DiGeorgejev sindrom (delecijski sindrom 22q11.2)

DiGeorgejev sindrom (delecijski sindrom 22q11.2)

pregled

DiGeorgejev sindrom, bolj znan pod širšim izrazom – delecijski sindrom 22q11.2 – je motnja, ki nastane, ko manjka majhen del kromosoma 22. Ta izbris povzroči slab razvoj več telesnih sistemov.

Izraz delecijski sindrom 22q11.2 zajema izraze, ki so nekoč veljali za ločena stanja, vključno z DiGeorgejevim sindromom, velokardiofacialnim sindromom in drugimi stanji, ki imajo enak genetski vzrok, čeprav se značilnosti lahko nekoliko razlikujejo.

Zdravstvene težave, ki so običajno povezane s sindromom delecije 22q11.2, vključujejo srčne napake, slabo delovanje imunskega sistema, razcepljeno nebo, zaplete, povezane z nizkimi ravnmi kalcija v krvi, in zakasnjen razvoj z vedenjskimi in čustvenimi težavami.

Število in resnost simptomov, povezanih s sindromom delecije 22q11.2, se razlikujeta. Vendar pa skoraj vsi s tem sindromom potrebujejo zdravljenje pri specialistih različnih področij.

simptomi

Znaki in simptomi DiGeorgejevega sindroma (delecijski sindrom 22q11.2) se lahko razlikujejo po vrsti in resnosti, odvisno od tega, kateri telesni sistemi so prizadeti, in resnosti okvar. Nekateri znaki in simptomi so lahko vidni ob rojstvu, drugi pa se lahko pojavijo šele kasneje v dojenčku ali zgodnjem otroštvu.

Znaki in simptomi lahko vključujejo kombinacijo naslednjega:

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

Kdaj k zdravniku?

Druge bolezni lahko povzročijo znake in simptome, podobne delecijskemu sindromu 22q11.2. Zato je pomembno, da dobite natančno in hitro diagnozo, če vaš otrok kaže katerega od zgoraj navedenih znakov ali simptomov.

Zdravniki lahko sumijo na delecijski sindrom 22q11.2:

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

Vzroki

Vsaka oseba ima dve kopiji kromosoma 22, eno podedovano od vsakega starša. Ko ima oseba DiGeorgejev sindrom (delecijski sindrom 22q11.2), eni kopiji kromosoma 22 manjka segment, ki vsebuje približno 30 do 40 genov. Mnogi od teh genov niso bili jasno identificirani in niso dobro razumljeni. Izbrisana regija kromosoma 22 je znana kot 22q11.2.

Izbris genov na kromosomu 22 se običajno pojavi kot naključen dogodek v očetovem semenu ali materinem jajčecu ali pa se zgodi zgodaj med razvojem ploda. V redkih primerih je delecija dedna bolezen, ki se prenaša s starša na otroka, ki ima prav tako delecije v kromosomu 22, vendar ima lahko ali pa tudi ne simptome.

Zapleti

Defekt ventrikularnega septuma

Defekt ventrikularnega septuma

Okvara ventrikularnega septuma je nenormalna odprtina (luknja) v srcu, ki nastane med spodnjimi črpalnimi komorami srca (ventrikli), kot je prikazano v srcu na desni. To omogoča mešanje s kisikom bogate in s kisikom revne krvi. Na levi je prikazano normalno srce.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus

Če imate vi ali vaš dojenček truncus arteriosus, namesto dveh ločenih žil vodi iz srca ena velika žila, v steni med srčnima votlinama pa je luknja (ventrikularni septalni defekt). Kri, bogata s kisikom (rdeča) in kri, revna s kisikom (modra), se mešata in ustvarita kri s nezadostno oskrbo telesa s kisikom (vijolično).

Tetralogija Fallot

Tetralogija Fallot

Tetralogija Fallot je kombinacija štirih prirojenih srčnih napak. Štiri okvare so defekt ventrikularnega septuma (VSD), pljučna stenoza, napačno nameščena aorta in zadebeljena stena desnega prekata (hipertrofija desnega prekata). Običajno povzročijo pomanjkanje s kisikom bogate krvi, ki doseže telo.

obščitnične žleze

obščitnične žleze

Za ščitnico so obščitnične žleze. Proizvajajo paratiroidni hormon, ki ima vlogo pri uravnavanju ravni kalcija in fosforja v krvi v telesu.

Razcepljeno nebo

Razcepljeno nebo

Razcepljeno nebo je odprtina ali razcep v ustni votlini, ki nastane, ko se tkivo med razvojem v maternici ne zraste. Razcepka neba pogosto vključuje razcep (razcep) v zgornji ustnici (razcepka ustnica), vendar se lahko pojavi brez vpliva na ustnico.

Deli imunskega sistema

Deli imunskega sistema

Limfni sistem je del imunskega sistema telesa, ki ščiti pred okužbami in boleznimi. Limfni sistem vključuje vranico, timus, bezgavke in limfne kanale ter tonzile in adenoide.

Deli kromosoma 22, izbrisani pri DiGeorgejevem sindromu (22q11.2 delecijski sindrom), igrajo vlogo pri razvoju številnih telesnih sistemov. Posledično lahko motnja povzroči več napak med razvojem ploda. Pogoste težave, ki se pojavijo pri delecijskem sindromu 22q11.2, vključujejo:

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

preprečevanje

V nekaterih primerih se lahko DiGeorgejev sindrom (delecijski sindrom 22q11.2) prenese s prizadetega starša na otroka. Če ste zaskrbljeni zaradi družinske anamneze delecijskega sindroma 22q11.2 ali če že imate otroka s sindromom, se posvetujte z zdravnikom, ki je specializiran za genetske motnje (genetikom), ali genetskim svetovalcem za pomoč pri načrtovanju prihodnje nosečnosti.

Viri:

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