Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa

oversigt

Junctional epidermolysis bullosa

Junctional epidermolysis bullosa

Junctional epidermolysis bullosa forekommer generelt ved fødslen og kan være alvorlig. Store, ulcererede blærer er almindelige i junctional epidermolysis bullosa og kan føre til infektion og tab af kropsvæske. Som følge heraf kan alvorlige former for sygdommen være dødelig.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) er en gruppe af sjældne sygdomme, der forårsager skør, blærer med hud. Blærerne kan opstå som reaktion på mindre skader, selv fra varme, gnidning, ridser eller tape. I svære tilfælde kan blærerne opstå inde i kroppen, for eksempel på slimhinden i munden eller maven.

De fleste typer epidermolysis bullosa er arvelige. Tilstanden viser sig normalt i spædbarn eller tidlig barndom. Nogle mennesker udvikler ikke tegn og symptomer før puberteten eller tidlig voksenalder.

Der er ingen kur mod epidermolysis bullosa, selvom milde former kan forbedres med alderen. Behandling fokuserer på at pleje vabler og forebygge nye.

Symptomer

Epidermolysis bullosa tegn og symptomer varierer afhængigt af typen. De omfatter:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Epidermolysis bullosa blærer vises muligvis ikke, før et lille barn først begynder at gå, eller før et ældre barn begynder nye fysiske aktiviteter, der forårsager mere intens friktion på fødderne.

Hvornår skal man gå til lægen?

Kontakt din læge, hvis du eller dit barn udvikler vabler, især hvis du ikke kender årsagen. Alvorlig blæredannelse kan være livstruende for spædbørn.

Søg straks lægehjælphvis du eller dit barn:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Årsager

Zone af basalmembranen

Zone af basalmembranen

Afhængigt af typen af ​​epidermolysis bullosa kan der opstå blærer i det øverste hudlag (epidermis), det nederste lag af huden (dermis) eller det adskillende lag (basalmembranzone).

Autosomalt dominant arvemønster

Autosomalt dominant arvemønster

I en autosomal dominant lidelse er det ændrede gen et dominant gen placeret på et af ikke-kønskromosomerne (autosomerne). Du behøver kun et ændret gen for at blive påvirket af denne type lidelse. En person med en autosomal dominant lidelse - i dette tilfælde faderen - har 50 procents chance for at få et påvirket barn med ét ændret gen (dominant gen) og 50 procent chance for at få et upåvirket barn med to typiske gener (recessive gener).

Autosomalt recessivt arvemønster

Autosomalt recessivt arvemønster

For at have en autosomal recessiv lidelse, arver du to ændrede gener (mutationer), et fra hver forælder. Disse sygdomme overføres normalt mellem to bærere. Deres helbred påvirkes sjældent, men de har et ændret gen (recessivt gen) og et upåvirket gen (dominerende gen) for sygdommen. To bærere har en 25 procents chance for at få et upåvirket barn med to upåvirkede gener (venstre), en 50 procents chance for at få et upåvirket barn, som også er bærer (i midten), og en 25 procents chance for at få et påvirket barn med to recessivt ændrede gener (højre).

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex forekommer normalt ved fødslen eller i den tidlige barndom. Det er den mest almindelige og mindst alvorlige type. Blærer kan være relativt milde i epidermolysis bullosa simplex.

Dystrofisk epidermolyse bullosa

Dystrofisk epidermolyse bullosa

Dystrofisk epidermolysis bullosa forekommer generelt ved fødslen eller i den tidlige barndom. Mere alvorlige former for dystrofisk epidermolysis bullosa kan forårsage ru, fortykket hud, ardannelse og vansiring af hænder og fødder.

Epidermolysis bullosa er normalt arvelig. Sygdomsgenet kan videregives fra en forælder, der har sygdommen (autosomal dominant arv). Eller det kan nedarves fra begge forældre (autosomal recessiv arv) eller opstå som en arvelig ny mutation hos den ramte person.

Huden består af et ydre lag (epidermis) og et underliggende lag (dermis). Området, hvor lagene mødes, kaldes basalmembranen. De forskellige typer af epidermolysis bullosa er i høj grad bestemt af det lag, hvori blærerne dannes.

De vigtigste typer af epidermolysis bullosa er:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Risikofaktorer

En familiehistorie med epidermolysis bullosa er den vigtigste risikofaktor for at udvikle sygdommen.

Komplikationer

Komplikationer af epidermolysis bullosa kan omfatte:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre epidermolysis bullosa. Du kan dog tage skridt til at forhindre vabler og infektioner.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Kilder:

1. Fein JD, et al. Vererbte Epidermolysis bullosa: Aktualisierte Empfehlungen zur Diagnose und Klassifizierung. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2014;70:1103. Abgerufen am 15. Juni 2017.
2. Epidermolysis bullosa. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/. Abgerufen am 15. Juni 2017.
3. Fragen Sie MayoExpert. Pemphigoid-Erkrankungen. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
4. Papst E, et al. Ein Konsensansatz zur Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2010;67:904.
5. González ICH. Beurteilung und Behandlung des Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa. Seminare in Perinatologie. 2013;37:32.
6. Probleme im Gesundheitswesen. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. http://www.debra.org/healthcare. Abgerufen am 19. Juni 2017.
7. Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Klinische Dermatologie: Ein Farbatlas-Leitfaden für Diagnose und Therapie. 6. Aufl. St. Louis, Mo.: Elsevier Saunders; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
8. Paller A, et al. Bullöse Störungen der Kindheit. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Lehrbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 5. Aufl. Edinburgh, Großbritannien: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
9. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 3. Juli 2017.