انحلال البشرة الفقاعي

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Veröffentlicht am 19.10.2025

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ملخص

انحلال البشرة الفقاعي المفصلي

Bild zeigt junktionale Epidermolysis bullosa

يحدث انحلال البشرة الفقاعي المفصلي عمومًا عند الولادة ويمكن أن يكون شديدًا. تعتبر البثور الكبيرة والمتقرحة شائعة في انحلال البشرة الفقاعي المفصلي ويمكن أن تؤدي إلى العدوى وفقدان سوائل الجسم. ونتيجة لذلك، يمكن أن تكون الأشكال الحادة من المرض قاتلة.

انحلال البشرة الفقاعي (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) هو مجموعة من الأمراض النادرة التي تسبب هشاشة الجلد وتقرحاته. يمكن أن تحدث البثور نتيجة لإصابات طفيفة، حتى من الحرارة أو الفرك أو الخدش أو الشريط اللاصق. في الحالات الشديدة، يمكن أن تظهر البثور داخل الجسم، على سبيل المثال على بطانة الفم أو المعدة.

تكون معظم أنواع انحلال البشرة الفقاعي موروثة. تظهر الحالة عادة في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة. لا تظهر العلامات والأعراض على بعض الأشخاص حتى سن البلوغ أو البلوغ المبكر.

لا يوجد علاج لانحلال البشرة الفقاعي، على الرغم من أن الحالات الخفيفة قد تتحسن مع تقدم العمر. يركز العلاج على العناية بالبثور ومنع ظهور بثور جديدة.

أعراض

تختلف علامات وأعراض انحلال البشرة الفقاعي حسب النوع. وهي تشمل:

Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
Blasen im Mund und Rachen
Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
Schluckbeschwerden (Dysphagie)
Juckende, schmerzende Haut

قد لا تظهر بثور انحلال البشرة الفقاعي حتى يبدأ الطفل الصغير في المشي لأول مرة أو حتى يبدأ الطفل الأكبر سنًا في ممارسة أنشطة بدنية جديدة تسبب احتكاكًا شديدًا بالقدمين.

متى تذهب إلى الطبيب؟

اتصل بطبيبك إذا ظهرت لديك أو لدى طفلك بثور، خاصة إذا كنت لا تعرف السبب. يمكن أن يشكل تكوين المثانة الشديد تهديدًا لحياة الرضع.

اطلب العناية الطبية على الفورإذا كنت أنت أو طفلك:

Hat Probleme beim Schlucken
Hat Probleme beim Atmen
Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

الأسباب

منطقة الغشاء القاعدي

Abbildung zeigt die Zone der Basalmembran

اعتمادًا على نوع انحلال البشرة الفقاعي، يمكن أن تظهر البثور في الطبقة العليا من الجلد (البشرة)، أو الطبقة السفلية من الجلد (الأدمة) أو الطبقة الفاصلة (منطقة الغشاء القاعدي).

نمط الوراثة الجسمية السائدة

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

في اضطراب الصبغي الجسدي السائد، يكون الجين المتغير هو الجين السائد الموجود على أحد الكروموسومات غير الجنسية (الصبغيات الجسدية). ما عليك سوى جين واحد متغير ليتأثر بهذا النوع من الاضطراب. لدى الشخص المصاب باضطراب وراثي جسمي سائد - الأب في هذه الحالة - فرصة بنسبة 50 بالمائة لإنجاب طفل مصاب بجين واحد متغير (الجين السائد) وفرصة بنسبة 50 بالمائة لإنجاب طفل غير مصاب بجينين نموذجيين (الجينات المتنحية).

نمط الوراثة الجسدية المتنحية

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

لكي تصاب باضطراب صبغي جسدي متنحي، فإنك ترث جينتين (طفرات)، واحدة من كل من الوالدين. وعادة ما تنتقل هذه الأمراض بين اثنين من الناقلين. ونادرا ما تتأثر صحتهم، ولكن لديهم جين متغير (الجين المتنحي) وجين غير متأثر (الجين السائد) للمرض. لدى شخصين حاملين للمرض فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل غير متأثر بجينين غير متأثرين (يسار)، وفرصة 50% لإنجاب طفل غير متأثر وهو أيضًا ناقل (في الوسط)، وفرصة 25% لإنجاب طفل مصاب بجينين متغيرين بشكل متنحي (يمين).

انحلال البشرة الفقاعي البسيط

Bild zeigt Epidermolysis bullosa simplex

يحدث انحلال البشرة الفقاعي البسيط عادة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وهو النوع الأكثر شيوعًا والأقل خطورة. يمكن أن تكون البثور خفيفة نسبيًا في حالة انحلال البشرة الفقاعي البسيط.

انحلال البشرة الفقاعي الضموري

Bild zeigt dystrophische Epidermolysis bullosa

يحدث انحلال البشرة الفقاعي الضموري عادة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن أن تسبب الأشكال الأكثر شدة من انحلال البشرة الفقاعي التصنعي جلدًا خشنًا وسميكًا وتندبًا وتشوهًا في اليدين والقدمين.

عادةً ما يكون انحلال البشرة الفقاعي موروثًا. يمكن أن ينتقل جين المرض من أحد الوالدين المصاب بالمرض (الوراثة الجسدية السائدة). أو يمكن توريثه من كلا الوالدين (الوراثة الجسدية المتنحية) أو أن ينشأ كطفرة جديدة وراثية في الشخص المصاب.

يتكون الجلد من طبقة خارجية (البشرة) وطبقة أساسية (الأدمة). المنطقة التي تلتقي فيها الطبقات تسمى الغشاء القاعدي. يتم تحديد الأنواع المختلفة من انحلال البشرة الفقاعي إلى حد كبير من خلال الطبقة التي تتشكل فيها البثور.

الأنواع الرئيسية لانحلال البشرة الفقاعي هي:

Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

عوامل الخطر

التاريخ العائلي لانحلال البشرة الفقاعي هو عامل الخطر الرئيسي لتطور المرض.

المضاعفات

قد تشمل مضاعفات انحلال البشرة الفقاعي ما يلي:

Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

وقاية

ليس من الممكن منع انحلال البشرة الفقاعي. ومع ذلك، يمكنك اتخاذ خطوات لمنع ظهور البثور والالتهابات.

Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

مصادر:

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