Syndrome de Down

Syndrome de Down

aperçu

La base génétique du syndrome de Down

La base génétique du syndrome de Down

Il existe 23 paires de chromosomes, pour un total de 46. La moitié des chromosomes proviennent de l'ovule (mère) et l'autre moitié du sperme (père). Cette paire de chromosomes XY comprend le chromosome X de l’ovule et le chromosome Y du spermatozoïde. Dans le syndrome de Down, il existe une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui donne trois copies au lieu des deux normales.

Le syndrome de Down est une maladie génétique provoquée par une division cellulaire anormale entraînant une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire provoque les changements développementaux et les caractéristiques physiques du syndrome de Down.

La gravité du syndrome de Down varie d'une personne à l'autre et entraîne une déficience intellectuelle et des retards de développement à vie. Il s’agit de la maladie génétique chromosomique la plus courante et de la cause des difficultés d’apprentissage chez les enfants. Il provoque également couramment d’autres anomalies médicales, notamment des maladies cardiaques et gastro-intestinales.

Une meilleure compréhension du syndrome de Down et des interventions précoces peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des enfants et des adultes atteints de ce trouble et les aider à mener une vie épanouie.

Symptômes

Chaque personne atteinte du syndrome de Down est un individu : les problèmes intellectuels et développementaux peuvent être légers, modérés ou graves. Certaines personnes sont en bonne santé, tandis que d’autres ont des problèmes de santé importants, comme de graves malformations cardiaques.

Les enfants et les adultes trisomiques ont des traits du visage différents. Bien que toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ne présentent pas les mêmes caractéristiques, certaines des caractéristiques les plus courantes comprennent :

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Les nourrissons trisomiques peuvent être de taille moyenne, mais ils grandissent généralement lentement et restent plus petits que les autres enfants du même âge.

Handicap mental

La plupart des enfants trisomiques présentent des troubles cognitifs légers à modérés. Le langage est retardé et la mémoire à court et à long terme est affectée.

Quand aller chez le médecin ?

Les enfants atteints du syndrome de Down sont généralement diagnostiqués avant ou à la naissance. Cependant, si vous avez des questions sur votre grossesse ou sur la croissance et le développement de votre enfant, parlez-en à votre médecin.

Causes

Les cellules humaines contiennent normalement 23 paires de chromosomes. Un chromosome dans chaque paire provient de votre père et l'autre de votre mère.

Le syndrome de Down survient lorsqu'une division cellulaire anormale impliquant le chromosome 21 se produit. Ces anomalies de la division cellulaire se traduisent par un chromosome 21 supplémentaire, partiel ou complet. Ce matériel génétique supplémentaire est responsable des caractéristiques et des problèmes de développement du syndrome de Down. L’une des trois variations génétiques peut provoquer le syndrome de Down :

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Il n’existe aucun facteur comportemental ou environnemental connu pouvant causer le syndrome de Down.

Est-ce hérité ?

La plupart du temps, le syndrome de Down n’est pas héréditaire. Elle est causée par un défaut de division cellulaire au début du développement fœtal.

Le syndrome de translocation Down peut être transmis d'un parent à l'enfant. Cependant, seulement 3 à 4 % environ des enfants trisomiques présentent une translocation, et seuls certains d’entre eux en ont hérité de l’un de leurs parents.

Lorsque des translocations équilibrées sont héritées, la mère ou le père possède du matériel génétique réarrangé du chromosome 21 sur un autre chromosome, mais aucun matériel génétique supplémentaire. Cela signifie qu'il ou elle ne présente aucun signe ou symptôme du syndrome de Down, mais peut transmettre une translocation déséquilibrée aux enfants, provoquant le syndrome de Down chez les enfants.

Facteurs de risque

Certains parents courent un risque plus élevé d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Les facteurs de risque comprennent :

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Complications

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent présenter diverses complications, dont certaines s'aggravent avec l'âge. Ces complications peuvent inclure :

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Pour les personnes atteintes du syndrome de Down, des soins médicaux de routine et le traitement des problèmes, si nécessaire, peuvent aider à maintenir un mode de vie sain.

Espérance de vie

La durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a considérablement augmenté. Aujourd’hui, une personne trisomique peut espérer vivre plus de 60 ans, selon la gravité de ses problèmes de santé.

prévention

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Down. Si vous présentez un risque élevé d'avoir un enfant trisomique ou si vous avez déjà un enfant trisomique, vous devriez consulter un conseiller en génétique avant de devenir enceinte.

Un conseiller en génétique peut vous aider à évaluer vos chances d’avoir un enfant trisomique. Il ou elle peut également expliquer les tests prénatals disponibles et aider à expliquer les avantages et les inconvénients des tests.

Sources :

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