Down-Syndrom

Überblick

Die genetische Grundlage des Down-Syndroms

Die genetische Grundlage des Down-Syndroms

Es gibt 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46. Die Hälfte der Chromosomen stammt von der Eizelle (Mutter) und die andere Hälfte vom Sperma (Vater). Dieses XY-Chromosomenpaar umfasst das X-Chromosom der Eizelle und das Y-Chromosom des Spermiums. Beim Down-Syndrom gibt es eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21, was zu drei statt der normalen zwei Kopien führt.

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die verursacht wird, wenn eine abnormale Zellteilung zu einer zusätzlichen vollständigen oder teilweisen Kopie von Chromosom 21 führt. Dieses zusätzliche genetische Material verursacht die Entwicklungsveränderungen und körperlichen Merkmale des Down-Syndroms.

Das Down-Syndrom ist von Person zu Person unterschiedlich schwer und verursacht lebenslange geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerungen. Es ist die häufigste genetische Chromosomenstörung und Ursache für Lernschwierigkeiten bei Kindern. Es verursacht auch häufig andere medizinische Anomalien, einschließlich Herz- und Magen-Darm-Erkrankungen.

Ein besseres Verständnis des Down-Syndroms und frühzeitige Interventionen können die Lebensqualität von Kindern und Erwachsenen mit dieser Störung erheblich verbessern und ihnen helfen, ein erfülltes Leben zu führen.

Symptome

Jeder Mensch mit Down-Syndrom ist ein Individuum – geistige und Entwicklungsprobleme können leicht, mittelschwer oder schwer sein. Manche Menschen sind gesund, während andere erhebliche gesundheitliche Probleme wie schwere Herzfehler haben.

Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom haben unterschiedliche Gesichtszüge. Obwohl nicht alle Menschen mit Down-Syndrom die gleichen Merkmale haben, gehören zu den häufigeren Merkmalen:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Säuglinge mit Down-Syndrom können durchschnittlich groß sein, aber normalerweise wachsen sie langsam und bleiben kleiner als andere Kinder im gleichen Alter.

Geistige Behinderungen

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben eine leichte bis mittelschwere kognitive Beeinträchtigung. Die Sprache ist verzögert und sowohl das Kurz- als auch das Langzeitgedächtnis sind betroffen.

Wann zum arzt

Kinder mit Down-Syndrom werden normalerweise vor oder bei der Geburt diagnostiziert. Wenn Sie jedoch Fragen zu Ihrer Schwangerschaft oder dem Wachstum und der Entwicklung Ihres Kindes haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Ursachen

Menschliche Zellen enthalten normalerweise 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar stammt von Ihrem Vater, das andere von Ihrer Mutter.

Das Down-Syndrom entsteht, wenn eine abnormale Zellteilung unter Beteiligung des Chromosoms 21 auftritt. Diese Zellteilungsanomalien führen zu einem zusätzlichen partiellen oder vollständigen Chromosom 21. Dieses zusätzliche genetische Material ist für die charakteristischen Merkmale und Entwicklungsprobleme des Down-Syndroms verantwortlich. Jede von drei genetischen Variationen kann das Down-Syndrom verursachen:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Es gibt keine bekannten Verhaltens- oder Umweltfaktoren, die das Down-Syndrom verursachen.

Ist es vererbt?

Meistens wird das Down-Syndrom nicht vererbt. Es wird durch einen Fehler bei der Zellteilung während der frühen Entwicklung des Fötus verursacht.

Das Translokations-Down-Syndrom kann von den Eltern auf das Kind übertragen werden. Allerdings haben nur etwa 3 bis 4 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom eine Translokation und nur einige von ihnen haben sie von einem ihrer Eltern geerbt.

Wenn ausgeglichene Translokationen vererbt werden, hat die Mutter oder der Vater etwas neu angeordnetes genetisches Material von Chromosom 21 auf einem anderen Chromosom, aber kein zusätzliches genetisches Material. Dies bedeutet, dass er oder sie keine Anzeichen oder Symptome des Down-Syndroms hat, aber eine unausgeglichene Translokation an Kinder weitergeben kann, was bei den Kindern das Down-Syndrom verursacht.

Risikofaktoren

Einige Eltern haben ein höheres Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Zu den Risikofaktoren gehören:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikationen

Menschen mit Down-Syndrom können eine Vielzahl von Komplikationen haben, von denen einige mit zunehmendem Alter stärker werden. Diese Komplikationen können umfassen:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Für Menschen mit Down-Syndrom kann die routinemäßige medizinische Versorgung und die Behandlung von Problemen bei Bedarf helfen, einen gesunden Lebensstil aufrechtzuerhalten.

Lebenserwartung

Die Lebensspanne von Menschen mit Down-Syndrom hat sich dramatisch verlängert. Heute kann jemand mit Down-Syndrom abhängig von der Schwere der Gesundheitsprobleme mit einer Lebenserwartung von mehr als 60 Jahren rechnen.

Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, das Down-Syndrom zu verhindern. Wenn Sie ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, oder wenn Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom haben, sollten Sie vor einer Schwangerschaft einen genetischen Berater konsultieren.

Ein genetischer Berater kann Ihnen helfen, Ihre Chancen auf ein Kind mit Down-Syndrom einzuschätzen. Er oder sie kann auch die verfügbaren vorgeburtlichen Tests erklären und helfen, die Vor- und Nachteile von Tests zu erklären.

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