DiGeorge 综合征（22q11.2 缺失综合征）

DiGeorge 综合征（22q11.2 缺失综合征）

概述

DiGeorge 综合征，更广为人知的术语是 22q11.2 缺失综合征，是一种因 22 号染色体一小部分缺失而引起的疾病。 这种缺失导致多个身体系统发育不良。

术语 22q11.2 缺失综合征涵盖了曾经被认为是独立病症的术语，包括 DiGeorge 综合征、腭心面综合征和其他具有相同遗传原因的病症，尽管特征可能略有不同。

通常与 22q11.2 缺失综合征相关的医学问题包括心脏缺陷、免疫系统功能差、腭裂、与低血钙水平相关的并发症以及行为和情绪问题引起的发育迟缓。

与 22q11.2 缺失综合征相关的症状的数量和严重程度各不相同。 然而，几乎每个患有这种综合症的人都需要各个领域专家的治疗。

症状

DiGeorge 综合征（22q11.2 缺失综合征）的体征和症状的类型和严重程度可能有所不同，具体取决于受影响的身体系统以及缺陷的严重程度。 有些体征和症状可能在出生时就可见，但其他体征和症状可能要到婴儿期或幼儿期才出现。

体征和症状可能包括以下各项的组合：

• Herzgeräusch und bläuliche Haut aufgrund schlechter Zirkulation von sauerstoffreichem Blut (Zyanose) als Folge eines Herzfehlers
• Häufige Infektionen
• Bestimmte Gesichtszüge, wie ein unterentwickeltes Kinn, tief angesetzte Ohren, weit auseinanderstehende Augen oder eine schmale Furche in der Oberlippe
• Eine Lücke im Gaumen (Gaumenspalte) oder andere Probleme mit dem Gaumen
• Verzögertes Wachstum
• Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Gewichtszunahme oder Magen-Darm-Probleme
• Atembeschwerden
• Schlechter Muskeltonus
• Verzögerte Entwicklung, wie z. B. Verzögerungen beim Umdrehen, Aufsetzen oder anderen kindlichen Meilensteinen
• Verzögerte Sprachentwicklung oder nasal klingende Sprache
• Lernverzögerungen oder Behinderungen
• Verhaltensprobleme

什么时候去看医生？

其他疾病也可能引起与 22q11.2 缺失综合征类似的体征和症状。 因此，如果您的孩子出现上述任何体征或症状，获得准确、快速的诊断非常重要。

医生可能怀疑 22q11.2 缺失综合征：

• Bei der Geburt. Wenn bestimmte Zustände – ein schwerer Herzfehler, eine Gaumenspalte oder eine Kombination anderer Faktoren, die für das 22q11.2-Deletionssyndrom typisch sind – bereits bei der Geburt offensichtlich sind, werden diagnostische Tests wahrscheinlich beginnen, bevor Ihr Kind das Krankenhaus verlässt.
• Bei wohlauf-Baby-Besuchen. Ihr Hausarzt oder Kinderarzt kann die Störung aufgrund einer Kombination von Krankheiten oder Störungen vermuten, die im Laufe der Zeit auftreten. Andere Probleme können Ihrem Arzt während regelmäßig geplanter Arztbesuche oder jährlicher Vorsorgeuntersuchungen für Ihr Kind auffallen.

原因

每个人都有两份 22 号染色体，从父母各遗传一份。 当一个人患有 DiGeorge 综合征（22q11.2 缺失综合征）时，22 号染色体的一份拷贝缺失了包含大约 30 到 40 个基因的片段。 其中许多基因尚未被明确识别，也未被充分理解。 22 号染色体的删除区域称为 22q11.2。

22 号染色体上的基因缺失通常作为随机事件发生在父亲的精子或母亲的卵子中，也可能发生在胎儿发育的早期。 在极少数情况下，该缺失是一种遗传性疾病，由父母遗传给 22 号染色体也有缺失的孩子，但可能有也可能没有症状。

并发症

室间隔缺损

室间隔缺损

室间隔缺损是心脏中的异常开口（孔），形成于心脏下部泵室（心室）之间，如右图心脏所示。 这使得富氧和缺氧的血液能够混合。 左侧显示了一颗正常的心脏。

动脉干

动脉干

如果您或您的宝宝有动脉干，则不是两条独立的血管，而是一根大血管引出心脏，并且心室之间的壁上有一个洞（室间隔缺损）。 富氧血液（红色）和缺氧血液（蓝色）混合，形成对身体供氧不足的血液（紫色）。

法洛四联症

法洛四联症

法洛四联症是四种先天性心脏缺陷的组合。 这四种缺陷是室间隔缺损（VSD）、肺动脉瓣狭窄、主动脉错位和右心室壁增厚（右心室肥厚）。 它们通常会导致缺乏到达身体的富氧血液。

