Epidermolysis bullosa

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am 19.10.2025

Sprache:

áttekintés

Junctional epidermolysis bullosa

Bild zeigt junktionale Epidermolysis bullosa

A junkcionális epidermolysis bullosa általában születéskor jelentkezik, és súlyos lehet. A nagy, fekélyes hólyagok gyakoriak a junctionalis epidermolysis bullosában, és fertőzéshez és testfolyadék elvesztéséhez vezethetnek. Ennek eredményeként a betegség súlyos formái végzetesek lehetnek.

Az epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) olyan ritka betegségek csoportja, amelyek törékeny, hólyagos bőrt okoznak. A hólyagok kisebb sérülések hatására alakulhatnak ki, akár hő, dörzsölés, karcolás vagy ragasztószalag miatt is. Súlyos esetekben a hólyagok megjelenhetnek a testben, például a szájnyálkahártyán vagy a gyomorban.

Az epidermolysis bullosa legtöbb típusa öröklődik. Az állapot általában csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban jelentkezik. Vannak, akiknél nem alakulnak ki jelek és tünetek pubertáskor vagy korai felnőttkorig.

Az epidermolysis bullosa nem gyógyítható, bár az enyhe formák javulhatnak az életkorral. A kezelés a hólyagok gondozására és az újak kialakulásának megelőzésére összpontosít.

Tünetek

Az epidermolysis bullosa jelei és tünetei a típustól függően változnak. Ezek a következők:

Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
Blasen im Mund und Rachen
Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
Schluckbeschwerden (Dysphagie)
Juckende, schmerzende Haut

Előfordulhat, hogy az epidermolysis bullosa hólyagok csak akkor jelennek meg, amíg a kisgyermek először el nem kezd járni, vagy amíg egy idősebb gyermek olyan új fizikai tevékenységbe kezd, amely intenzívebb súrlódást okoz a lábán.

Mikor kell orvoshoz menni?

Forduljon orvosához, ha Önnél vagy gyermekénél hólyagok alakulnak ki, különösen, ha nem ismeri az okot. A súlyos hólyagképződés életveszélyes lehet a csecsemők számára.

Azonnal orvoshoz kell fordulniha Ön vagy gyermeke:

Hat Probleme beim Schlucken
Hat Probleme beim Atmen
Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Okok

Az alapmembrán zónája

Abbildung zeigt die Zone der Basalmembran

Az epidermolysis bullosa típusától függően hólyagok fordulhatnak elő a bőr legfelső rétegében (epidermisz), a bőr alsó rétegében (dermis) vagy az elválasztó rétegben (alapmembránzóna).

Autoszomális domináns öröklődési minta

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Autoszomális domináns rendellenességben a megváltozott gén egy domináns gén, amely a nem nemi kromoszómák (autoszómák) egyikén található. Csak egy megváltozott génre van szüksége ahhoz, hogy ez a fajta rendellenesség befolyásolja. Egy autoszomális domináns betegségben szenvedő személynek – ebben az esetben az apának – 50 százalék az esélye, hogy egy érintett gyermeke legyen egy megváltozott génnel (domináns gén), és 50 százalék az esélye annak, hogy két tipikus génnel (recesszív génekkel) rendelkező, nem érintett gyermeke legyen.

Autoszomális recesszív öröklődési minta

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Az autoszomális recesszív rendellenességhez két megváltozott gént (mutációt) örököl, mindegyik szülőtől egyet. Ezeket a betegségeket általában két hordozó között továbbítják. Egészségi állapotukat ritkán érinti, de van egy megváltozott génjük (recesszív gén) és egy nem érintett génjük (domináns gén) a betegségre. Két hordozónak 25 százalék az esélye annak, hogy nem érintett gyermeke legyen két érintetlen génnel (balra), 50 százalék az esélye annak, hogy egy fertőzött gyermeke legyen, aki egyben hordozó is (középen), és 25 százalék az esélye annak, hogy két recesszíven megváltozott génnel rendelkező gyermeke legyen (jobbra).

Epidermolysis bullosa simplex

Bild zeigt Epidermolysis bullosa simplex

Az Epidermolysis bullosa simplex általában születéskor vagy kora gyermekkorban fordul elő. Ez a leggyakoribb és legkevésbé súlyos típus. A hólyagosodás viszonylag enyhe lehet az epidermolysis bullosa simplexben.

Disztrófiás epidermolysis bullosa

Bild zeigt dystrophische Epidermolysis bullosa

A dystrophiás epidermolysis bullosa általában születéskor vagy korai gyermekkorban fordul elő. A dystrophiás epidermolysis bullosa súlyosabb formái érdes, megvastagodott bőrt, hegesedést, valamint a kezek és lábak eltorzulását okozhatják.

Az epidermolysis bullosa általában öröklődik. A betegség génje átadható a betegségben szenvedő szülőtől (autoszomális domináns öröklődés). Vagy örökölhető mindkét szülőtől (autoszomális recesszív öröklődés), vagy örökölhető új mutációként keletkezhet az érintett személyben.

A bőr egy külső rétegből (epidermisz) és egy alatta lévő rétegből (dermis) áll. A rétegek találkozási területét alapmembránnak nevezzük. Az epidermolysis bullosa különböző típusait nagymértékben meghatározza az a réteg, amelyben a hólyagok kialakulnak.

Az epidermolysis bullosa fő típusai a következők:

Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Kockázati tényezők

A betegség kialakulásának fő kockázati tényezője, ha a családban előfordult epidermolysis bullosa.

Komplikációk

Az epidermolysis bullosa szövődményei a következők lehetnek:

Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

megelőzés

Az epidermolysis bullosa megelőzése nem lehetséges. Azonban lépéseket tehet a hólyagok és fertőzések megelőzésére.

Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Források:

Fein JD, et al. Vererbte Epidermolysis bullosa: Aktualisierte Empfehlungen zur Diagnose und Klassifizierung. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2014;70:1103. Abgerufen am 15. Juni 2017.
Epidermolysis bullosa. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/. Abgerufen am 15. Juni 2017.
Fragen Sie MayoExpert. Pemphigoid-Erkrankungen. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
Papst E, et al. Ein Konsensansatz zur Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2010;67:904.
González ICH. Beurteilung und Behandlung des Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa. Seminare in Perinatologie. 2013;37:32.
Probleme im Gesundheitswesen. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. http://www.debra.org/healthcare. Abgerufen am 19. Juni 2017.
Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Klinische Dermatologie: Ein Farbatlas-Leitfaden für Diagnose und Therapie. 6. Aufl. St. Louis, Mo.: Elsevier Saunders; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
Paller A, et al. Bullöse Störungen der Kindheit. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Lehrbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 5. Aufl. Edinburgh, Großbritannien: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 3. Juli 2017.