas e adenóides.

As porções do cromossomo 22 deletadas na síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11.2) desempenham um papel no desenvolvimento de vários sistemas corporais. As informações podem ser armazenadas com mais frequência quando o conteúdo da fonte é removido. Os problemas comuns que ocorrem com a síndrome de deleção 22q11.2 incluem:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

prevenção

Em alguns casos, a síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2) pode ser transmitida de um pai afetado para um filho. Se você estiver preocupado com um histórico familiar de síndrome de deleção 22q11.2 ou se já tiver um filho com a síndrome, consulte um médico especializado em doenças genéticas (geneticista) ou um conselheiro genético para obter ajuda no planejamento de futuras gestações.

Fontes:

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