Down szindróma

Down szindróma

áttekintés

A Down-szindróma genetikai alapja

A Down-szindróma genetikai alapja

23 pár kromoszóma van, összesen 46. A kromoszómák fele a petesejtből (anya), a másik fele a spermiumból (apa) származik. Ez az XY kromoszómapár magában foglalja a tojás X kromoszómáját és a spermium Y kromoszómáját. Down-szindrómában a 21-es kromoszóma egy extra másolata van, ami három másolatot eredményez a normál kettő helyett.

A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyet akkor okoz, ha a rendellenes sejtosztódás a 21. kromoszóma extra teljes vagy részleges másolatát eredményezi. Ez a további genetikai anyag okozza a Down-szindróma fejlődési változásait és fizikai jellemzőit.

A Down-szindróma súlyossága személyenként változó, és egész életen át tartó értelmi fogyatékosságot és fejlődési késéseket okoz. Ez a leggyakoribb genetikai kromoszóma-rendellenesség és a gyermekek tanulási nehézségeinek oka. Gyakran egyéb egészségügyi rendellenességeket is okoz, beleértve a szív- és gyomor-bélrendszeri betegségeket.

A Down-szindróma jobb megértése és a korai beavatkozások jelentősen javíthatják a betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek életminőségét, és hozzájárulhatnak ahhoz, hogy teljes életet éljenek.

Tünetek

Minden Down-szindrómás ember egyéniség – az értelmi és fejlődési problémák lehetnek enyhék, közepesek vagy súlyosak. Vannak, akik egészségesek, míg másoknak jelentős egészségügyi problémáik, például súlyos szívhibái vannak.

A Down-szindrómás gyermekek és felnőttek arcvonásai eltérőek. Bár nem minden Down-szindrómás ember rendelkezik ugyanazokkal a jellemzőkkel, néhány gyakoribb jellemző a következők:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

A Down-szindrómás csecsemők átlagos magasságúak lehetnek, de általában lassan nőnek, és kisebbek maradnak, mint a többi azonos korú gyermek.

Mentális fogyatékosok

A legtöbb Down-szindrómás gyermek enyhe vagy közepesen súlyos kognitív károsodással rendelkezik. A nyelv késik, és mind a rövid, mind a hosszú távú memóriát érinti.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Down-szindrómás gyermekeket általában születés előtt vagy születéskor diagnosztizálják. Ha azonban bármilyen kérdése van terhességével vagy gyermeke növekedésével és fejlődésével kapcsolatban, forduljon orvosához.

Okai

Az emberi sejtek általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak. Mindegyik párban egy kromoszóma az apjától, a másik pedig az anyjától származik.

Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a 21-es kromoszómát érintő rendellenes sejtosztódás következik be. Ezek a sejtosztódási rendellenességek egy extra részleges vagy teljes 21-es kromoszómát eredményeznek. Ez az extra genetikai anyag felelős a Down-szindróma jellegzetes jellemzőiért és fejlődési problémáiért. A három genetikai variáció bármelyike ​​Down-szindrómát okozhat:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Nincsenek ismert viselkedési vagy környezeti tényezők, amelyek Down-szindrómát okoznának.

Ez öröklődik?

A Down-szindróma legtöbbször nem öröklődik. Ezt a sejtosztódás hibája okozza a korai magzati fejlődés során.

A transzlokációs Down-szindróma átadható szülőről gyermekre. A Down-szindrómás gyermekeknek azonban csak körülbelül 3-4 százaléka rendelkezik transzlokációval, és csak néhányuk örökölte azt valamelyik szülőjétől.

Ha a kiegyensúlyozott transzlokációk öröklődnek, az anya vagy az apa a 21-es kromoszómából származó genetikai anyag átrendeződött egy másik kromoszómán, de nincs további genetikai anyag. Ez azt jelenti, hogy nincsenek Down-szindróma jelei vagy tünetei, de kiegyensúlyozatlan transzlokációt adhat át a gyermekeknek, ami Down-szindrómát okozhat a gyermekekben.

Kockázati tényezők

Egyes szülőknél nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata. A kockázati tényezők közé tartozik:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikációk

A Down-szindrómás embereknek számos szövődménye lehet, amelyek közül néhány súlyosabbá válik az életkorral. Ezek a szövődmények a következők lehetnek:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

A Down-szindrómás betegek számára a rutinszerű orvosi ellátás és a problémák szükség szerinti kezelése segíthet az egészséges életmód fenntartásában.

Várható élettartam

A Down-szindrómás emberek élettartama drámaian megnőtt. Napjainkban a Down-szindrómában szenvedők az egészségügyi problémák súlyosságától függően akár 60 évnél is tovább élhetnek.

megelőzés

Nincs mód a Down-szindróma megelőzésére. Ha nagy a kockázata annak, hogy Down-szindrómás gyermeke születik, vagy ha már van Down-szindrómás gyermeke, konzultáljon genetikai tanácsadóval a terhesség előtt.

Egy genetikai tanácsadó segíthet felmérni, milyen esélyei vannak arra, hogy Down-szindrómás gyermeket szüljön. Elmagyarázza a rendelkezésre álló prenatális teszteket, és segít elmagyarázni a tesztelés előnyeit és hátrányait.

Források:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.