Bulozna epidermoliza

Bulozna epidermoliza

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Spojna bulozna epidermoliza

Spojna bulozna epidermoliza

Spojna bulozna epidermoliza općenito se javlja pri rođenju i može biti teška. Veliki, ulcerirani mjehuri česti su kod junkcijske bulozne epidermolize i mogu dovesti do infekcije i gubitka tjelesne tekućine. Kao rezultat toga, teški oblici bolesti mogu biti smrtonosni.

Bulozna epidermoliza (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) je skupina rijetkih bolesti koje uzrokuju krhku kožu s mjehurima. Mjehurići se mogu pojaviti kao odgovor na manje ozljede, čak i od topline, trljanja, grebanja ili ljepljive trake. U teškim slučajevima, mjehurići se mogu pojaviti unutar tijela, na primjer na sluznici usta ili želuca.

Većina tipova bulozne epidermolize je nasljedna. Stanje se obično javlja u dojenčadi ili ranom djetinjstvu. Neki ljudi ne razviju znakove i simptome sve do puberteta ili rane odrasle dobi.

Ne postoji lijek za buloznu epidermolizu, iako se blagi oblici mogu poboljšati s godinama. Liječenje je usmjereno na njegu mjehurića i sprječavanje novih.

Simptomi

Znakovi i simptomi bulozne epidermolize razlikuju se ovisno o vrsti. Oni uključuju:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Mjehurići kod bulozne epidermolize možda se neće pojaviti sve dok malo dijete ne počne hodati ili dok starije dijete ne počne s novim fizičkim aktivnostima koje uzrokuju intenzivnije trenje stopala.

Kada otići liječniku?

Obratite se svom liječniku ako se kod vas ili vašeg djeteta pojave mjehurići, osobito ako ne znate uzrok. Teško formiranje mjehura može biti opasno po život dojenčadi.

Odmah potražite liječničku pomoćako vi ili vaše dijete:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Uzroci

Zona bazalne membrane

Zona bazalne membrane

Ovisno o vrsti bulozne epidermolize, mjehurići se mogu pojaviti u najgornjem sloju kože (epidermisu), donjem sloju kože (dermisu) ili odvajajućem sloju (zona bazalne membrane).

Autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja

Autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja

U autosomno dominantnom poremećaju, promijenjeni gen je dominantan gen smješten na jednom od nespolnih kromosoma (autosoma). Potreban vam je samo jedan promijenjeni gen da biste bili pogođeni ovom vrstom poremećaja. Osoba s autosomno dominantnim poremećajem - u ovom slučaju otac - ima 50 posto šanse da ima pogođeno dijete s jednim promijenjenim genom (dominantni gen) i 50 posto šanse da ima nezahvaćeno dijete s dva tipična gena (recesivni geni).

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Da biste imali autosomno recesivni poremećaj, naslijedite dva promijenjena gena (mutacije), po jedan od svakog roditelja. Ove se bolesti obično prenose između dva nositelja. Njihovo zdravlje je rijetko pogođeno, ali imaju promijenjen gen (recesivni gen) i nepromijenjeni gen (dominantni gen) za bolest. Dva nositelja imaju 25 posto šanse da dobiju nezaraženo dijete s dva nezahvaćena gena (lijevo), 50 posto šanse da imaju nezaraženo dijete koje je također nositelj (u sredini) i 25 posto šanse da imaju zaraženo dijete s dva recesivno promijenjena gena (desno).

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex obično se javlja pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. To je najčešći i najlakši tip. Mjehurići mogu biti relativno blagi kod epidermolysis bullosa simplex.

Bulozna distrofična epidermoliza

Bulozna distrofična epidermoliza

Bulozna distrofična epidermoliza obično se javlja pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Teži oblici bulozne distrofične epidermolize mogu uzrokovati grubu, zadebljalu kožu, ožiljke i izobličenje šaka i stopala.

Bulozna epidermoliza obično je nasljedna. Gen bolesti može se prenijeti s roditelja koji je bolestan (autosomno dominantno nasljeđivanje). Ili se može naslijediti od oba roditelja (autosomno recesivno nasljeđivanje) ili nastati kao nasljedna nova mutacija u oboljeloj osobi.

Koža se sastoji od vanjskog sloja (epidermis) i donjeg sloja (dermis). Područje gdje se slojevi spajaju naziva se bazalna membrana. Različite vrste bulozne epidermolize uvelike su određene slojem u kojem nastaju mjehurići.

Glavni tipovi bulozne epidermolize su:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Faktori rizika

Obiteljska povijest bulozne epidermolize glavni je čimbenik rizika za razvoj bolesti.

Komplikacije

Komplikacije bulozne epidermolize mogu uključivati:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

prevencija

Buloznu epidermolizu nije moguće spriječiti. Međutim, možete poduzeti korake za sprječavanje mjehurića i infekcija.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Izvori:

1. Fein JD, et al. Vererbte Epidermolysis bullosa: Aktualisierte Empfehlungen zur Diagnose und Klassifizierung. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2014;70:1103. Abgerufen am 15. Juni 2017.
2. Epidermolysis bullosa. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/. Abgerufen am 15. Juni 2017.
3. Fragen Sie MayoExpert. Pemphigoid-Erkrankungen. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
4. Papst E, et al. Ein Konsensansatz zur Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2010;67:904.
5. González ICH. Beurteilung und Behandlung des Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa. Seminare in Perinatologie. 2013;37:32.
6. Probleme im Gesundheitswesen. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. http://www.debra.org/healthcare. Abgerufen am 19. Juni 2017.
7. Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Klinische Dermatologie: Ein Farbatlas-Leitfaden für Diagnose und Therapie. 6. Aufl. St. Louis, Mo.: Elsevier Saunders; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
8. Paller A, et al. Bullöse Störungen der Kindheit. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Lehrbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 5. Aufl. Edinburgh, Großbritannien: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
9. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 3. Juli 2017.