甲状旁腺

甲状旁腺

甲状腺后面是甲状旁腺。 它们产生甲状旁腺激素，在调节体内钙和磷的血液水平方面发挥作用。

腭裂

腭裂

腭裂是口腔顶部的开口或裂口，当组织在子宫内发育过程中无法生长在一起时，就会出现腭裂。 腭裂通常涉及上唇裂口（唇裂），但也可能在不影响嘴唇的情况下发生。

免疫系统的组成部分

免疫系统的组成部分

淋巴系统是人体免疫系统的一部分，可防止感染和疾病。 淋巴系统包括脾脏、胸腺、淋巴结和淋巴管，以及扁桃体和腺样体。

DiGeorge 综合征（22q11.2 缺失综合征）中 22 号染色体缺失的部分在许多身体系统的发育中发挥着作用。 因此，这种疾病可能会导致胎儿发育过程中的多种错误。 22q11.2 缺失综合征出现的常见问题包括：

• Herzfehler. Das 22q11.2-Deletionssyndrom verursacht häufig Herzfehler, die zu einer unzureichenden Versorgung mit sauerstoffreichem Blut führen können. Defekte können beispielsweise ein Loch zwischen den unteren Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt) umfassen; nur ein großes Gefäß statt zwei Gefäße, das aus dem Herzen herausführt (Truncus arteriosus); oder eine Kombination von vier abnormen Herzstrukturen (Fallot-Tetralogie).
• Hypoparathyreoidismus. Die vier Nebenschilddrüsen im Nacken regulieren den Kalzium- und Phosphorspiegel im Körper. Das 22q11.2-Deletionssyndrom kann kleinere als normale Nebenschilddrüsen verursachen, die zu wenig Parathormon (PTH) absondern, was zu Hypoparathyreoidismus führt. Dieser Zustand führt zu einem niedrigen Kalziumspiegel und einem hohen Phosphorspiegel im Blut.
• Dysfunktion der Thymusdrüse. In der Thymusdrüse, die sich unter dem Brustbein befindet, reifen T-Zellen – eine Art weißer Blutkörperchen – heran. Reife T-Zellen werden benötigt, um Infektionen zu bekämpfen. Bei Kindern mit 22q11.2-Deletionssyndrom kann die Thymusdrüse klein sein oder fehlen, was zu einer schwachen Immunfunktion und häufigen, schweren Infektionen führt.
• Gaumenspalte. Eine häufige Erkrankung des 22q11.2-Deletionssyndroms ist eine Gaumenspalte – eine Öffnung (Spalte) im Gaumen (Gaumen) – mit oder ohne Lippenspalte. Andere, weniger sichtbare Anomalien des Gaumens, die ebenfalls vorhanden sein können, können das Schlucken erschweren oder bestimmte Laute beim Sprechen erzeugen.
• Ausgeprägte Gesichtszüge. Bei einigen Menschen mit 22q11.2-Deletionssyndrom können eine Reihe besonderer Gesichtszüge vorhanden sein. Dazu können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), geschlossene Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Furche in der Oberlippe gehören.
• Lern-, Verhaltens- und psychische Gesundheitsprobleme. Die Deletion von 22q11.2 kann Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Gehirns verursachen, was zu Lern-, sozialen, Entwicklungs- oder Verhaltensproblemen führen kann. Verzögerungen in der Sprachentwicklung von Kleinkindern und Lernschwierigkeiten sind häufig. Manche Kinder entwickeln eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder eine Autismus-Spektrum-Störung. Im späteren Leben steigt das Risiko für Depressionen, Angststörungen und andere psychische Störungen.
• Autoimmunerkrankungen. Menschen, die als Kinder aufgrund einer kleinen oder fehlenden Thymusdrüse eine schlechte Immunfunktion hatten, können auch ein erhöhtes Risiko für Autoimmunerkrankungen wie rheumatoide Arthritis oder Morbus Basedow haben.
• Andere Probleme. Eine große Anzahl von Erkrankungen kann mit dem 22q11.2-Deletionssyndrom in Verbindung gebracht werden, wie z. B. Hörbehinderung, schlechtes Sehvermögen, Atemprobleme, schlechte Nierenfunktion und relativ kleine Statur für die eigene Familie.

预防

在某些情况下，DiGeorge 综合征（22q11.2 缺失综合征）可以从受影响的父母遗传给孩子。 如果您担心 22q11.2 缺失综合症的家族史，或者您已经有一个患有该综合症的孩子，您应该咨询专门研究遗传疾病的医生（遗传学家）或遗传咨询师，以帮助计划未来的怀孕。

资料来源：

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