Downs syndrom

Downs syndrom

oversikt

Det genetiske grunnlaget for Downs syndrom

Det genetiske grunnlaget for Downs syndrom

Det er 23 par kromosomer, til sammen 46. Halvparten av kromosomene kommer fra egget (mor) og den andre halvparten fra sædcellene (far). Dette paret av XY-kromosomer inkluderer X-kromosomet til egget og Y-kromosomet til sædcellene. Ved Downs syndrom er det en ekstra kopi av kromosom 21, noe som resulterer i tre kopier i stedet for de vanlige to.

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket når unormal celledeling resulterer i en ekstra hel eller delvis kopi av kromosom 21. Dette ekstra genetiske materialet forårsaker utviklingsendringer og fysiske egenskaper ved Downs syndrom.

Downs syndrom varierer i alvorlighetsgrad fra person til person og forårsaker livslang intellektuell funksjonshemming og utviklingsforsinkelser. Det er den vanligste genetiske kromosomforstyrrelsen og årsaken til lærevansker hos barn. Det forårsaker også ofte andre medisinske abnormiteter, inkludert hjerte- og mage-tarmsykdommer.

Bedre forståelse av Downs syndrom og tidlige intervensjoner kan betydelig forbedre livskvaliteten til barn og voksne med lidelsen og hjelpe dem til å leve tilfredsstillende liv.

Symptomer

Hver person med Downs syndrom er et individ – intellektuelle og utviklingsmessige problemer kan være milde, moderate eller alvorlige. Noen mennesker er friske, mens andre har betydelige helseproblemer som alvorlige hjertefeil.

Barn og voksne med Downs syndrom har ulike ansiktstrekk. Selv om ikke alle mennesker med Downs syndrom har de samme egenskapene, inkluderer noen av de mer vanlige egenskapene:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Spedbarn med Downs syndrom kan være gjennomsnittlig høye, men de vokser vanligvis sakte og forblir mindre enn andre barn på samme alder.

Psykiske funksjonshemminger

De fleste barn med Downs syndrom har mild til moderat kognitiv svikt. Språket er forsinket og både kort- og langtidshukommelsen påvirkes.

Når skal man gå til legen?

Barn med Downs syndrom blir vanligvis diagnostisert før eller ved fødselen. Men hvis du har spørsmål om graviditeten eller barnets vekst og utvikling, snakk med legen din.

Årsaker

Menneskeceller inneholder normalt 23 par kromosomer. Ett kromosom i hvert par kommer fra din far og det andre fra din mor.

Downs syndrom oppstår når unormal celledeling som involverer kromosom 21 oppstår. Disse celledelingsavvikene resulterer i et ekstra delvis eller fullt kromosom 21. Dette ekstra genetiske materialet er ansvarlig for de karakteristiske trekkene og utviklingsproblemene ved Downs syndrom. Enhver av tre genetiske variasjoner kan forårsake Downs syndrom:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Det er ingen kjente atferds- eller miljøfaktorer som forårsaker Downs syndrom.

Er det arvet?

Mesteparten av tiden er Downs syndrom ikke arvelig. Det er forårsaket av en defekt i celledeling under tidlig fosterutvikling.

Translokasjon Downs syndrom kan overføres fra foreldre til barn. Imidlertid har bare rundt 3 til 4 prosent av barn med Downs syndrom en translokasjon, og bare noen av dem har arvet den fra en av foreldrene.

Når balanserte translokasjoner er arvet, har mor eller far noe omorganisert genetisk materiale fra kromosom 21 på et annet kromosom, men ikke noe ekstra genetisk materiale. Dette betyr at han eller hun ikke har noen tegn eller symptomer på Downs syndrom, men kan overføre en ubalansert translokasjon til barn, noe som forårsaker Downs syndrom hos barna.

Risikofaktorer

Noen foreldre har høyere risiko for å få en baby med Downs syndrom. Risikofaktorer inkluderer:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikasjoner

Personer med Downs syndrom kan ha en rekke komplikasjoner, hvorav noen blir mer alvorlige med alderen. Disse komplikasjonene kan omfatte:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

For personer med Downs syndrom kan rutinemessig medisinsk behandling og behandling av problemer etter behov bidra til å opprettholde en sunn livsstil.

Forventet levealder

Levetiden til personer med Downs syndrom har økt dramatisk. I dag kan noen med Downs syndrom forvente å leve mer enn 60 år, avhengig av alvorlighetsgraden av helseproblemene.

forebygging

Det er ingen måte å forhindre Downs syndrom på. Hvis du har høy risiko for å få et barn med Downs syndrom eller hvis du allerede har et barn med Downs syndrom, bør du konsultere en genetisk rådgiver før du blir gravid.

En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å vurdere sjansene dine for å få et barn med Downs syndrom. Han eller hun kan også forklare de prenatale testene som er tilgjengelige og hjelpe til med å forklare fordeler og ulemper med testing.

Kilder:

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