Sindrome di Down

Sindrome di Down

panoramica

Le basi genetiche della sindrome di Down

Le basi genetiche della sindrome di Down

Ci sono 23 paia di cromosomi, per un totale di 46. Metà dei cromosomi provengono dall'ovulo (madre) e l'altra metà dallo sperma (padre). Questa coppia di cromosomi XY comprende il cromosoma X dell'ovulo e il cromosoma Y dello sperma. Nella sindrome di Down è presente una copia in più del cromosoma 21, risultando in tre copie invece delle due normali.

La sindrome di Down è una malattia genetica causata dalla divisione cellulare anomala che dà luogo a una copia extra, completa o parziale, del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo causa i cambiamenti dello sviluppo e le caratteristiche fisiche della sindrome di Down.

La sindrome di Down varia in gravità da persona a persona e causa disabilità intellettiva e ritardi dello sviluppo permanenti. È la malattia cromosomica genetica più comune e causa di difficoltà di apprendimento nei bambini. Inoltre provoca comunemente altre anomalie mediche, comprese malattie cardiache e gastrointestinali.

Una migliore comprensione della sindrome di Down e interventi precoci possono migliorare significativamente la qualità della vita dei bambini e degli adulti affetti da questo disturbo e aiutarli a condurre una vita appagante.

Sintomi

Ogni persona con sindrome di Down è un individuo: i problemi intellettivi e di sviluppo possono essere lievi, moderati o gravi. Alcune persone sono sane, mentre altre hanno problemi di salute significativi come gravi difetti cardiaci.

I bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno caratteristiche facciali diverse. Sebbene non tutte le persone con sindrome di Down abbiano le stesse caratteristiche, alcune delle caratteristiche più comuni includono:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

I neonati con sindrome di Down possono avere un'altezza media, ma di solito crescono lentamente e rimangono più piccoli degli altri bambini della stessa età.

Disabilità mentali

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down presenta un deterioramento cognitivo da lieve a moderato. Il linguaggio è ritardato e sono influenzate sia la memoria a breve che quella a lungo termine.

Quando andare dal medico?

I bambini con sindrome di Down vengono solitamente diagnosticati prima o alla nascita. Tuttavia, se hai domande sulla gravidanza o sulla crescita e sullo sviluppo di tuo figlio, parla con il tuo medico.

Cause

Le cellule umane normalmente contengono 23 paia di cromosomi. Un cromosoma in ogni coppia viene da tuo padre e l'altro da tua madre.

La sindrome di Down si verifica quando si verifica una divisione cellulare anormale che coinvolge il cromosoma 21. Queste anomalie nella divisione cellulare danno luogo a un cromosoma 21 parziale o completo in più. Questo materiale genetico in più è responsabile delle caratteristiche e dei problemi di sviluppo della sindrome di Down. Una qualsiasi delle tre variazioni genetiche può causare la sindrome di Down:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Non sono noti fattori comportamentali o ambientali che causano la sindrome di Down.

È ereditario?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down non è ereditaria. È causata da un difetto nella divisione cellulare durante le prime fasi dello sviluppo fetale.

La sindrome da traslocazione di Down può essere trasmessa da genitore a figlio. Tuttavia, solo il 3-4% circa dei bambini con sindrome di Down presenta una traslocazione e solo alcuni di loro l'hanno ereditata da uno dei genitori.

Quando vengono ereditate traslocazioni bilanciate, la madre o il padre hanno del materiale genetico riarrangiato dal cromosoma 21 su un altro cromosoma, ma nessun materiale genetico aggiuntivo. Ciò significa che lui o lei non ha segni o sintomi della sindrome di Down, ma può trasmettere una traslocazione sbilanciata ai bambini, causando la sindrome di Down nei bambini.

Fattori di rischio

Alcuni genitori corrono un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome di Down. I fattori di rischio includono:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Complicazioni

Le persone con sindrome di Down possono avere una serie di complicazioni, alcune delle quali diventano più gravi con l’età. Queste complicazioni possono includere:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Per le persone con sindrome di Down, le cure mediche di routine e il trattamento dei problemi secondo necessità possono aiutare a mantenere uno stile di vita sano.

Aspettativa di vita

La durata della vita delle persone con sindrome di Down è aumentata notevolmente. Oggi, una persona affetta dalla sindrome di Down può aspettarsi di vivere più di 60 anni, a seconda della gravità dei problemi di salute.

prevenzione

Non c’è modo di prevenire la sindrome di Down. Se sei ad alto rischio di avere un bambino con la sindrome di Down o se hai già un bambino con la sindrome di Down, dovresti consultare un consulente genetico prima di rimanere incinta.

Un consulente genetico può aiutarti a valutare le tue possibilità di avere un figlio con sindrome di Down. Lui o lei può anche spiegare i test prenatali disponibili e aiutare a spiegare i pro e i contro dei test.

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