Downov syndróm

Downov syndróm

prehľad

Genetický základ Downovho syndrómu

Genetický základ Downovho syndrómu

Existuje 23 párov chromozómov, spolu 46. Polovica chromozómov pochádza z vajíčka (matka) a druhá polovica zo spermie (otec). Tento pár chromozómov XY zahŕňa chromozóm X vajíčka a chromozóm Y spermie. Pri Downovom syndróme existuje ďalšia kópia chromozómu 21, výsledkom čoho sú tri kópie namiesto normálnych dvoch.

Downov syndróm je genetická porucha spôsobená, keď abnormálne delenie buniek vedie k extra úplnej alebo čiastočnej kópii chromozómu 21. Tento dodatočný genetický materiál spôsobuje vývojové zmeny a fyzické charakteristiky Downovho syndrómu.

Downov syndróm sa líši v závažnosti od človeka k človeku a spôsobuje celoživotné intelektuálne postihnutie a vývojové oneskorenia. Je to najčastejšia genetická chromozomálna porucha a príčina problémov s učením u detí. Bežne spôsobuje aj iné zdravotné abnormality vrátane srdcových a gastrointestinálnych ochorení.

Lepšie pochopenie Downovho syndrómu a včasné intervencie môžu výrazne zlepšiť kvalitu života detí a dospelých s touto poruchou a pomôcť im viesť plnohodnotný život.

Symptómy

Každý človek s Downovým syndrómom je individualita – intelektuálne a vývojové problémy môžu byť mierne, stredne ťažké alebo ťažké. Niektorí ľudia sú zdraví, zatiaľ čo iní majú značné zdravotné problémy, ako sú vážne srdcové chyby.

Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú rôzne črty tváre. Hoci nie všetci ľudia s Downovým syndrómom majú rovnaké vlastnosti, niektoré z bežnejších charakteristík zahŕňajú:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Dojčatá s Downovým syndrómom môžu mať priemernú výšku, ale zvyčajne rastú pomaly a zostávajú menšie ako iné deti v rovnakom veku.

Mentálne postihnutia

Väčšina detí s Downovým syndrómom má mierne až stredne ťažké kognitívne poruchy. Jazyk je oneskorený a je ovplyvnená krátkodobá aj dlhodobá pamäť.

Kedy ísť k lekárovi?

Deti s Downovým syndrómom sú zvyčajne diagnostikované pred narodením alebo pri narodení. Ak však máte akékoľvek otázky týkajúce sa tehotenstva alebo rastu a vývoja vášho dieťaťa, poraďte sa so svojím lekárom.

Príčiny

Ľudské bunky normálne obsahujú 23 párov chromozómov. Jeden chromozóm v každom páre pochádza od vášho otca a druhý od vašej matky.

Downov syndróm sa vyskytuje, keď dôjde k abnormálnemu deleniu buniek zahŕňajúcemu chromozóm 21. Tieto abnormality bunkového delenia vedú k extra čiastočnému alebo úplnému chromozómu 21. Tento extra genetický materiál je zodpovedný za charakteristické črty a vývojové problémy Downovho syndrómu. Každá z troch genetických variácií môže spôsobiť Downov syndróm:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Nie sú známe žiadne behaviorálne alebo environmentálne faktory, ktoré spôsobujú Downov syndróm.

Je to zdedené?

Downov syndróm sa väčšinou nededí. Je to spôsobené poruchou bunkového delenia počas raného vývoja plodu.

Translokačný Downov syndróm sa môže prenášať z rodiča na dieťa. Len asi 3 až 4 percentá detí s Downovým syndrómom však majú translokáciu a len niektoré ju zdedili po jednom z rodičov.

Keď sú vyvážené translokácie zdedené, matka alebo otec má nejaký preskupený genetický materiál z chromozómu 21 na inom chromozóme, ale žiadny ďalší genetický materiál. To znamená, že nemá žiadne známky alebo príznaky Downovho syndrómu, ale môže preniesť nevyváženú translokáciu na deti, čo u detí spôsobuje Downov syndróm.

Rizikové faktory

Niektorí rodičia sú vystavení vyššiemu riziku, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom. Medzi rizikové faktory patria:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikácie

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať rôzne komplikácie, z ktorých niektoré sa s vekom stávajú závažnejšími. Tieto komplikácie môžu zahŕňať:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Ľuďom s Downovým syndrómom môže rutinná lekárska starostlivosť a liečba problémov podľa potreby pomôcť udržať zdravý životný štýl.

Priemerná dĺžka života

Životnosť ľudí s Downovým syndrómom sa dramaticky zvýšila. Dnes môže niekto s Downovým syndrómom očakávať, že bude žiť viac ako 60 rokov, v závislosti od závažnosti zdravotných problémov.

prevencia

Neexistuje spôsob, ako zabrániť Downovmu syndrómu. Ak máte vysoké riziko, že budete mať dieťa s Downovým syndrómom alebo ak už dieťa s Downovým syndrómom máte, mali by ste sa pred otehotnením poradiť s genetickým poradcom.

Genetický poradca vám môže pomôcť posúdiť vaše šance mať dieťa s Downovým syndrómom. Môže tiež vysvetliť dostupné prenatálne testy a pomôcť vysvetliť výhody a nevýhody testovania.

Zdroje:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.