Bullosa επιδερμόλυσης

Bullosa επιδερμόλυσης

επισκόπηση

Διασταυρούμενη επιδερμόλυση

Διασταυρούμενη επιδερμόλυση

Η συνδετική επιδερμόλυση γενικά εμφανίζεται κατά τη γέννηση και μπορεί να είναι σοβαρή. Οι μεγάλες, εξελκώδεις φουσκάλες είναι συχνές στη διασταυρούμενη επιδερμόλυση και μπορεί να οδηγήσουν σε μόλυνση και απώλεια σωματικών υγρών. Ως αποτέλεσμα, οι σοβαρές μορφές της νόσου μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Η μπουλόζα της επιδερμόλυσης (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) είναι μια ομάδα σπάνιων ασθενειών που προκαλούν εύθραυστο δέρμα με φουσκάλες. Οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν ως απόκριση σε μικροτραυματισμούς, ακόμη και από θερμότητα, τρίψιμο, ξύσιμο ή ταινία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι φουσκάλες μπορεί να εμφανιστούν μέσα στο σώμα, για παράδειγμα στην επένδυση του στόματος ή του στομάχου.

Οι περισσότεροι τύποι φυσαλίδων επιδερμόλυσης κληρονομούνται. Η πάθηση εμφανίζεται συνήθως στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία. Μερικοί άνθρωποι δεν αναπτύσσουν σημεία και συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη βουλλοζώδη επιδερμόλυση, αν και οι ήπιες μορφές μπορεί να βελτιωθούν με την ηλικία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στη φροντίδα των φυσαλίδων και στην πρόληψη νέων.

Συμπτώματα

Τα σημάδια και τα συμπτώματα της βούλωσης της επιδερμόλυσης ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο. Περιλαμβάνουν:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Οι φουσκάλες με φυσαλίδες επιδερμόλυσης μπορεί να μην εμφανιστούν έως ότου ένα μικρό παιδί αρχίσει να περπατά ή έως ότου ένα μεγαλύτερο παιδί ξεκινήσει νέες σωματικές δραστηριότητες που προκαλούν πιο έντονη τριβή στα πόδια.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Επικοινωνήστε με το γιατρό σας εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε φουσκάλες, ειδικά εάν δεν γνωρίζετε την αιτία. Ο σοβαρός σχηματισμός κύστης μπορεί να είναι απειλητικός για τη ζωή των βρεφών.

Ζητήστε αμέσως ιατρική βοήθειαεάν εσείς ή το παιδί σας:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Αιτίες

Ζώνη της βασικής μεμβράνης

Ζώνη της βασικής μεμβράνης

Ανάλογα με τον τύπο της φυσαλίδας της επιδερμόλυσης, μπορεί να εμφανιστούν φουσκάλες στο ανώτερο στρώμα του δέρματος (επιδερμίδα), στο κατώτερο στρώμα του δέρματος (χόριο) ή στο διαχωριστικό στρώμα (ζώνη βασικής μεμβράνης).

Αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας

Αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας

Σε μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, το αλλοιωμένο γονίδιο είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο που βρίσκεται σε ένα από τα μη φυλετικά χρωμοσώματα (αυτοσώματα). Χρειάζεστε μόνο ένα τροποποιημένο γονίδιο για να επηρεαστείτε από αυτόν τον τύπο διαταραχής. Ένα άτομο με αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή - σε αυτήν την περίπτωση ο πατέρας - έχει 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχει ένα προσβεβλημένο παιδί με ένα αλλοιωμένο γονίδιο (κυρίαρχο γονίδιο) και 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχει ένα μη προσβεβλημένο παιδί με δύο τυπικά γονίδια (υπολειπόμενα γονίδια).

