唐氏综合症

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Veröffentlicht am 19.10.2025

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概述

唐氏综合症的遗传基础

Illustration, die die Chromosomen einer Person mit Down-Syndrom zeigt

染色体有 23 对，总共 46 条。一半染色体来自卵子（母亲），另一半来自精子（父亲）。这对XY染色体包括卵子的X染色体和精子的Y染色体。唐氏综合症患者的 21 号染色体有一个额外的拷贝，从而产生三个拷贝，而不是正常的两个拷贝。

唐氏综合症是一种遗传性疾病，由于细胞分裂异常导致 21 号染色体产生额外的完整或部分副本。这种额外的遗传物质会导致唐氏综合症的发育变化和身体特征。

唐氏综合症的严重程度因人而异，会导致终身智力障碍和发育迟缓。它是最常见的遗传性染色体疾病，也是导致儿童学习困难的原因。它还通常导致其他医学异常，包括心脏和胃肠道疾病。

更好地了解唐氏综合症和早期干预可以显着改善患有该疾病的儿童和成人的生活质量，并帮助他们过上充实的生活。

症状

每个患有唐氏综合症的人都是一个个体——智力和发育问题可以是轻度、中度或严重的。有些人很健康，而另一些人则有严重的健康问题，例如严重的心脏缺陷。

患有唐氏综合症的儿童和成人有不同的面部特征。尽管并非所有唐氏综合症患者都具有相同的特征，但一些更常见的特征包括：

Abgeflachtes Gesicht
Kleiner Kopf
Kurzer Hals
Hervorstehende Zunge
Nach oben geneigte Augenlider (Lidspalten)
Ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren
Schlechter Muskeltonus
Breite, kurze Hände mit einer einzigen Falte in der Handfläche
Relativ kurze Finger und kleine Hände und Füße
Übermäßige Flexibilität
Winzige weiße Flecken auf dem farbigen Teil (Iris) des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden
Kurze Höhe

患有唐氏综合症的婴儿可能具有平均身高，但他们通常生长缓慢，并且比其他同龄儿童要小。

精神障碍

大多数患有唐氏综合症的儿童有轻度至中度认知障碍。语言发育迟缓，短期和长期记忆都会受到影响。

什么时候去看医生？

患有唐氏综合症的儿童通常在出生前或出生时被诊断出来。但是，如果您对怀孕或孩子的生长发育有任何疑问，请咨询您的医生。

原因

人体细胞通常含有 23 对染色体。每对染色体中的一条来自您的父亲，另一条来自您的母亲。

当涉及 21 号染色体的细胞分裂异常时，就会出现唐氏综合症。这些细胞分裂异常会产生额外的部分或完整 21 号染色体。这种额外的遗传物质导致了唐氏综合症的特征和发育问题。三种遗传变异中的任何一种都可能导致唐氏综合症：

Trisomie 21. In etwa 95 Prozent der Fälle wird das Down-Syndrom durch Trisomie 21 verursacht – die Person hat drei Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei Kopien in allen Zellen. Dies wird durch eine abnormale Zellteilung während der Entwicklung der Samenzelle oder der Eizelle verursacht.
Mosaik-Down-Syndrom. Bei dieser seltenen Form des Down-Syndroms hat eine Person nur einige Zellen mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21. Dieses Mosaik aus normalen und abnormalen Zellen wird durch eine abnormale Zellteilung nach der Befruchtung verursacht.
Translokations-Down-Syndrom. Das Down-Syndrom kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 21 vor oder während der Empfängnis an ein anderes Chromosom angelagert (transloziert) wird. Diese Kinder haben die üblichen zwei Kopien von Chromosom 21, aber sie haben auch zusätzliches genetisches Material von Chromosom 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.

