Síndrome de Down

Síndrome de Down

visão geral

A base genética da síndrome de Down

A base genética da síndrome de Down

Existem 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Metade dos cromossomos vem do óvulo (mãe) e a outra metade do esperma (pai). Este par de cromossomos XY inclui o cromossomo X do óvulo e o cromossomo Y do esperma. Na síndrome de Down, há uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em três cópias em vez das duas normais.

A síndrome de Down é um distúrbio genético causado quando a divisão celular anormal resulta em uma cópia extra completa ou parcial do cromossomo 21. Esse material genético adicional causa as alterações de desenvolvimento e as características físicas da síndrome de Down.

A síndrome de Down varia em gravidade de pessoa para pessoa e causa deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento ao longo da vida. É o distúrbio cromossômico genético mais comum e a causa de dificuldades de aprendizagem em crianças. Também costuma causar outras anormalidades médicas, incluindo doenças cardíacas e gastrointestinais.

Uma melhor compreensão da síndrome de Down e intervenções precoces podem melhorar significativamente a qualidade de vida de crianças e adultos com a doença e ajudá-los a levar uma vida plena.

Sintomas

Cada pessoa com síndrome de Down é um indivíduo – os problemas intelectuais e de desenvolvimento podem ser leves, moderados ou graves. Algumas pessoas são saudáveis, enquanto outras têm problemas de saúde significativos, como defeitos cardíacos graves.

Crianças e adultos com síndrome de Down apresentam características faciais diferentes. Embora nem todas as pessoas com síndrome de Down tenham as mesmas características, algumas das características mais comuns incluem:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Os bebês com síndrome de Down podem ter estatura média, mas geralmente crescem lentamente e permanecem menores do que outras crianças da mesma idade.

Deficiências mentais

A maioria das crianças com síndrome de Down apresenta comprometimento cognitivo leve a moderado. A linguagem fica atrasada e a memória de curto e longo prazo é afetada.

Quando ir ao médico?

Crianças com síndrome de Down geralmente são diagnosticadas antes ou ao nascer. No entanto, se tiver alguma dúvida sobre a sua gravidez ou sobre o crescimento e desenvolvimento do seu filho, fale com o seu médico.

Causas

As células humanas normalmente contêm 23 pares de cromossomos. Um cromossomo em cada par vem do seu pai e o outro da sua mãe.

A síndrome de Down ocorre quando ocorre divisão celular anormal envolvendo o cromossomo 21. Essas anormalidades na divisão celular resultam em um cromossomo 21 parcial ou total extra. Esse material genético extra é responsável pelas características e problemas de desenvolvimento da síndrome de Down. Qualquer uma das três variações genéticas pode causar a síndrome de Down:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Não existem fatores comportamentais ou ambientais conhecidos que causem a síndrome de Down.

É herdado?

Na maioria das vezes, a síndrome de Down não é hereditária. É causada por um defeito na divisão celular durante o desenvolvimento fetal inicial.

A síndrome de Down de translocação pode ser transmitida de pai para filho. No entanto, apenas cerca de 3 a 4 por cento das crianças com síndrome de Down apresentam uma translocação, e apenas algumas delas a herdaram de um dos pais.

Quando as translocações balanceadas são herdadas, a mãe ou o pai possui algum material genético reorganizado do cromossomo 21 em outro cromossomo, mas nenhum material genético adicional. Isso significa que ele ou ela não apresenta sinais ou sintomas de síndrome de Down, mas pode transmitir uma translocação desequilibrada para crianças, causando síndrome de Down nas crianças.

Fatores de risco

Alguns pais correm maior risco de ter um bebê com síndrome de Down. Os fatores de risco incluem:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Complicações

Pessoas com síndrome de Down podem ter diversas complicações, algumas das quais se tornam mais graves com a idade. Essas complicações podem incluir:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Para pessoas com síndrome de Down, cuidados médicos de rotina e tratamento dos problemas conforme necessário podem ajudar a manter um estilo de vida saudável.

Expectativa de vida

A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down aumentou dramaticamente. Hoje, alguém com síndrome de Down pode esperar viver mais de 60 anos, dependendo da gravidade dos problemas de saúde.

prevenção

Não há como prevenir a síndrome de Down. Se você corre alto risco de ter um filho com síndrome de Down ou se já tem um filho com síndrome de Down, consulte um conselheiro genético antes de engravidar.

Um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar suas chances de ter um filho com síndrome de Down. Ele ou ela também pode explicar os testes pré-natais disponíveis e ajudar a explicar os prós e os contras dos testes.

Fontes:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.