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας

Αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας

Για να έχετε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, κληρονομείτε δύο τροποποιημένα γονίδια (μεταλλάξεις), ένα από κάθε γονέα. Αυτές οι ασθένειες μεταδίδονται συνήθως μεταξύ δύο φορέων. Η υγεία τους σπάνια επηρεάζεται, αλλά έχουν ένα αλλοιωμένο γονίδιο (υπολειπόμενο γονίδιο) και ένα μη επηρεασμένο γονίδιο (κυρίαρχο γονίδιο) για τη νόσο. Δύο φορείς έχουν 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν ένα μη επηρεασμένο παιδί με δύο μη επηρεασμένα γονίδια (αριστερά), 50 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν ένα μη επηρεασμένο παιδί που είναι επίσης φορέας (κέντρο) και 25 τοις εκατό πιθανότητα να έχουν ένα προσβεβλημένο παιδί με δύο υπολειπόμενα αλλαγμένα γονίδια (δεξιά).

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex

Η απλούστατη επιδερμόλυση εμφανίζεται συνήθως κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Είναι ο πιο συχνός και λιγότερο σοβαρός τύπος. Οι φουσκάλες μπορεί να είναι σχετικά ήπιες στην επιδερμόλυση bullosa simplex.

Δυστροφική φούσκα επιδερμόλυσης

Δυστροφική φούσκα επιδερμόλυσης

Η δυστροφική μπουλόζα της επιδερμόλυσης εμφανίζεται γενικά κατά τη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Πιο σοβαρές μορφές δυστροφικής μπουλόζας επιδερμόλυσης μπορεί να προκαλέσουν τραχύ, παχύρρευστο δέρμα, ουλές και παραμόρφωση των χεριών και των ποδιών.

Η μπουλόζα της επιδερμόλυσης είναι συνήθως κληρονομική. Το γονίδιο της νόσου μπορεί να μεταδοθεί από έναν γονέα που έχει τη νόσο (αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα). Ή μπορεί να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα) ή να προκύψει ως κληρονομήσιμη νέα μετάλλαξη στο πάσχον άτομο.

Το δέρμα αποτελείται από ένα εξωτερικό στρώμα (επιδερμίδα) και ένα υποκείμενο στρώμα (χόριο). Η περιοχή όπου συναντώνται τα στρώματα ονομάζεται βασική μεμβράνη. Οι διάφοροι τύποι φυσαλίδων επιδερμόλυσης καθορίζονται σε μεγάλο βαθμό από το στρώμα στο οποίο σχηματίζονται οι φουσκάλες.

Οι κύριοι τύποι βούλωσης της επιδερμόλυσης είναι:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Παράγοντες κινδύνου

Το οικογενειακό ιστορικό βούλωσης της επιδερμόλυσης είναι ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές της βούλωσης της επιδερμόλυσης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατό να αποφευχθεί η βουλωσική επιδερμόλυση. Ωστόσο, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να αποτρέψετε τις φουσκάλες και τις λοιμώξεις.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Πηγές:

1. Fein JD, et al. Vererbte Epidermolysis bullosa: Aktualisierte Empfehlungen zur Diagnose und Klassifizierung. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2014;70:1103. Abgerufen am 15. Juni 2017.
2. Epidermolysis bullosa. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/. Abgerufen am 15. Juni 2017.
3. Fragen Sie MayoExpert. Pemphigoid-Erkrankungen. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
4. Papst E, et al. Ein Konsensansatz zur Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2010;67:904.
5. González ICH. Beurteilung und Behandlung des Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa. Seminare in Perinatologie. 2013;37:32.
6. Probleme im Gesundheitswesen. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. http://www.debra.org/healthcare. Abgerufen am 19. Juni 2017.
7. Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Klinische Dermatologie: Ein Farbatlas-Leitfaden für Diagnose und Therapie. 6. Aufl. St. Louis, Mo.: Elsevier Saunders; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
8. Paller A, et al. Bullöse Störungen der Kindheit. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Lehrbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 5. Aufl. Edinburgh, Großbritannien: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
9. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 3. Juli 2017.