σύνδρομο Down

σύνδρομο Down

επισκόπηση

Η γενετική βάση του συνδρόμου Down

Η γενετική βάση του συνδρόμου Down

Υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, για ένα σύνολο 46. Τα μισά από τα χρωμοσώματα προέρχονται από το ωάριο (μητέρα) και τα άλλα μισά από το σπέρμα (πατέρας). Αυτό το ζεύγος χρωμοσωμάτων XY περιλαμβάνει το χρωμόσωμα Χ του ωαρίου και το χρωμόσωμα Υ του σπέρματος. Στο σύνδρομο Down, υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, με αποτέλεσμα τρία αντίγραφα αντί για τα κανονικά δύο.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται όταν η μη φυσιολογική κυτταρική διαίρεση έχει ως αποτέλεσμα ένα επιπλέον πλήρες ή μερικό αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Αυτό το πρόσθετο γενετικό υλικό προκαλεί τις αναπτυξιακές αλλαγές και τα φυσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down.

Το σύνδρομο Down ποικίλλει σε βαρύτητα από άτομο σε άτομο και προκαλεί δια βίου διανοητική αναπηρία και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Είναι η πιο κοινή γενετική χρωμοσωμική διαταραχή και αιτία μαθησιακών δυσκολιών στα παιδιά. Προκαλεί επίσης συχνά άλλες ιατρικές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών και γαστρεντερικών παθήσεων.

Η καλύτερη κατανόηση του συνδρόμου Down και οι πρώιμες παρεμβάσεις μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των παιδιών και των ενηλίκων με τη διαταραχή και να τους βοηθήσουν να ζήσουν ικανοποιητικές ζωές.

Συμπτώματα

Κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι ένα άτομο – τα διανοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρά. Μερικοί άνθρωποι είναι υγιείς, ενώ άλλοι έχουν σημαντικά προβλήματα υγείας, όπως σοβαρά καρδιακά ελαττώματα.

Τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά προσώπου. Αν και δεν έχουν όλα τα άτομα με σύνδρομο Down τα ίδια χαρακτηριστικά, μερικά από τα πιο κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Τα βρέφη με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μέσο ύψος, αλλά συνήθως μεγαλώνουν αργά και παραμένουν μικρότερα από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.

Νοητικές αναπηρίες

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν ήπια έως μέτρια γνωστική εξασθένηση. Η γλώσσα καθυστερεί και επηρεάζεται τόσο η βραχυπρόθεσμη όσο και η μακροπρόθεσμη μνήμη.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Τα παιδιά με σύνδρομο Down συνήθως διαγιγνώσκονται πριν ή κατά τη γέννηση. Ωστόσο, εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη σας ή την ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού σας, μιλήστε με το γιατρό σας.

Αιτίες

Τα ανθρώπινα κύτταρα περιέχουν κανονικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Ένα χρωμόσωμα σε κάθε ζευγάρι προέρχεται από τον πατέρα σου και το άλλο από τη μητέρα σου.

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται όταν εμφανίζεται ανώμαλη κυτταρική διαίρεση που περιλαμβάνει το χρωμόσωμα 21. Αυτές οι ανωμαλίες κυτταρικής διαίρεσης καταλήγουν σε ένα επιπλέον μερικό ή πλήρες χρωμόσωμα 21. Αυτό το επιπλέον γενετικό υλικό είναι υπεύθυνο για τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα και τα αναπτυξιακά προβλήματα του συνδρόμου Down. Οποιαδήποτε από τις τρεις γενετικές παραλλαγές μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Down:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Δεν υπάρχουν γνωστοί συμπεριφορικοί ή περιβαλλοντικοί παράγοντες που προκαλούν σύνδρομο Down.

Είναι κληρονομικό;

Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Down δεν είναι κληρονομικό. Προκαλείται από ελάττωμα στην κυτταρική διαίρεση κατά την πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Το σύνδρομο μετατόπισης Down μπορεί να μεταδοθεί από γονέα σε παιδί. Ωστόσο, μόνο το 3 έως 4 τοις εκατό των παιδιών με σύνδρομο Down έχουν μετατόπιση και μόνο μερικά από αυτά την κληρονόμησαν από έναν από τους γονείς τους.

Όταν κληρονομούνται ισορροπημένες μετατοπίσεις, η μητέρα ή ο πατέρας έχει κάποιο αναδιαταγμένο γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21 σε άλλο χρωμόσωμα, αλλά όχι επιπλέον γενετικό υλικό. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχει σημεία ή συμπτώματα συνδρόμου Down, αλλά μπορεί να περάσει μια μη ισορροπημένη μετατόπιση στα παιδιά, προκαλώντας σύνδρομο Down στα παιδιά.

Παράγοντες κινδύνου

Μερικοί γονείς διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με σύνδρομο Down. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Επιπλοκές

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν ποικίλες επιπλοκές, μερικές από τις οποίες γίνονται πιο σοβαρές με την ηλικία. Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Για τα άτομα με σύνδρομο Down, η τακτική ιατρική περίθαλψη και η θεραπεία προβλημάτων, όπως απαιτείται, μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής.

Το προσδόκιμο ζωής

Η διάρκεια ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί δραματικά. Σήμερα, κάποιος με σύνδρομο Down μπορεί να αναμένει να ζήσει περισσότερα από 60 χρόνια, ανάλογα με τη σοβαρότητα των προβλημάτων υγείας.

πρόληψη

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Down. Εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Down ή εάν έχετε ήδη παιδί με σύνδρομο Down, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν μείνετε έγκυος.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με σύνδρομο Down. Μπορεί επίσης να εξηγήσει τις διαθέσιμες προγεννητικές εξετάσεις και να εξηγήσει τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα των εξετάσεων.

Πηγές:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.