Downs syndrom

Downs syndrom

översikt

Den genetiska grunden för Downs syndrom

Den genetiska grunden för Downs syndrom

Det finns 23 par kromosomer, totalt 46. Hälften av kromosomerna kommer från ägget (modern) och den andra hälften från spermierna (far). Detta par av XY-kromosomer inkluderar X-kromosomen i ägget och Y-kromosomen i spermierna. Vid Downs syndrom finns det en extra kopia av kromosom 21, vilket resulterar i tre kopior istället för de vanliga två.

Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas när onormal celldelning resulterar i en extra hel eller partiell kopia av kromosom 21. Detta ytterligare genetiska material orsakar utvecklingsförändringar och fysiska egenskaper hos Downs syndrom.

Downs syndrom varierar i svårighetsgrad från person till person och orsakar livslång intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförseningar. Det är den vanligaste genetiska kromosomstörningen och orsaken till inlärningssvårigheter hos barn. Det orsakar också ofta andra medicinska avvikelser, inklusive hjärt- och mag-tarmsjukdomar.

Bättre förståelse för Downs syndrom och tidiga insatser kan avsevärt förbättra livskvaliteten för barn och vuxna med sjukdomen och hjälpa dem att leva tillfredsställande liv.

Symtom

Varje person med Downs syndrom är en individ – intellektuella och utvecklingsproblem kan vara milda, måttliga eller svåra. Vissa människor är friska, medan andra har betydande hälsoproblem som allvarliga hjärtfel.

Barn och vuxna med Downs syndrom har olika ansiktsdrag. Även om inte alla personer med Downs syndrom har samma egenskaper, inkluderar några av de vanligaste egenskaperna:

• Abgeflachtes Gesicht
• Kleiner Kopf
• Kurzer Hals
• Hervorstehende Zunge
• Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
• Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
• Schlechter Muskeltonus
• Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
• Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
• Übermäßige Flexibilität
• Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
• Kurze Höhe

Spädbarn med Downs syndrom kan vara medellånga, men de växer vanligtvis långsamt och förblir mindre än andra barn i samma ålder.

Psykiska funktionsnedsättningar

De flesta barn med Downs syndrom har mild till måttlig kognitiv funktionsnedsättning. Språket är försenat och både kort- och långtidsminnet påverkas.

När ska man gå till doktorn?

Barn med Downs syndrom diagnostiseras vanligtvis före eller vid födseln. Men om du har några frågor om din graviditet eller ditt barns tillväxt och utveckling, tala med din läkare.

Orsaker

Mänskliga celler innehåller normalt 23 par kromosomer. En kromosom i varje par kommer från din pappa och den andra från din mamma.

Downs syndrom uppstår när onormal celldelning som involverar kromosom 21 inträffar. Dessa celldelningsavvikelser resulterar i en extra partiell eller hel kromosom 21. Detta extra genetiska material är ansvarigt för de karakteristiska egenskaperna och utvecklingsproblemen för Downs syndrom. Någon av tre genetiska variationer kan orsaka Downs syndrom:

• Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
• Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
• Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

Det finns inga kända beteende- eller miljöfaktorer som orsakar Downs syndrom.

Är det ärvt?

För det mesta är Downs syndrom inte ärftligt. Det orsakas av en defekt i celldelningen under tidig fosterutveckling.

Translokation Downs syndrom kan överföras från förälder till barn. Men bara cirka 3 till 4 procent av barnen med Downs syndrom har en translokation, och bara några av dem ärvde den från en av sina föräldrar.

När balanserade translokationer ärvs har mamman eller pappan något omarrangerat genetiskt material från kromosom 21 på en annan kromosom, men inget ytterligare genetiskt material. Detta betyder att han eller hon inte har några tecken eller symtom på Downs syndrom, men kan överföra en obalanserad translokation till barn, vilket orsakar Downs syndrom hos barnen.

Riskfaktorer

Vissa föräldrar löper högre risk att få ett barn med Downs syndrom. Riskfaktorer inkluderar:

• Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
• Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
• Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

Komplikationer

Personer med Downs syndrom kan ha en mängd olika komplikationer, av vilka några blir allvarligare med åldern. Dessa komplikationer kan inkludera:

• Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
• Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
• Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
• Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
• Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
• Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
• Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
• Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
• Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

För personer med Downs syndrom kan rutinmässig medicinsk vård och behandling av problem vid behov hjälpa till att upprätthålla en hälsosam livsstil.

Förväntad livslängd

Livslängden för personer med Downs syndrom har ökat dramatiskt. Idag kan någon med Downs syndrom förvänta sig att leva mer än 60 år, beroende på hur allvarliga hälsoproblemen är.

förebyggande

Det finns inget sätt att förhindra Downs syndrom. Om du löper stor risk att få ett barn med Downs syndrom eller om du redan har ett barn med Downs syndrom, bör du konsultera en genetisk rådgivare innan du blir gravid.

En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att bedöma dina chanser att få ett barn med Downs syndrom. Han eller hon kan också förklara vilka prenatala tester som finns och hjälpa till att förklara för- och nackdelarna med att testa.

Källor:

1. Was ist das Down-Syndrom? Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/down-syndrome/what-is-down-syndrome/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
2. Informationsblatt zum Down-Syndrom. Nationale Down-Syndrom-Gesellschaft. http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
3. Messerlian GM, et al. Down-Syndrom: Überblick über das pränatale Screening. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
4. Nationalbibliothek für Medizin. Down-Syndrom. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
5. Fakten zum Down-Syndrom. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
6. Down-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/default.aspx. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
7. Häufig gestellte Fragen. Pränatale genetische Diagnostik. FAQ164. Schwangerschaft. American College of Geburtshelfer und Gynäkologen. https://www.acog.org/-/media/For-Patients/faq164.pdf?dmc=1&ts=20161216T1208042192. Abgerufen am 16. Dezember 2016.
8. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Management. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 22. Dezember 2016.
9. Ostermaier KK. Down-Syndrom: Klinische Merkmale und Diagnose. http://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 10. Januar 2017.
10. Gabbe SG, et al., Hrsg. Genetisches Screening und pränatale genetische Diagnostik. In: Geburtshilfe: Normal- und Problemschwangerschaften. 7. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2017.
11. Rink BD, et al. Screening auf fetale Aneuploidie. Seminare in Perinatologie. 2016;40:35.
12. Bunt CW, et al. Die Rolle des Hausarztes in der Betreuung von Kindern mit Down-Syndrom. Amerikanischer Hausarzt. 2014;90:851.
13. Butler Tobah YS (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 26. Januar 2017.