没有已知的行为或环境因素会导致唐氏综合症。

是遗传的吗？

大多数时候，唐氏综合症不是遗传性的。它是由胎儿发育早期细胞分裂缺陷引起的。

易位唐氏综合症可以从父母传给孩子。然而，只有约 3% 至 4% 的唐氏综合症儿童患有易位，并且其中只有部分孩子是从父母之一那里继承的。

当平衡易位遗传时，母亲或父亲的 21 号染色体上的一些遗传物质在另一条染色体上重新排列，但没有额外的遗传物质。这意味着他或她没有唐氏综合症的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给儿童，导致儿童出现唐氏综合症。

危险因素

一些父母生出患有唐氏综合症的婴儿的风险较高。风险因素包括：

Fortschreitendes mütterliches Alter. Die Chancen einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, steigen mit zunehmendem Alter, da bei älteren Eizellen ein größeres Risiko für eine falsche Chromosomenteilung besteht. Das Risiko einer Frau, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt nach dem 35. Lebensjahr. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom werden jedoch von Frauen unter 35 Jahren geboren, da jüngere Frauen viel mehr Babys bekommen.
Träger der genetischen Translokation für das Down-Syndrom zu sein. Sowohl Männer als auch Frauen können die genetische Translokation für das Down-Syndrom an ihre Kinder weitergeben.
Hatte ein Kind mit Down-Syndrom. Eltern, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, und Eltern, die selbst eine Translokation haben, haben ein erhöhtes Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Ein genetischer Berater kann Eltern dabei helfen, das Risiko eines zweiten Kindes mit Down-Syndrom einzuschätzen.

并发症

患有唐氏综合症的人可能会出现多种并发症，其中一些并发症会随着年龄的增长而变得更加严重。这些并发症可能包括：

Herzfehler. Etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom werden mit einem angeborenen Herzfehler geboren. Diese Herzprobleme können lebensbedrohlich sein und eine Operation in der frühen Kindheit erfordern.
Gastrointestinale (GI) Defekte. GI-Anomalien treten bei einigen Kindern mit Down-Syndrom auf und können Anomalien des Darms, der Speiseröhre, der Luftröhre und des Anus umfassen. Das Risiko für Verdauungsprobleme wie Magen-Darm-Verstopfung, Sodbrennen (gastroösophagealer Reflux) oder Zöliakie kann erhöht sein.
Immunstörungen. Aufgrund von Anomalien in ihrem Immunsystem haben Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko, Autoimmunerkrankungen, einige Krebsarten und Infektionskrankheiten wie Lungenentzündung zu entwickeln.
Schlafapnoe. Aufgrund von Weichteil- und Skelettveränderungen, die zu einer Obstruktion der Atemwege führen, haben Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ein höheres Risiko für obstruktive Schlafapnoe.
Fettleibigkeit. Menschen mit Down-Syndrom neigen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger zu Fettleibigkeit.
Wirbelsäulenprobleme. Manche Menschen mit Down-Syndrom können eine Fehlstellung der oberen beiden Halswirbel haben (atlantoaxiale Instabilität). Dieser Zustand birgt das Risiko einer schweren Verletzung des Rückenmarks durch Überdehnung des Halses.
Leukämie. Kleinkinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Leukämierisiko.
Demenz. Menschen mit Down-Syndrom haben ein stark erhöhtes Demenzrisiko – Anzeichen und Symptome können etwa im Alter von 50 Jahren auftreten. Das Down-Syndrom erhöht auch das Risiko, an Alzheimer zu erkranken.
Andere Probleme. Das Down-Syndrom kann auch mit anderen Gesundheitszuständen in Verbindung gebracht werden, darunter endokrine Probleme, Zahnprobleme, Krampfanfälle, Ohrinfektionen sowie Hör- und Sehprobleme.

对于患有唐氏综合症的人来说，常规医疗护理和必要的问题治疗可以帮助保持健康的生活方式。

预期寿命

唐氏综合症患者的寿命显着延长。如今，唐氏综合症患者的预期寿命可以超过 60 岁，具体取决于健康问题的严重程度。

预防

没有办法预防唐氏综合症。如果您生育患有唐氏综合症的孩子的风险很高，或者您已经有了患有唐氏综合症的孩子，您应该在怀孕前咨询遗传咨询师。

遗传咨询师可以帮助您评估生出患有唐氏综合症的孩子的机会。他或她还可以解释可用的产前测试，并帮助解释测试的利弊。

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