Bullinė epidermolizė

Bullinė epidermolizė

apžvalga

Bullinė jungtinė epidermolizė

Bullinė jungtinė epidermolizė

Bullinė jungtinė epidermolizė paprastai atsiranda gimus ir gali būti sunki. Didelės, išopėjusios pūslelės yra dažnos jungtinės epidermolizės atveju ir gali sukelti infekciją bei kūno skysčių netekimą. Dėl to sunkios ligos formos gali būti mirtinos.

Bullinė epidermolizė (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) yra retų ligų, sukeliančių trapią, pūslėjančią odą, grupė. Pūslelės gali atsirasti dėl nedidelių sužalojimų, net nuo karščio, trynimo, įbrėžimų ar juostos. Sunkiais atvejais pūslės gali atsirasti kūno viduje, pavyzdžiui, ant burnos arba skrandžio gleivinės.

Dauguma bullosa epidermolizės tipų yra paveldimi. Liga dažniausiai pasireiškia kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje. Kai kuriems žmonėms požymiai ir simptomai nepasireiškia iki brendimo ar ankstyvo pilnametystės.

Bullinės epidermolizės nėra išgydomos, nors lengvos formos su amžiumi gali pagerėti. Gydymo metu pagrindinis dėmesys skiriamas pūslelių priežiūrai ir naujų atsiradimo prevencijai.

Simptomai

Bullinės epidermolizės požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo tipo. Jie apima:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Epidermolysis bullosa pūslės gali atsirasti tik tada, kai vaikas pradeda vaikščioti arba kol vyresnis vaikas nepradės naujos fizinės veiklos, sukeliančios stipresnę pėdų trintį.

Kada eiti pas gydytoja?

Kreipkitės į gydytoją, jei jums ar jūsų vaikui atsiranda pūslių, ypač jei nežinote priežasties. Sunkus šlapimo pūslės susidarymas gali kelti pavojų kūdikio gyvybei.

Nedelsdami kreipkitės medicininės pagalbosjei jūs ar jūsų vaikas:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Priežastys

Bazinės membranos zona

Bazinės membranos zona

Priklausomai nuo buliozinės epidermolizės tipo, pūslės gali atsirasti viršutiniame odos sluoksnyje (epidermyje), apatiniame odos sluoksnyje (dermoje) arba skiriamajame sluoksnyje (pagrindinės membranos zonoje).

Autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis

Autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis

Sergant autosominiu dominuojančiu sutrikimu, pakitęs genas yra dominuojantis genas, esantis vienoje iš nelytinių chromosomų (autosomų). Jums reikia tik vieno pakeisto geno, kad galėtumėte paveikti tokio tipo sutrikimą. Asmuo, turintis autosominį dominuojantį sutrikimą – šiuo atveju tėvas – turi 50 procentų tikimybę, kad susilauks paveikto vaiko su vienu pakitusiu genu (dominuojančiu genu), ir 50 procentų tikimybę, kad vaikas turės nepakitusio vaiko su dviem tipiniais genais (recesyviniais genais).

Autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis

Autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis

Norėdami turėti autosominį recesyvinį sutrikimą, paveldėsite du pakitusius genus (mutacijas), po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Šios ligos dažniausiai perduodamos tarp dviejų nešiotojų. Jų sveikata nukenčia retai, tačiau jie turi pakitusį geną (recesinį geną) ir nepaveiktą geną (dominuojantį geną). Du nešiotojai turi 25 procentų tikimybę susilaukti nepakitusio vaiko su dviem nepaveiktais genais (kairėje), 50 procentų tikimybę turėti nepaliestą vaiką, kuris taip pat yra nešiotojas (centre), ir 25 procentų tikimybę, kad susilauks paveikto vaiko su dviem recesyviai pakeistais genais (dešinėje).

Bullosa simplex epidermolizė

Bullosa simplex epidermolizė

Epidermolysis bullosa simplex dažniausiai pasireiškia gimus arba ankstyvoje vaikystėje. Tai labiausiai paplitęs ir mažiausiai sunkus tipas. Pūslių susidarymas gali būti gana lengvas sergant epidermolize bullosa simplex.

Distrofinė buliozinė epidermolizė

Distrofinė buliozinė epidermolizė

Distrofinė bullosa epidermolizė dažniausiai pasireiškia gimus arba ankstyvoje vaikystėje. Sunkesnės distrofinės epidermolizės formos gali sukelti šiurkščią, sustorėjusią odą, randus ir rankų bei kojų deformaciją.

Buliozinė epidermolizė dažniausiai yra paveldima. Ligos genas gali būti perduodamas iš tėvų, sergančių šia liga (autosominiu dominuojančiu paveldėjimu). Arba jis gali būti paveldėtas iš abiejų tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas) arba atsirasti kaip paveldima nauja paveikto asmens mutacija.

Oda susideda iš išorinio sluoksnio (epidermio) ir apatinio sluoksnio (dermos). Vieta, kurioje susikerta sluoksniai, vadinama bazine membrana. Įvairių tipų epidermolizės bullosa daugiausia priklauso nuo sluoksnio, kuriame susidaro pūslelės.

Pagrindiniai bullosinės epidermolizės tipai yra šie:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Rizikos veiksniai

Bullinės epidermolizės šeimos istorija yra pagrindinis ligos vystymosi rizikos veiksnys.

Komplikacijos

Buliozinės epidermolizės komplikacijos gali būti:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

prevencija

Bullinės epidermolizės išvengti neįmanoma. Tačiau galite imtis priemonių, kad išvengtumėte pūslių ir infekcijų.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Šaltiniai:

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