síndrome de down

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La base genética del síndrome de Down

La base genética del síndrome de Down

Hay 23 pares de cromosomas, para un total de 46. La mitad de los cromosomas provienen del óvulo (madre) y la otra mitad del espermatozoide (padre). Este par de cromosomas XY incluye el cromosoma X del óvulo y el cromosoma Y del espermatozoide. En el síndrome de Down, hay una copia extra del cromosoma 21, lo que da como resultado tres copias en lugar de las dos normales.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado cuando una división celular anormal da como resultado una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional causa los cambios de desarrollo y las características físicas del síndrome de Down.

El síndrome de Down varía en gravedad de persona a persona y causa discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético más común y la causa de dificultades de aprendizaje en los niños. También suele causar otras anomalías médicas, incluidas enfermedades cardíacas y gastrointestinales.

Una mejor comprensión del síndrome de Down y las intervenciones tempranas pueden mejorar significativamente la calidad de vida de niños y adultos con este trastorno y ayudarlos a llevar una vida plena.

Síntomas

Cada persona con síndrome de Down es un individuo: los problemas intelectuales y de desarrollo pueden ser leves, moderados o graves. Algunas personas están sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.

Los niños y adultos con síndrome de Down tienen rasgos faciales diferentes. Aunque no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más comunes incluyen:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Los bebés con síndrome de Down pueden tener una estatura promedio, pero generalmente crecen lentamente y siguen siendo más pequeños que otros niños de la misma edad.

discapacidades mentales

La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un deterioro cognitivo de leve a moderado. El lenguaje se retrasa y la memoria tanto a corto como a largo plazo se ve afectada.

¿Cuándo acudir al médico?

Los niños con síndrome de Down suelen ser diagnosticados antes o al nacer. Sin embargo, si tiene alguna pregunta sobre su embarazo o el crecimiento y desarrollo de su hijo, hable con su médico.

Causas

Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de tu padre y el otro de tu madre.

El síndrome de Down ocurre cuando se produce una división celular anormal que involucra al cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular dan como resultado un cromosoma 21 adicional, parcial o completo. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de las tres variaciones genéticas puede causar el síndrome de Down:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

No se conocen factores conductuales o ambientales que causen el síndrome de Down.

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no se hereda. Es causada por un defecto en la división celular durante el desarrollo fetal temprano.

El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, sólo alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen una translocación, y sólo algunos de ellos la heredaron de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen algo de material genético reordenado del cromosoma 21 en otro cromosoma, pero ningún material genético adicional. Esto significa que no tiene signos ni síntomas del síndrome de Down, pero puede transmitir una translocación desequilibrada a los niños, provocando el síndrome de Down en los niños.

Factores de riesgo

Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo incluyen:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down pueden tener una variedad de complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más graves con la edad. Estas complicaciones pueden incluir:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Para las personas con síndrome de Down, la atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas según sea necesario pueden ayudar a mantener un estilo de vida saludable.

Esperanza de vida

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado drásticamente. Hoy en día, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.

prevención

No hay manera de prevenir el síndrome de Down. Si tiene un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o si ya tiene un hijo con síndrome de Down, debe consultar a un asesor genético antes de quedar embarazada.

Un asesor genético puede ayudarla a evaluar sus posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Él o ella también puede explicarle las pruebas prenatales disponibles y ayudar a explicar los pros y los contras de las pruebas.

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