Dauna sindroms

Dauna sindroms

pārskats

Dauna sindroma ģenētiskais pamats

Dauna sindroma ģenētiskais pamats

Ir 23 hromosomu pāri, kopā 46. Puse hromosomu nāk no olšūnas (mātes), bet otra puse no spermas (tēva). Šis XY hromosomu pāris ietver olšūnas X hromosomu un spermas Y hromosomu. Dauna sindroma gadījumā ir papildu 21. hromosomas kopija, kā rezultātā tiek iegūtas trīs kopijas parasto divu vietā.

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa patoloģiska šūnu dalīšanās, kā rezultātā veidojas papildu pilnīga vai daļēja 21. hromosomas kopija. Šis papildu ģenētiskais materiāls izraisa Dauna sindroma attīstības izmaiņas un fiziskās īpašības.

Dauna sindroms dažādiem cilvēkiem ir dažāda smaguma pakāpe, un tas izraisa mūža garīgās attīstības traucējumus un attīstības kavēšanos. Tas ir visizplatītākais ģenētiskais hromosomu traucējums un bērnu mācīšanās grūtību cēlonis. Tas bieži izraisa arī citas medicīniskas novirzes, tostarp sirds un kuņģa-zarnu trakta slimības.

Labāka izpratne par Dauna sindromu un agrīna iejaukšanās var ievērojami uzlabot bērnu un pieaugušo ar šo slimību dzīves kvalitāti un palīdzēt viņiem dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Simptomi

Katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir individuāls – intelektuālās un attīstības problēmas var būt vieglas, vidēji smagas vai smagas. Daži cilvēki ir veseli, savukārt citiem ir nopietnas veselības problēmas, piemēram, nopietni sirds defekti.

Bērniem un pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir dažādas sejas īpašības. Lai gan ne visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir vienādas īpašības, dažas no biežāk sastopamajām īpašībām ir:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Zīdaiņi ar Dauna sindromu var būt vidēja auguma, taču parasti tie aug lēni un paliek mazāki nekā citi tāda paša vecuma bērni.

Garīgās attīstības traucējumi

Lielākajai daļai bērnu ar Dauna sindromu ir viegli vai vidēji smagi kognitīvi traucējumi. Valoda tiek aizkavēta, un tiek ietekmēta gan īstermiņa, gan ilgtermiņa atmiņa.

Kad jāiet pie ārsta?

Bērni ar Dauna sindromu parasti tiek diagnosticēti pirms dzimšanas vai dzimšanas brīdī. Tomēr, ja jums ir kādi jautājumi par grūtniecību vai bērna augšanu un attīstību, konsultējieties ar savu ārstu.

Cēloņi

Cilvēka šūnās parasti ir 23 hromosomu pāri. Viena hromosoma katrā pārī nāk no jūsu tēva, bet otra no jūsu mātes.

Dauna sindroms rodas, ja notiek patoloģiska šūnu dalīšanās, kas ietver 21. hromosomu. Šo šūnu dalīšanās anomāliju rezultātā veidojas papildu daļēja vai pilna 21. hromosoma. Šis papildu ģenētiskais materiāls ir atbildīgs par Dauna sindroma raksturīgajām iezīmēm un attīstības problēmām. Jebkura no trim ģenētiskajām variācijām var izraisīt Dauna sindromu:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Nav zināmi uzvedības vai vides faktori, kas izraisa Dauna sindromu.

Vai tas ir iedzimts?

Lielāko daļu laika Dauna sindroms nav iedzimts. To izraisa šūnu dalīšanās defekts agrīnā augļa attīstības laikā.

Translokācijas Dauna sindromu var pārnest no vecākiem uz bērnu. Tomēr tikai aptuveni 3 līdz 4 procentiem bērnu ar Dauna sindromu ir translokācija, un tikai daži no viņiem to ir mantojuši no viena no vecākiem.

Ja līdzsvarotas translokācijas tiek mantotas, mātei vai tēvam ir pārkārtots ģenētiskais materiāls no 21. hromosomas citā hromosomā, bet nav papildu ģenētiskā materiāla. Tas nozīmē, ka viņam vai viņai nav Dauna sindroma pazīmju vai simptomu, bet viņš var nodot bērniem nelīdzsvarotu pārvietošanos, izraisot bērniem Dauna sindromu.

Riska faktori

Dažiem vecākiem ir lielāks risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu. Riska faktori ietver:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikācijas

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt dažādas komplikācijas, no kurām dažas kļūst smagākas ar vecumu. Šīs komplikācijas var ietvert:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu regulāra medicīniskā aprūpe un problēmu ārstēšana pēc vajadzības var palīdzēt uzturēt veselīgu dzīvesveidu.

Dzīves ilgums

Cilvēku ar Dauna sindromu dzīves ilgums ir dramatiski pieaudzis. Mūsdienās kāds ar Dauna sindromu var nodzīvot vairāk nekā 60 gadus atkarībā no veselības problēmu nopietnības.

profilakse

Dauna sindromu nevar novērst. Ja jums ir augsts risks iegūt bērnu ar Dauna sindromu vai ja jums jau ir bērns ar Dauna sindromu, pirms grūtniecības iestāšanās jākonsultējas ar ģenētisko konsultantu.

Ģenētiskais konsultants var palīdzēt novērtēt jūsu izredzes iegūt bērnu ar Dauna sindromu. Viņš vai viņa var arī izskaidrot pieejamos pirmsdzemdību testus un palīdzēt izskaidrot testu plusus un mīnusus.

Avoti:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.