Downs syndrom

Downs syndrom

oversigt

Det genetiske grundlag for Downs syndrom

Det genetiske grundlag for Downs syndrom

Der er 23 par kromosomer, i alt 46. Halvdelen af ​​kromosomerne kommer fra ægget (moderen) og den anden halvdel fra sæden (faren). Dette par af XY-kromosomer inkluderer X-kromosomet i ægget og Y-kromosomet i sæden. Ved Downs syndrom er der en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket resulterer i tre kopier i stedet for de normale to.

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaget, når unormal celledeling resulterer i en ekstra hel eller delvis kopi af kromosom 21. Dette yderligere genetiske materiale forårsager udviklingsændringer og fysiske karakteristika ved Downs syndrom.

Downs syndrom varierer i sværhedsgrad fra person til person og forårsager livslang intellektuel funktionsnedsættelse og udviklingsforsinkelser. Det er den mest almindelige genetiske kromosomforstyrrelse og årsag til indlæringsvanskeligheder hos børn. Det forårsager også almindeligvis andre medicinske abnormiteter, herunder hjerte- og mave-tarmsygdomme.

Bedre forståelse af Downs syndrom og tidlige indgreb kan markant forbedre livskvaliteten for børn og voksne med lidelsen og hjælpe dem med at leve tilfredsstillende liv.

Symptomer

Hver person med Downs syndrom er et individ - intellektuelle og udviklingsmæssige problemer kan være milde, moderate eller alvorlige. Nogle mennesker er raske, mens andre har betydelige helbredsproblemer såsom alvorlige hjertefejl.

Børn og voksne med Downs syndrom har forskellige ansigtstræk. Selvom ikke alle mennesker med Downs syndrom har de samme egenskaber, omfatter nogle af de mere almindelige karakteristika:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Spædbørn med Downs syndrom kan være gennemsnitshøje, men de vokser normalt langsomt og forbliver mindre end andre børn på samme alder.

Psykiske handicap

De fleste børn med Downs syndrom har mild til moderat kognitiv svækkelse. Sproget er forsinket, og både kort- og langtidshukommelsen påvirkes.

Hvornår skal man gå til lægen?

Børn med Downs syndrom diagnosticeres normalt før eller ved fødslen. Men hvis du har spørgsmål om din graviditet eller dit barns vækst og udvikling, så tal med din læge.

Årsager

Menneskelige celler indeholder normalt 23 par kromosomer. Et kromosom i hvert par kommer fra din far og det andet fra din mor.

Downs syndrom opstår, når der opstår unormal celledeling, der involverer kromosom 21. Disse celledelingsabnormiteter resulterer i et ekstra partielt eller fuldt kromosom 21. Dette ekstra genetiske materiale er ansvarlig for de karakteristiske træk og udviklingsproblemer ved Downs syndrom. Enhver af tre genetiske variationer kan forårsage Downs syndrom:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Der er ingen kendte adfærdsmæssige eller miljømæssige faktorer, der forårsager Downs syndrom.

Er det arvet?

Det meste af tiden er Downs syndrom ikke arvelig. Det er forårsaget af en defekt i celledeling under tidlig fosterudvikling.

Translokation Downs syndrom kan overføres fra forælder til barn. Men kun omkring 3 til 4 procent af børn med Downs syndrom har en translokation, og kun nogle af dem har arvet den fra en af ​​deres forældre.

Når balancerede translokationer nedarves, har moderen eller faderen noget omarrangeret genetisk materiale fra kromosom 21 på et andet kromosom, men intet yderligere genetisk materiale. Det betyder, at han eller hun ikke har nogen tegn eller symptomer på Downs syndrom, men kan overføre en ubalanceret translokation til børn, hvilket forårsager Downs syndrom hos børn.

Risikofaktorer

Nogle forældre har større risiko for at få et barn med Downs syndrom. Risikofaktorer omfatter:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikationer

Mennesker med Downs syndrom kan have en række komplikationer, hvoraf nogle bliver mere alvorlige med alderen. Disse komplikationer kan omfatte:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

For personer med Downs syndrom kan rutinemæssig medicinsk behandling og behandling af problemer efter behov hjælpe med at opretholde en sund livsstil.

Forventet levetid

Levetiden for mennesker med Downs syndrom er steget dramatisk. I dag kan en person med Downs syndrom forvente at leve mere end 60 år, afhængigt af alvorligheden af ​​helbredsproblemerne.

forebyggelse

Der er ingen måde at forhindre Downs syndrom på. Hvis du har høj risiko for at få et barn med Downs syndrom, eller hvis du allerede har et barn med Downs syndrom, bør du konsultere en genetisk rådgiver, før du bliver gravid.

En genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at vurdere dine chancer for at få et barn med Downs syndrom. Han eller hun kan også forklare de tilgængelige prænatale tests og hjælpe med at forklare fordele og ulemper ved test.

Kilder:

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