Épidermolyse bulleuse

Épidermolyse bulleuse

aperçu

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle survient généralement à la naissance et peut être sévère. De grosses cloques ulcérées sont fréquentes dans l'épidermolyse bulleuse jonctionnelle et peuvent entraîner une infection et une perte de liquide corporel. En conséquence, les formes graves de la maladie peuvent être mortelles.

L'épidermolyse bulleuse (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) est un groupe de maladies rares qui provoquent une peau cassante et des cloques. Les ampoules peuvent survenir en réponse à des blessures mineures, même dues à la chaleur, au frottement, aux rayures ou au ruban adhésif. Dans les cas graves, les cloques peuvent apparaître à l’intérieur du corps, par exemple sur la muqueuse de la bouche ou de l’estomac.

La plupart des types d’épidermolyse bulleuse sont héréditaires. La maladie se présente généralement pendant la petite enfance ou la petite enfance. Certaines personnes ne développent des signes et des symptômes qu’à la puberté ou au début de l’âge adulte.

Il n’existe aucun remède contre l’épidermolyse bulleuse, bien que les formes bénignes puissent s’améliorer avec l’âge. Le traitement se concentre sur le soin des ampoules et la prévention de l’apparition de nouvelles.

Symptômes

Les signes et symptômes de l’épidermolyse bulleuse varient selon le type. Ils comprennent :

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Les cloques d'épidermolyse bulleuse peuvent n'apparaître que lorsque le tout-petit commence à marcher ou jusqu'à ce qu'un enfant plus âgé commence de nouvelles activités physiques qui provoquent une friction plus intense sur les pieds.

Quand aller chez le médecin ?

Contactez votre médecin si vous ou votre enfant développez des ampoules, surtout si vous n'en connaissez pas la cause. Une formation sévère de vessie peut mettre la vie des nourrissons en danger.

Consulter immédiatement un médecinsi vous ou votre enfant :

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Causes

Zone de la membrane basale

Zone de la membrane basale

Selon le type d'épidermolyse bulleuse, des cloques peuvent apparaître dans la couche supérieure de la peau (épiderme), dans la couche inférieure de la peau (derme) ou dans la couche séparatrice (zone de la membrane basale).

Modèle de transmission autosomique dominant

Modèle de transmission autosomique dominant

Dans une maladie autosomique dominante, le gène modifié est un gène dominant situé sur l'un des chromosomes non sexuels (autosomes). Il suffit d’un seul gène modifié pour être affecté par ce type de trouble. Une personne atteinte d'une maladie autosomique dominante - dans ce cas le père - a 50 pour cent de chances d'avoir un enfant affecté avec un gène altéré (gène dominant) et 50 pour cent de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes typiques (gènes récessifs).

Modèle de transmission autosomique récessif

Modèle de transmission autosomique récessif

Pour avoir une maladie autosomique récessive, vous héritez de deux gènes modifiés (mutations), un de chaque parent. Ces maladies se transmettent généralement entre deux porteurs. Leur santé est rarement affectée, mais ils possèdent un gène altéré (gène récessif) et un gène non affecté (gène dominant) de la maladie. Deux porteurs ont 25 pour cent de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes non affectés (à gauche), 50 pour cent de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également porteur (au centre) et 25 pour cent de chances d'avoir un enfant affecté avec deux gènes modifiés de manière récessive (à droite).

Épidermolyse bulleuse simplex

Épidermolyse bulleuse simplex

L'épidermolyse bulleuse simple survient généralement à la naissance ou dans la petite enfance. C'est le type le plus courant et le moins grave. Les cloques peuvent être relativement légères dans l’épidermolyse bulleuse simplex.

Épidermolyse bulleuse dystrophique

Épidermolyse bulleuse dystrophique

L'épidermolyse bulleuse dystrophique survient généralement à la naissance ou dans la petite enfance. Les formes plus graves d’épidermolyse bulleuse dystrophique peuvent provoquer une peau rugueuse et épaissie, des cicatrices et une défiguration des mains et des pieds.

L'épidermolyse bulleuse est généralement héréditaire. Le gène de la maladie peut être transmis par un parent atteint de la maladie (hérédité autosomique dominante). Elle peut également être héritée des deux parents (hérédité autosomique récessive) ou apparaître comme une nouvelle mutation héréditaire chez la personne affectée.

La peau est constituée d'une couche externe (épiderme) et d'une couche sous-jacente (derme). La zone où les couches se rencontrent s’appelle la membrane basale. Les différents types d’épidermolyse bulleuse sont largement déterminés par la couche dans laquelle se forment les cloques.

Les principaux types d’épidermolyse bulleuse sont :

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Facteurs de risque

Les antécédents familiaux d’épidermolyse bulleuse constituent le principal facteur de risque de développer la maladie.

Complications

Les complications de l'épidermolyse bulleuse peuvent inclure :

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

prévention

Il n’est pas possible de prévenir l’épidermolyse bulleuse. Cependant, vous pouvez prendre des mesures pour prévenir les ampoules et les infections.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Sources :

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