Down syndrome

Down syndrome

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The genetic basis of Down syndrome

The genetic basis of Down syndrome

There are 23 pairs of chromosomes, for a total of 46. Half of the chromosomes come from the egg (mother) and the other half from the sperm (father). This pair of XY chromosomes includes the X chromosome of the egg and the Y chromosome of the sperm. In Down syndrome, there is an extra copy of chromosome 21, resulting in three copies instead of the normal two.

Down syndrome is a genetic disorder caused when abnormal cell division results in an extra full or partial copy of chromosome 21. This additional genetic material causes the developmental changes and physical characteristics of Down syndrome.

Down syndrome varies in severity from person to person and causes lifelong intellectual disability and developmental delays. It is the most common genetic chromosomal disorder and cause of learning difficulties in children. It also commonly causes other medical abnormalities, including heart and gastrointestinal diseases.

Better understanding of Down syndrome and early interventions can significantly improve the quality of life of children and adults with the disorder and help them lead fulfilling lives.

Symptoms

Every person with Down syndrome is an individual – intellectual and developmental problems can be mild, moderate or severe. Some people are healthy, while others have significant health problems such as serious heart defects.

Children and adults with Down syndrome have different facial features. Although not all people with Down syndrome have the same characteristics, some of the more common characteristics include:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Infants with Down syndrome can be average height, but they usually grow slowly and remain smaller than other children of the same age.

Mental disabilities

Most children with Down syndrome have mild to moderate cognitive impairment. Language is delayed and both short- and long-term memory are affected.

When to go to the doctor?

Children with Down syndrome are usually diagnosed before or at birth. However, if you have any questions about your pregnancy or your child's growth and development, talk to your doctor.

Causes

Human cells normally contain 23 pairs of chromosomes. One chromosome in each pair comes from your father and the other from your mother.

Down syndrome occurs when abnormal cell division involving chromosome 21 occurs. These cell division abnormalities result in an extra partial or full chromosome 21. This extra genetic material is responsible for the characteristic features and developmental problems of Down syndrome. Any of three genetic variations can cause Down syndrome:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

There are no known behavioral or environmental factors that cause Down syndrome.

Is it inherited?

Most of the time, Down syndrome is not inherited. It is caused by a defect in cell division during early fetal development.

Translocation Down syndrome can be passed from parent to child. However, only about 3 to 4 percent of children with Down syndrome have a translocation, and only some of them inherited it from one of their parents.

When balanced translocations are inherited, the mother or father has some rearranged genetic material from chromosome 21 on another chromosome, but no additional genetic material. This means he or she has no signs or symptoms of Down syndrome, but can pass an unbalanced translocation to children, causing Down syndrome in the children.

Risk factors

Some parents are at higher risk of having a baby with Down syndrome. Risk factors include:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Complications

People with Down syndrome can have a variety of complications, some of which become more severe with age. These complications can include:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

For people with Down syndrome, routine medical care and treatment of problems as needed can help maintain a healthy lifestyle.

Life expectancy

The lifespan of people with Down syndrome has increased dramatically. Today, someone with Down syndrome can expect to live more than 60 years, depending on the severity of the health problems.

prevention

There is no way to prevent Down syndrome. If you are at high risk of having a child with Down syndrome or if you already have a child with Down syndrome, you should consult a genetic counselor before becoming pregnant.

A genetic counselor can help you assess your chances of having a child with Down syndrome. He or she can also explain the prenatal tests available and help explain the pros and cons of testing.

Sources:

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