Epidermolisi bollosa

Epidermolisi bollosa

panoramica

Epidermolisi bollosa giunzionale

Epidermolisi bollosa giunzionale

L'epidermolisi bollosa giunzionale si verifica generalmente alla nascita e può essere grave. Grandi vescicole ulcerate sono comuni nell'epidermolisi bollosa giunzionale e possono portare a infezioni e perdita di liquidi corporei. Di conseguenza, le forme gravi della malattia possono essere fatali.

L'epidermolisi bollosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) è un gruppo di malattie rare che causano pelle fragile e vesciche. Le vesciche possono verificarsi in risposta a lesioni lievi, anche dovute a calore, sfregamento, graffi o nastro adesivo. Nei casi più gravi, le vesciche possono comparire all'interno del corpo, ad esempio sulla mucosa della bocca o dello stomaco.

La maggior parte dei tipi di epidermolisi bollosa sono ereditari. La condizione di solito si presenta durante l'infanzia o la prima infanzia. Alcune persone non sviluppano segni e sintomi fino alla pubertà o alla prima età adulta.

Non esiste una cura per l’epidermolisi bollosa, anche se le forme lievi possono migliorare con l’età. Il trattamento si concentra sulla cura delle vesciche e sulla prevenzione di nuove.

Sintomi

I segni e i sintomi dell’epidermolisi bollosa variano a seconda del tipo. Includono:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Le vescicole di epidermolisi bollosa potrebbero non comparire finché un bambino non inizia a camminare o finché un bambino più grande non inizia nuove attività fisiche che causano un attrito più intenso sui piedi.

Quando andare dal medico?

Rivolgiti al medico se tu o tuo figlio sviluppate vesciche, soprattutto se non ne conoscete la causa. Una grave formazione della vescica può essere pericolosa per la vita dei neonati.

Rivolgersi immediatamente al medicose tu o tuo figlio:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Cause

Zona della membrana basale

Zona della membrana basale

A seconda del tipo di epidermolisi bollosa, le vescicole possono formarsi nello strato più superficiale della pelle (epidermide), nello strato inferiore della pelle (derma) o nello strato di separazione (zona della membrana basale).

Modello di ereditarietà autosomica dominante

Modello di ereditarietà autosomica dominante

In una malattia autosomica dominante, il gene alterato è un gene dominante situato su uno dei cromosomi non sessuali (autosomi). Basta un solo gene alterato per essere affetto da questo tipo di disturbo. Una persona con una malattia autosomica dominante - in questo caso il padre - ha una probabilità del 50% di avere un figlio affetto con un gene alterato (gene dominante) e una probabilità del 50% di avere un figlio non affetto con due geni tipici (geni recessivi).

Modello di ereditarietà autosomica recessiva

Modello di ereditarietà autosomica recessiva

Per avere una malattia autosomica recessiva, si ereditano due geni alterati (mutazioni), uno da ciascun genitore. Queste malattie vengono solitamente trasmesse tra due portatori. La loro salute è raramente compromessa, ma hanno un gene alterato (gene recessivo) e un gene non affetto (gene dominante) per la malattia. Due portatori hanno una probabilità del 25% di avere un figlio non affetto con due geni non affetti (a sinistra), una probabilità del 50% di avere un figlio non affetto che sia anche portatore (al centro) e una probabilità del 25% di avere un bambino affetto con due geni recessivamente alterati (a destra).

Epidermolisi bollosa semplice

Epidermolisi bollosa semplice

L'epidermolisi bollosa semplice di solito si verifica alla nascita o nella prima infanzia. È il tipo più comune e meno grave. La formazione di vescicole può essere relativamente lieve nell'epidermolisi bollosa simplex.

Epidermolisi bollosa distrofica

Epidermolisi bollosa distrofica

L'epidermolisi bollosa distrofica si verifica generalmente alla nascita o nella prima infanzia. Le forme più gravi di epidermolisi bollosa distrofica possono causare pelle ruvida e ispessita, cicatrici e deturpazione delle mani e dei piedi.

L'epidermolisi bollosa è solitamente ereditaria. Il gene della malattia può essere trasmesso da un genitore affetto dalla malattia (ereditarietà autosomica dominante). Oppure può essere ereditata da entrambi i genitori (ereditarietà autosomica recessiva) o presentarsi come una nuova mutazione ereditabile nella persona affetta.

La pelle è costituita da uno strato esterno (epidermide) e da uno strato sottostante (derma). L'area in cui gli strati si incontrano è chiamata membrana basale. I diversi tipi di epidermolisi bollosa sono in gran parte determinati dallo strato in cui si formano le vesciche.

I principali tipi di epidermolisi bollosa sono:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Fattori di rischio

Una storia familiare di epidermolisi bollosa è il principale fattore di rischio per lo sviluppo della malattia.

Complicazioni

Le complicanze dell'epidermolisi bollosa possono includere:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

prevenzione

Non è possibile prevenire l’epidermolisi bollosa. Tuttavia, puoi adottare misure per prevenire vesciche e infezioni.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Fonti:

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