Epidermólisis ampollosa

Epidermólisis ampollosa

descripción general

Epidermólisis ampollosa de unión

Epidermólisis ampollosa de unión

La epidermólisis ampollosa de la unión generalmente ocurre al nacer y puede ser grave. Las ampollas grandes y ulceradas son comunes en la epidermólisis ampollosa de la unión y pueden provocar infección y pérdida de líquido corporal. Como resultado, las formas graves de la enfermedad pueden ser fatales.

La epidermólisis ampollosa es un grupo de enfermedades raras que causan piel quebradiza y con ampollas. Las ampollas pueden aparecer en respuesta a lesiones menores, incluso por calor, frotamiento, rasguño o cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, por ejemplo en la mucosa de la boca o el estómago.

La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa se heredan. La afección suele presentarse en la infancia o la primera infancia. Algunas personas no desarrollan signos y síntomas hasta la pubertad o la edad adulta temprana.

No existe cura para la epidermólisis ampollosa, aunque las formas leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en cuidar las ampollas y prevenir la aparición de nuevas.

Síntomas

Los signos y síntomas de la epidermólisis ampollosa varían según el tipo. Incluyen:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Es posible que las ampollas de epidermólisis ampollosa no aparezcan hasta que un niño pequeño comience a caminar o hasta que un niño mayor comience nuevas actividades físicas que causen una fricción más intensa en los pies.

¿Cuándo acudir al médico?

Comuníquese con su médico si usted o su hijo desarrollan ampollas, especialmente si no conoce la causa. La formación grave de la vejiga puede poner en peligro la vida de los bebés.

Busque atención médica inmediatamente.si usted o su hijo:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Causas

Zona de la membrana basal

Zona de la membrana basal

Dependiendo del tipo de epidermólisis ampollosa, las ampollas pueden aparecer en la capa superior de la piel (epidermis), en la capa inferior de la piel (dermis) o en la capa de separación (zona de la membrana basal).

Patrón de herencia autosómico dominante

Patrón de herencia autosómico dominante

En un trastorno autosómico dominante, el gen alterado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas). Sólo se necesita un gen alterado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante (en este caso el padre) tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo afectado con un gen alterado (gen dominante) y un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes típicos (genes recesivos).

Patrón de herencia autosómico recesivo

Patrón de herencia autosómico recesivo

Para tener un trastorno autosómico recesivo, se heredan dos genes alterados (mutaciones), uno de cada padre. Estas enfermedades suelen transmitirse entre dos portadores. Su salud rara vez se ve afectada, pero tienen un gen alterado (gen recesivo) y un gen no afectado (gen dominante) para la enfermedad. Dos portadores tienen un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo no afectado con dos genes no afectados (izquierda), un 50 por ciento de posibilidades de tener un niño no afectado que también sea portador (centro) y un 25 por ciento de posibilidades de tener un niño afectado con dos genes alterados recesivamente (derecha).

Epidermólisis ampollosa simple

Epidermólisis ampollosa simple

La epidermólisis ampollosa simple generalmente ocurre al nacer o en la primera infancia. Es el tipo más común y menos grave. Las ampollas pueden ser relativamente leves en la epidermólisis ampollosa simple.

Epidermólisis ampollosa distrófica

Epidermólisis ampollosa distrófica

La epidermólisis ampollosa distrófica generalmente ocurre al nacer o en la primera infancia. Las formas más graves de epidermólisis ampollosa distrófica pueden causar piel áspera y engrosada, cicatrices y desfiguración de manos y pies.

La epidermólisis ampollosa suele ser hereditaria. El gen de la enfermedad puede transmitirse de uno de los padres que padece la enfermedad (herencia autosómica dominante). O puede heredarse de ambos padres (herencia autosómica recesiva) o surgir como una nueva mutación heredable en la persona afectada.

La piel consta de una capa exterior (epidermis) y una capa subyacente (dermis). El área donde se unen las capas se llama membrana basal. Los diferentes tipos de epidermólisis ampollosa están determinados en gran medida por la capa en la que se forman las ampollas.

Los principales tipos de epidermólisis ampollosa son:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa son el principal factor de riesgo para desarrollar la enfermedad.

Complicaciones

Las complicaciones de la epidermólisis ampollosa pueden incluir:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

prevención

No es posible prevenir la epidermólisis ampollosa. Sin embargo, puede tomar medidas para prevenir ampollas e infecciones.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Fuentes:

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