Anomalia di Ebstein

Anomalia di Ebstein

panoramica

Anomalia di Ebstein

Anomalia di Ebstein

L'anomalia di Ebstein è un raro difetto cardiaco congenito in cui la valvola tricuspide è malformata e posizionata più in profondità del solito nel cuore. Un difetto del setto interatriale è un foro tra le due camere superiori del cuore. Circa la metà delle persone con anomalia di Ebstein presenta un difetto del setto interatriale.

L'anomalia di Ebstein è un raro difetto cardiaco presente alla nascita (congenito). In questa condizione, la valvola tricuspide è nella posizione sbagliata e i lembi (cuspidi) della valvola sono malformati. Ciò fa sì che la valvola non funzioni correttamente.

Il sangue può rifluire attraverso la valvola, causando un funzionamento meno efficiente del cuore. L'anomalia di Ebstein può anche portare all'ingrossamento del cuore e all'insufficienza cardiaca.

Se non hai alcun segno o sintomo correlato all'anomalia di Ebstein, potrebbe essere sufficiente un monitoraggio regolare del tuo cuore. Potrebbe essere necessario un trattamento se segni e sintomi ti disturbano o se il tuo cuore si ingrossa o si indebolisce. Le opzioni di trattamento comprendono farmaci e interventi chirurgici.

Sintomi

Forme lievi di anomalia di Ebstein potrebbero non causare sintomi fino alla tarda età adulta. Segni e sintomi possono includere:

• Kurzatmigkeit, besonders bei Anstrengung
• Ermüdung
• Herzklopfen oder Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien)
• Eine bläuliche Verfärbung der Lippen und der Haut aufgrund von Sauerstoffmangel (Zyanose)

Quando andare dal medico?

Se tu o tuo figlio avete segni o sintomi di insufficienza cardiaca - come ad esempio: Se avverti sintomi come facile affaticamento o mancanza di respiro, anche con la normale attività - o se la pelle intorno alle labbra e alle unghie appare blu o hai gonfiore alle gambe, parla con il medico. Può indirizzarti a un medico specializzato in difetti cardiaci congeniti (cardiologo).

Cause

L'anomalia di Ebstein è un difetto cardiaco congenito (congenito). La causa è sconosciuta. Per capire come l'anomalia di Ebstein influisce sul cuore, è utile sapere in che modo il cuore fornisce sangue al corpo.

Come funziona il tuo cuore

Camere e valvole del cuore

Camere e valvole del cuore

Un cuore tipico ha due camere superiori e due inferiori. Le camere superiori, gli atri destro e sinistro, ricevono il sangue in entrata. Le camere inferiori, i ventricoli destro e sinistro, più muscolosi, pompano il sangue dal cuore. Le valvole cardiache, che mantengono il flusso del sangue nella giusta direzione, sono porte alle aperture delle camere.

Il tuo cuore è composto da quattro camere. Le due camere superiori (atri) ricevono il sangue. Le due camere inferiori (ventricoli) pompano il sangue.

Quattro valvole si aprono e si chiudono per consentire al sangue di fluire in un'unica direzione attraverso il cuore. Ciascuna valvola è costituita da due o tre lembi di tessuto robusti e sottili (lembi). Una valvola chiusa impedisce al sangue di fluire nella camera successiva o di ritornare nella camera precedente.

Il sangue povero di ossigeno dal corpo scorre nell'atrio destro. Il sangue scorre quindi attraverso la valvola tricuspide nel ventricolo destro del cuore, che pompa il sangue ai polmoni. Dall'altro lato del cuore, il sangue ricco di ossigeno scorre dai polmoni nell'atrio sinistro, attraverso la valvola mitrale e nel ventricolo sinistro, che poi pompa il sangue al resto del corpo.

Cosa succede con l'anomalia di Ebstein?

La valvola tricuspide normalmente si trova tra le due camere destre del cuore (atrio destro e ventricolo destro).

Nell'anomalia di Ebstein, la valvola tricuspide si trova più in profondità del normale nel ventricolo destro. Ciò fa sì che parte del ventricolo destro diventi parte dell’atrio destro, causando l’allargamento dell’atrio destro e il mancato funzionamento corretto.

Anche i lembi della valvola tricuspide hanno una forma anomala. Ciò può portare ad un riflusso di sangue nell’atrio destro (rigurgito della valvola tricuspide).

La posizione della valvola e la sua scarsa forma variano da persona a persona. Alcune persone hanno una valvola leggermente anormale. Altri hanno una valvola che perde molto.

Altre malattie cardiache legate all'anomalia di Ebstein

Le malattie cardiache associate comuni includono:

• Buchi nel cuore.Molte persone con anomalia di Ebstein hanno un foro tra le due camere superiori del cuore chiamato difetto del setto atriale o un’apertura chiamata forame ovale pervio (PFO). Un PFO è un buco tra le camere superiori del cuore che tutti i bambini hanno prima della nascita e che solitamente si chiude dopo la nascita. Può rimanere aperto in alcune persone senza causare problemi.

  Questi fori possono ridurre la quantità di ossigeno disponibile nel sangue e causare una colorazione bluastra delle labbra e della pelle (cianosi).

• Abnorme Herzschläge (Arrhythmien). Ein anormaler Herzrhythmus oder schnelle Herzschläge erschweren die ordnungsgemäße Funktion des Herzens, insbesondere wenn die Trikuspidalklappe stark undicht ist. Manchmal verursacht ein sehr schneller Herzrhythmus Ohnmachtsanfälle (Synkopen).
• Wolff-Parkinson-White (WPW)-Syndrom. Menschen mit WPW-Syndrom haben einen anormalen elektrischen Weg im Herzen, der zu schnellen Herzfrequenzen und Ohnmachtsanfällen führen kann.

Fattori di rischio

Difetti cardiaci congeniti come l'anomalia di Ebstein si verificano quando il cuore del bambino si sta sviluppando nell'utero.

I medici non sono sicuri di quali fattori di rischio siano associati al difetto. Si ritiene che i fattori genetici e ambientali svolgano un ruolo. Una storia familiare di difetti cardiaci o l'assunzione da parte della madre di alcuni farmaci come il litio durante la gravidanza possono aumentare il rischio di anomalia di Ebstein nel bambino.

Complicazioni

Una lieve anomalia di Ebstein potrebbe non causare complicazioni.

Tuttavia, le possibili complicanze dell'anomalia di Ebstein includono:

• Herzfehler
• Plötzlichen Herzstillstand
• Streicheln

Prendere alcune precauzioni prima di fare esercizio o iniziare una gravidanza può aiutare a prevenire complicazioni.

Se le dimensioni del tuo cuore sono vicine alla norma e non soffri di aritmie cardiache, probabilmente puoi partecipare alla maggior parte delle attività fisiche. A seconda dei segni e dei sintomi, il medico può consigliarti di evitare alcuni sport competitivi, come il calcio o il basket.

Se stai pianificando di avere un bambino, parla con il tuo medico. Molte donne con lieve anomalia di Ebstein possono avere figli senza problemi. Ma la gravidanza, il travaglio e il parto mettono a dura prova il tuo cuore. Raramente possono svilupparsi complicazioni gravi che possono portare alla morte della madre o del bambino.

Insieme al tuo medico, puoi decidere quanto monitoraggio è necessario durante la gravidanza e il parto. A volte possono essere raccomandati altri trattamenti per la tua condizione o i tuoi sintomi prima di rimanere incinta.

Trattamento delle anomalie di Ebstein

Fonti:

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