Downin syndrooma

Downin syndrooma

yleiskatsaus

Downin oireyhtymän geneettinen perusta

Downin oireyhtymän geneettinen perusta

Kromosomeja on 23 paria, yhteensä 46. Puolet kromosomeista tulee munasta (äiti) ja toinen puoli siittiöstä (isä). Tämä XY-kromosomipari sisältää munan X-kromosomin ja siittiön Y-kromosomin. Downin oireyhtymässä kromosomista 21 on ylimääräinen kopio, mikä johtaa kolmeen kopioon normaalin kahden sijaan.

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka syntyy, kun epänormaali solujakautuminen johtaa ylimääräiseen täydelliseen tai osittaiseen kromosomin 21 kopioon. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa Downin oireyhtymän kehitysmuutoksia ja fyysisiä ominaisuuksia.

Downin oireyhtymä vaihtelee vakavuudeltaan henkilöittäin ja aiheuttaa elinikäistä kehitysvammaa ja kehitysviiveitä. Se on yleisin geneettinen kromosomihäiriö ja lasten oppimisvaikeuksien syy. Se aiheuttaa myös yleisesti muita lääketieteellisiä poikkeavuuksia, mukaan lukien sydän- ja maha-suolikanavan sairaudet.

Downin oireyhtymän parempi ymmärtäminen ja varhaiset interventiot voivat parantaa merkittävästi häiriötä sairastavien lasten ja aikuisten elämänlaatua ja auttaa heitä elämään tyydyttävää elämää.

Oireet

Jokainen Downin syndroomaa sairastava on yksilö – älylliset ja kehityshäiriöt voivat olla lieviä, kohtalaisia ​​tai vakavia. Jotkut ihmiset ovat terveitä, kun taas toisilla on merkittäviä terveysongelmia, kuten vakavia sydänvikoja.

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on erilaiset kasvonpiirteet. Vaikka kaikilla Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä ei ole samoja ominaisuuksia, joitain yleisempiä ominaisuuksia ovat:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat olla keskipituisia, mutta ne kasvavat yleensä hitaasti ja pysyvät pienempinä kuin muut saman ikäiset lapset.

Psyykkiset vammat

Useimmilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on lievä tai kohtalainen kognitiivinen vajaatoiminta. Kieli viivästyy ja se vaikuttaa sekä lyhyt- että pitkäkestoiseen muistiin.

Milloin mennä lääkäriin?

Downin syndroomaa sairastavat lapset diagnosoidaan yleensä ennen syntymää tai syntymän yhteydessä. Jos sinulla on kuitenkin kysyttävää raskaudestasi tai lapsesi kasvusta ja kehityksestä, keskustele lääkärisi kanssa.

Syyt

Ihmisen solut sisältävät normaalisti 23 paria kromosomeja. Yksi kromosomi kussakin parissa tulee isältäsi ja toinen äidiltäsi.

Downin oireyhtymä ilmenee, kun tapahtuu epänormaali solujakautuminen, johon liittyy kromosomi 21. Nämä solunjakautumisen poikkeavuudet johtavat ylimääräiseen osittaiseen tai täydelliseen kromosomiin 21. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali on vastuussa Downin oireyhtymän ominaispiirteistä ja kehitysongelmista. Mikä tahansa kolmesta geneettisestä muunnelmasta voi aiheuttaa Downin oireyhtymän:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Ei ole tunnettuja käyttäytymis- tai ympäristötekijöitä, jotka aiheuttaisivat Downin oireyhtymän.

Onko se peritty?

Useimmiten Downin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Se johtuu solunjakautumisen puutteesta sikiön varhaisen kehityksen aikana.

Translokaatio Downin oireyhtymä voi siirtyä vanhemmalta lapselle. Kuitenkin vain noin 3–4 prosentilla Downin syndroomaa sairastavista lapsista on translokaatio, ja vain osa heistä on perinyt sen yhdeltä vanhemmiltaan.

Kun tasapainoiset translokaatiot ovat periytyviä, äidillä tai isällä on jonkin verran uudelleenjärjestynyttä geneettistä materiaalia kromosomista 21 toisessa kromosomissa, mutta ei ylimääräistä geneettistä materiaalia. Tämä tarkoittaa, että hänellä ei ole Downin oireyhtymän merkkejä tai oireita, mutta hän voi välittää epätasapainoisen translokaation lapsille, mikä aiheuttaa lapsille Downin oireyhtymän.

Riskitekijät

Joillakin vanhemmilla on suurempi riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva. Riskitekijöitä ovat:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikaatiot

Downin oireyhtymäpotilailla voi olla erilaisia ​​komplikaatioita, joista osa vaikeutuu iän myötä. Näitä komplikaatioita voivat olla:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Downin syndroomaa sairastaville rutiinihoito ja ongelmien hoito voivat auttaa ylläpitämään terveitä elämäntapoja.

Elinajanodote

Downin syndroomaa sairastavien ihmisten elinikä on pidentynyt dramaattisesti. Nykyään joku, jolla on Downin syndrooma, voi odottaa elävänsä yli 60 vuotta terveysongelmien vakavuudesta riippuen.

ennaltaehkäisy

Downin syndroomaa ei voi estää millään tavalla. Jos sinulla on suuri riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi tai jos sinulla on jo lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, sinun tulee keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa ennen raskautta.

Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua arvioimaan mahdollisuutesi saada Downin syndroomaa sairastava lapsi. Hän voi myös selittää saatavilla olevat prenataaliset testit ja auttaa selittämään testauksen edut ja haitat.

Lähteet:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.