Dauno sindromas

Dauno sindromas

apžvalga

Dauno sindromo genetinis pagrindas

Dauno sindromo genetinis pagrindas

Yra 23 chromosomų poros, iš viso 46. Pusė chromosomų yra iš kiaušialąstės (motinos), kita pusė – iš spermos (tėvo). Ši XY chromosomų pora apima kiaušinėlio X chromosomą ir spermos Y chromosomą. Sergant Dauno sindromu, yra papildoma 21 chromosomos kopija, todėl vietoj įprastų dviejų susidaro trys kopijos.

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis, kai dėl nenormalaus ląstelių dalijimosi atsiranda papildoma pilna arba dalinė 21 chromosomos kopija. Ši papildoma genetinė medžiaga sukelia Dauno sindromo vystymosi pokyčius ir fizines savybes.

Dauno sindromas yra įvairaus sunkumo kiekvienam asmeniui ir sukelia visą gyvenimą trunkantį intelekto sutrikimą bei vystymosi vėlavimą. Tai yra labiausiai paplitęs genetinis chromosomų sutrikimas ir vaikų mokymosi sunkumų priežastis. Tai taip pat dažnai sukelia kitus medicininius sutrikimus, įskaitant širdies ir virškinimo trakto ligas.

Geresnis Dauno sindromo supratimas ir ankstyvos intervencijos gali žymiai pagerinti vaikų ir suaugusiųjų, sergančių sutrikimu, gyvenimo kokybę ir padėti jiems gyventi visavertį gyvenimą.

Simptomai

Kiekvienas Dauno sindromą turintis žmogus yra individualus – intelekto ir raidos problemos gali būti lengvos, vidutinio sunkumo ar sunkios. Kai kurie žmonės yra sveiki, o kiti turi rimtų sveikatos problemų, pavyzdžiui, rimtų širdies ydų.

Vaikų ir suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, veido bruožai skiriasi. Nors ne visi žmonės, sergantys Dauno sindromu, turi tas pačias savybes, kai kurios dažnesnės savybės yra:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Kūdikiai su Dauno sindromu gali būti vidutinio ūgio, tačiau paprastai jie auga lėtai ir išlieka mažesni nei kiti to paties amžiaus vaikai.

Psichikos negalia

Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi lengvą ar vidutinio sunkumo pažinimo sutrikimą. Kalba uždelsta ir pažeidžiama trumpalaikė ir ilgalaikė atmintis.

Kada eiti pas gydytoja?

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažniausiai diagnozuojami prieš gimimą arba jo metu. Tačiau, jei turite klausimų apie nėštumą arba vaiko augimą ir vystymąsi, pasitarkite su gydytoju.

Priežastys

Žmogaus ląstelėse paprastai yra 23 poros chromosomų. Viena chromosoma kiekvienoje poroje yra iš jūsų tėvo, o kita - iš jūsų motinos.

Dauno sindromas atsiranda, kai įvyksta nenormalus ląstelių dalijimasis, apimantis 21 chromosomą. Dėl šių ląstelių dalijimosi anomalijų susidaro papildoma dalinė arba pilna 21 chromosoma. Ši papildoma genetinė medžiaga yra atsakinga už būdingus Dauno sindromo požymius ir vystymosi problemas. Bet kuri iš trijų genetinių variacijų gali sukelti Dauno sindromą:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Nėra žinomų elgesio ar aplinkos veiksnių, sukeliančių Dauno sindromą.

Ar tai paveldima?

Dauno sindromas dažniausiai nėra paveldimas. Tai sukelia ląstelių dalijimosi defektas ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu.

Translokacijos Dauno sindromas gali būti perduodamas iš tėvų vaikui. Tačiau tik apie 3–4 procentai vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi translokaciją, ir tik kai kurie iš jų paveldėjo jį iš vieno iš savo tėvų.

Kai subalansuotos translokacijos yra paveldimos, motina ar tėvas turi šiek tiek pertvarkytos genetinės medžiagos iš 21 chromosomos kitoje chromosomoje, bet neturi papildomos genetinės medžiagos. Tai reiškia, kad jis ar ji neturi Dauno sindromo požymių ar simptomų, bet gali perduoti vaikams nesubalansuotą perkėlimą ir sukelti Dauno sindromą vaikams.

Rizikos veiksniai

Kai kurie tėvai turi didesnę riziką susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Rizikos veiksniai apima:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikacijos

Žmonės su Dauno sindromu gali turėti įvairių komplikacijų, kai kurios iš jų sunkėja su amžiumi. Šios komplikacijos gali būti:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, įprastinė medicininė priežiūra ir prireikus problemų gydymas gali padėti išlaikyti sveiką gyvenimo būdą.

Gyvenimo trukmė

Žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė smarkiai pailgėjo. Šiandien Dauno sindromą turintys žmonės gali tikėtis gyventi daugiau nei 60 metų, priklausomai nuo sveikatos problemų sunkumo.

prevencija

Nėra būdo išvengti Dauno sindromo. Jei turite didelę riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko arba jau turite vaiką su Dauno sindromu, prieš pastodami turėtumėte pasikonsultuoti su genetikos konsultantu.

Genetinis konsultantas gali padėti įvertinti jūsų galimybes susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Jis arba ji taip pat gali paaiškinti turimus prenatalinius tyrimus ir padėti paaiškinti testų privalumus ir trūkumus.

Šaltiniai:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.