Epidermolyse bullosa

Epidermolyse bullosa

overzicht

Junctionele epidermolysis bullosa

Junctionele epidermolysis bullosa

Junctionele epidermolysis bullosa treedt meestal op bij de geboorte en kan ernstig zijn. Grote, zwerende blaren komen vaak voor bij transitionele epidermolysis bullosa en kunnen leiden tot infectie en verlies van lichaamsvloeistof. Als gevolg hiervan kunnen ernstige vormen van de ziekte fataal zijn.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) is een groep zeldzame ziekten die een broze, blaarvormingde huid veroorzaken. De blaren kunnen optreden als reactie op lichte verwondingen, zelfs door hitte, wrijven, krabben of tape. In ernstige gevallen kunnen de blaren in het lichaam verschijnen, bijvoorbeeld op het slijmvlies van de mond of de maag.

De meeste soorten epidermolysis bullosa zijn erfelijk. De aandoening manifesteert zich meestal in de kindertijd of vroege kinderjaren. Sommige mensen ontwikkelen pas in de puberteit of vroege volwassenheid klachten en symptomen.

Er is geen remedie voor epidermolysis bullosa, hoewel milde vormen met de leeftijd kunnen verbeteren. De behandeling is gericht op het verzorgen van blaren en het voorkomen van nieuwe blaren.

Symptomen

De tekenen en symptomen van Epidermolysis bullosa variëren afhankelijk van het type. Ze omvatten:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Epidermolysis bullosa-blaren verschijnen mogelijk pas als een peuter voor het eerst begint te lopen of totdat een ouder kind nieuwe fysieke activiteiten begint die intensere wrijving op de voeten veroorzaken.

Wanneer naar de dokter?

Neem contact op met uw arts als u of uw kind blaren krijgt, vooral als u de oorzaak niet kent. Ernstige blaasvorming kan levensbedreigend zijn voor zuigelingen.

Zoek onmiddellijk medische hulpals u of uw kind:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Oorzaken

Zone van het basaalmembraan

Zone van het basaalmembraan

Afhankelijk van het type epidermolysis bullosa kunnen blaren ontstaan ​​in de bovenste huidlaag (epidermis), de onderste huidlaag (dermis) of de scheidende laag (basaalmembraanzone).

Autosomaal dominant overervingspatroon

Autosomaal dominant overervingspatroon

Bij een autosomaal dominante aandoening is het veranderde gen een dominant gen dat zich op een van de niet-geslachtschromosomen (autosomen) bevindt. Er is maar één veranderd gen nodig om door dit type aandoening getroffen te worden. Een persoon met een autosomaal dominante aandoening – in dit geval de vader – heeft 50 procent kans op een getroffen kind met één veranderd gen (dominant gen) en 50 procent kans op een onaangetast kind met twee typische genen (recessieve genen).

Autosomaal recessief overervingspatroon

Autosomaal recessief overervingspatroon

Om een ​​autosomaal recessieve aandoening te hebben, erft u twee veranderde genen (mutaties), één van elke ouder. Deze ziekten worden meestal overgedragen tussen twee dragers. Hun gezondheid wordt zelden aangetast, maar ze hebben een veranderd gen (recessief gen) en een niet-aangetast gen (dominant gen) voor de ziekte. Twee dragers hebben een kans van 25 procent op het krijgen van een onaangetast kind met twee niet-aangetaste genen (links), een kans van 50 procent op het krijgen van een onaangetast kind dat ook drager is (midden) en een kans van 25 procent op het krijgen van een getroffen kind met twee recessief veranderde genen (rechts).

Epidermolyse bullosa simplex

Epidermolyse bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex treedt meestal op bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. Het is de meest voorkomende en minst ernstige vorm. Blaarvorming kan relatief mild zijn bij epidermolysis bullosa simplex.

Dystrofische epidermolysis bullosa

Dystrofische epidermolysis bullosa

Dystrofische epidermolysis bullosa treedt meestal op bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. Ernstigere vormen van dystrofische epidermolysis bullosa kunnen een ruwe, verdikte huid, littekens en misvorming van de handen en voeten veroorzaken.

Epidermolysis bullosa is meestal erfelijk. Het ziektegen kan worden doorgegeven van een ouder die de ziekte heeft (autosomaal dominante overerving). Of het kan van beide ouders worden geërfd (autosomaal recessieve overerving) of ontstaan ​​als een erfelijke nieuwe mutatie bij de getroffen persoon.

De huid bestaat uit een buitenste laag (epidermis) en een onderliggende laag (dermis). Het gebied waar de lagen samenkomen, wordt het basaalmembraan genoemd. De verschillende soorten epidermolysis bullosa worden grotendeels bepaald door de laag waarin de blaasjes ontstaan.

De belangrijkste soorten epidermolysis bullosa zijn:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Risicofactoren

Een familiegeschiedenis van epidermolysis bullosa is de belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van de ziekte.

Complicaties

Complicaties van epidermolysis bullosa kunnen zijn:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

preventie

Het is niet mogelijk om epidermolysis bullosa te voorkomen. U kunt echter stappen ondernemen om blaren en infecties te voorkomen.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Bronnen:

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