Downov sindrom

Downov sindrom

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Genetska osnova Downovega sindroma

Genetska osnova Downovega sindroma

Obstaja 23 parov kromosomov, skupaj 46. Polovica kromosomov izvira iz jajčeca (mati), druga polovica pa iz semenčice (oče). Ta par kromosomov XY vključuje kromosom X jajčeca in kromosom Y sperme. Pri Downovem sindromu obstaja dodatna kopija kromosoma 21, kar povzroči tri kopije namesto običajnih dveh.

Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane, ko nenormalna delitev celic povzroči dodatno popolno ali delno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material povzroči razvojne spremembe in fizične značilnosti Downovega sindroma.

Resnost Downovega sindroma se razlikuje od osebe do osebe in povzroča vseživljenjsko motnjo v duševnem razvoju in zaostanke v razvoju. Je najpogostejša genetska kromosomska motnja in vzrok za učne težave pri otrocih. Pogosto povzroča tudi druge zdravstvene nepravilnosti, vključno s srčnimi in prebavnimi boleznimi.

Boljše razumevanje Downovega sindroma in zgodnji posegi lahko znatno izboljšajo kakovost življenja otrok in odraslih s to motnjo ter jim pomagajo živeti izpolnjena življenja.

simptomi

Vsaka oseba z Downovim sindromom je individuum – intelektualne in razvojne težave so lahko blage, zmerne ali hude. Nekateri ljudje so zdravi, drugi pa imajo resne zdravstvene težave, kot so resne srčne okvare.

Otroci in odrasli z Downovim sindromom imajo različne poteze obraza. Čeprav nimajo vsi ljudje z Downovim sindromom enakih značilnosti, nekatere pogostejše značilnosti vključujejo:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Dojenčki z Downovim sindromom so lahko srednje visoki, vendar običajno rastejo počasi in ostajajo manjši od drugih otrok iste starosti.

Duševne motnje

Večina otrok z Downovim sindromom ima blago do zmerno kognitivno okvaro. Govor je zakasnjen, prizadet pa sta tako kratkoročni kot dolgoročni spomin.

Kdaj k zdravniku?

Otroci z Downovim sindromom so običajno diagnosticirani pred ali ob rojstvu. Če pa imate kakršna koli vprašanja o vaši nosečnosti ali rasti in razvoju vašega otroka, se posvetujte s svojim zdravnikom.

Vzroki

Človeške celice običajno vsebujejo 23 parov kromosomov. En kromosom v vsakem paru prihaja od očeta, drugi pa od matere.

Downov sindrom se pojavi, ko pride do nenormalne celične delitve, ki vključuje kromosom 21. Te nenormalnosti celične delitve povzročijo dodatni delni ali polni kromosom 21. Ta dodatni genetski material je odgovoren za značilne značilnosti in razvojne težave Downovega sindroma. Vsaka od treh genetskih variacij lahko povzroči Downov sindrom:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Ni znanih vedenjskih ali okoljskih dejavnikov, ki povzročajo Downov sindrom.

Je podedovano?

Downov sindrom večinoma ni podedovan. Povzroča jo napaka v delitvi celic med zgodnjim razvojem ploda.

Translokacija Downov sindrom se lahko prenaša s staršev na otroka. Translokacijo pa ima le okoli 3 do 4 odstotke otrok z downovim sindromom, le nekateri pa so jo podedovali po enem od staršev.

Ko so uravnotežene translokacije podedovane, ima mati ali oče nekaj preurejenega genetskega materiala iz kromosoma 21 na drugem kromosomu, vendar ne dodatnega genskega materiala. To pomeni, da on ali ona nima znakov ali simptomov Downovega sindroma, vendar lahko prenese neuravnoteženo translokacijo na otroke, kar pri otrocih povzroči Downov sindrom.

Dejavniki tveganja

Nekateri starši imajo večje tveganje, da bodo imeli otroka z Downovim sindromom. Dejavniki tveganja vključujejo:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Zapleti

Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko različne zaplete, od katerih nekateri s starostjo postanejo hujši. Ti zapleti lahko vključujejo:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

Osebam z Downovim sindromom lahko rutinska medicinska oskrba in zdravljenje težav po potrebi pomagata vzdrževati zdrav način življenja.

Pričakovana življenjska doba

Življenjska doba ljudi z Downovim sindromom se je močno podaljšala. Danes lahko nekdo z Downovim sindromom pričakuje, da bo živel več kot 60 let, odvisno od resnosti zdravstvenih težav.

preprečevanje

Downovega sindroma ni mogoče preprečiti. Če obstaja veliko tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom ali če že imate otroka z Downovim sindromom, se pred zanositvijo posvetujte z genetskim svetovalcem.

Genetski svetovalec vam lahko pomaga oceniti vaše možnosti, da imate otroka z Downovim sindromom. On ali ona lahko tudi razloži predrojstvene teste, ki so na voljo, in pomaga razložiti prednosti in slabosti testiranja.

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