Zespół Downa

Zespół Downa

przegląd

Genetyczne podłoże zespołu Downa

Genetyczne podłoże zespołu Downa

Istnieją 23 pary chromosomów, w sumie 46. Połowa chromosomów pochodzi z komórki jajowej (matka), a druga połowa z plemnika (ojciec). Ta para chromosomów XY obejmuje chromosom X komórki jajowej i chromosom Y plemnika. W zespole Downa występuje dodatkowa kopia chromosomu 21, w wyniku czego powstają trzy kopie zamiast normalnych dwóch.

Zespół Downa to zaburzenie genetyczne spowodowane nieprawidłowym podziałem komórkowym, w wyniku którego powstaje dodatkowa pełna lub częściowa kopia chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny powoduje zmiany rozwojowe i cechy fizyczne zespołu Downa.

Zespół Downa ma różny stopień nasilenia w zależności od osoby i powoduje trwającą całe życie niepełnosprawność intelektualną i opóźnienia w rozwoju. Jest to najczęstsze genetyczne zaburzenie chromosomowe i przyczyna trudności w nauce u dzieci. Często powoduje również inne nieprawidłowości zdrowotne, w tym choroby serca i przewodu pokarmowego.

Lepsze zrozumienie zespołu Downa i wczesna interwencja mogą znacznie poprawić jakość życia dzieci i dorosłych z tym zaburzeniem oraz pomóc im prowadzić satysfakcjonujące życie.

Objawy

Każda osoba z zespołem Downa jest indywidualnością – problemy intelektualne i rozwojowe mogą być łagodne, umiarkowane lub poważne. Niektórzy ludzie są zdrowi, podczas gdy inni mają poważne problemy zdrowotne, takie jak poważne wady serca.

Dzieci i dorośli z zespołem Downa mają różne rysy twarzy. Chociaż nie wszystkie osoby z zespołem Downa mają te same cechy, niektóre z bardziej powszechnych cech obejmują:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Niemowlęta z zespołem Downa mogą mieć średni wzrost, ale zwykle rosną powoli i pozostają mniejsze niż inne dzieci w tym samym wieku.

Niepełnosprawność umysłowa

Większość dzieci z zespołem Downa ma łagodne lub umiarkowane upośledzenie funkcji poznawczych. Język jest opóźniony i ma to wpływ zarówno na pamięć krótkotrwałą, jak i długoterminową.

Kiedy iść do lekarza?

U dzieci z zespołem Downa diagnozuje się zwykle przed urodzeniem lub po urodzeniu. Jeśli jednak masz jakiekolwiek pytania dotyczące ciąży lub wzrostu i rozwoju dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Powoduje

Komórki ludzkie zwykle zawierają 23 pary chromosomów. Jeden chromosom w każdej parze pochodzi od twojego ojca, a drugi od twojej matki.

Zespół Downa występuje, gdy dochodzi do nieprawidłowego podziału komórek z udziałem chromosomu 21. Te nieprawidłowości podziału komórkowego skutkują powstaniem dodatkowego, częściowego lub pełnego chromosomu 21. Ten dodatkowy materiał genetyczny jest odpowiedzialny za charakterystyczne cechy i problemy rozwojowe zespołu Downa. Każda z trzech odmian genetycznych może powodować zespół Downa:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Nie są znane żadne czynniki behawioralne ani środowiskowe, które powodują zespół Downa.

Czy jest dziedziczone?

W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczony. Jest to spowodowane defektem podziału komórek na wczesnym etapie rozwoju płodu.

Zespół Downa związany z translokacją może być przekazywany z rodzica na dziecko. Jednak tylko u około 3 do 4 procent dzieci z zespołem Downa występuje translokacja i tylko niektóre z nich odziedziczyły ją od jednego z rodziców.

Kiedy dziedziczone są translokacje zrównoważone, matka lub ojciec ma przestawiony materiał genetyczny z chromosomu 21 na innym chromosomie, ale nie ma dodatkowego materiału genetycznego. Oznacza to, że nie ma on żadnych oznak ani objawów zespołu Downa, ale może przekazać dzieciom niezrównoważoną translokację, powodując u nich zespół Downa.

Czynniki ryzyka

Niektórzy rodzice są w grupie zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czynniki ryzyka obejmują:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikacje

U osób z zespołem Downa może wystąpić wiele powikłań, a niektóre z nich stają się poważniejsze wraz z wiekiem. Powikłania te mogą obejmować:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

W przypadku osób z zespołem Downa rutynowa opieka medyczna i leczenie problemów w razie potrzeby mogą pomóc w utrzymaniu zdrowego stylu życia.

Długość życia

Długość życia osób z zespołem Downa dramatycznie wzrosła. Obecnie osoba z zespołem Downa może żyć dłużej niż 60 lat, w zależności od nasilenia problemów zdrowotnych.

zapobieganie

Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Downa. Jeśli istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub jeśli już masz dziecko z zespołem Downa, przed zajściem w ciążę powinnaś skonsultować się z doradcą genetycznym.

Doradca genetyczny może pomóc Ci ocenić Twoje szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Może również wyjaśnić dostępne badania prenatalne i pomóc w wyjaśnieniu zalet i wad badań.

Źródła:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.