Синдром на Даун

Синдром на Даун

преглед

Генетичната основа на синдрома на Даун

Генетичната основа на синдрома на Даун

Има 23 двойки хромозоми, общо 46. Половината от хромозомите идват от яйцеклетката (майка), а другата половина от спермата (баща). Тази двойка XY хромозоми включва X хромозомата на яйцеклетката и Y хромозомата на спермата. При синдрома на Даун има допълнително копие на хромозома 21, което води до три копия вместо нормалните две.

Синдромът на Даун е генетично заболяване, причинено от анормално клетъчно делене, което води до допълнително пълно или частично копие на хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал причинява промените в развитието и физическите характеристики на синдрома на Даун.

Синдромът на Даун варира по тежест от човек на човек и причинява доживотни интелектуални затруднения и забавяне на развитието. Това е най-често срещаното генетично хромозомно заболяване и причина за затруднения в ученето при децата. Освен това често причинява други медицински аномалии, включително сърдечни и стомашно-чревни заболявания.

По-доброто разбиране на синдрома на Даун и ранните интервенции могат значително да подобрят качеството на живот на децата и възрастните с разстройството и да им помогнат да водят пълноценен живот.

Симптоми

Всеки човек със синдром на Даун е индивидуален – интелектуалните проблеми и проблемите в развитието могат да бъдат леки, умерени или тежки. Някои хора са здрави, докато други имат сериозни здравословни проблеми като сериозни сърдечни дефекти.

Децата и възрастните със синдром на Даун имат различни черти на лицето. Въпреки че не всички хора със синдром на Даун имат едни и същи характеристики, някои от по-често срещаните характеристики включват:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Бебетата със синдром на Даун могат да бъдат със средна височина, но обикновено растат бавно и остават по-малки от другите деца на същата възраст.

Умствени увреждания

Повечето деца със синдром на Даун имат леко до умерено когнитивно увреждане. Езикът се забавя и се засяга както краткосрочната, така и дългосрочната памет.

Кога да отида на лекар?

Децата със синдром на Даун обикновено се диагностицират преди или при раждането. Въпреки това, ако имате някакви въпроси относно вашата бременност или растежа и развитието на вашето дете, говорете с вашия лекар.

причини

Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка идва от баща ви, а другата от майка ви.

Синдромът на Даун възниква, когато настъпи анормално клетъчно делене, включващо хромозома 21. Тези аномалии на клетъчното делене водят до допълнителна частична или пълна хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал е отговорен за характерните черти и проблемите в развитието на синдрома на Даун. Всяка от трите генетични вариации може да причини синдром на Даун:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Не са известни поведенчески или екологични фактори, които да причиняват синдрома на Даун.

Наследява ли се?

През повечето време синдромът на Даун не се предава по наследство. Причинява се от дефект в клетъчното делене по време на ранното развитие на плода.

Транслокация Синдромът на Даун може да се предава от родител на дете. Въпреки това, само около 3 до 4 процента от децата със синдром на Даун имат транслокация и само някои от тях са я наследили от един от родителите си.

Когато се наследяват балансирани транслокации, майката или бащата имат някакъв пренареден генетичен материал от хромозома 21 на друга хромозома, но няма допълнителен генетичен материал. Това означава, че той или тя няма признаци или симптоми на синдрома на Даун, но може да предаде небалансирана транслокация на деца, причинявайки синдром на Даун при децата.

Рискови фактори

Някои родители са изложени на по-висок риск от раждане на бебе със синдром на Даун. Рисковите фактори включват:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Усложнения

Хората със синдром на Даун могат да имат различни усложнения, някои от които стават по-тежки с възрастта. Тези усложнения могат да включват:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

За хората със синдром на Даун рутинните медицински грижи и лечението на проблемите, ако е необходимо, могат да помогнат за поддържането на здравословен начин на живот.

Продължителност на живота

Продължителността на живота на хората със синдром на Даун се е увеличила драстично. Днес човек със синдром на Даун може да очаква да живее повече от 60 години, в зависимост от тежестта на здравословните проблеми.

профилактика

Няма начин да се предотврати синдрома на Даун. Ако сте изложени на висок риск да имате дете със синдром на Даун или ако вече имате дете със синдром на Даун, трябва да се консултирате с генетичен консултант, преди да забременеете.

Генетичен консултант може да ви помогне да оцените шансовете си да имате дете със синдром на Даун. Той или тя може също така да обясни наличните пренатални тестове и да помогне да се обяснят плюсовете и минусите на тестването.

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