Epidermolysis bullosa

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am 19.10.2025

Sprache:

oversikt

Junctional epidermolysis bullosa

Bild zeigt junktionale Epidermolysis bullosa

Junctional epidermolysis bullosa oppstår vanligvis ved fødselen og kan være alvorlig. Store, sårformede blemmer er vanlige ved junctional epidermolysis bullosa og kan føre til infeksjon og tap av kroppsvæske. Som et resultat kan alvorlige former for sykdommen være dødelige.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) er en gruppe sjeldne sykdommer som forårsaker sprø hud med blemmer. Blærene kan oppstå som svar på mindre skader, selv fra varme, gnidning, riper eller tape. I alvorlige tilfeller kan blemmene oppstå inne i kroppen, for eksempel på slimhinnen i munnen eller magen.

De fleste typer epidermolysis bullosa er arvelig. Tilstanden viser seg vanligvis i spedbarn eller tidlig barndom. Noen mennesker utvikler ikke tegn og symptomer før i puberteten eller tidlig voksen alder.

Det finnes ingen kur for epidermolysis bullosa, selv om milde former kan forbedres med alderen. Behandlingen fokuserer på å ta vare på blemmer og forebygge nye.

Symptomer

Epidermolysis bullosa tegn og symptomer varierer avhengig av typen. De inkluderer:

Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
Blasen im Mund und Rachen
Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
Schluckbeschwerden (Dysphagie)
Juckende, schmerzende Haut

Epidermolysis bullosa blemmer kan ikke vises før en pjokk først begynner å gå eller før et eldre barn begynner nye fysiske aktiviteter som forårsaker mer intens friksjon på føttene.

Når skal man gå til legen?

Kontakt legen din hvis du eller barnet ditt utvikler blemmer, spesielt hvis du ikke vet årsaken. Alvorlig blæredannelse kan være livstruende for spedbarn.

Oppsøk lege umiddelbarthvis du eller barnet ditt:

Hat Probleme beim Schlucken
Hat Probleme beim Atmen
Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Årsaker

Sone av kjellermembranen

Abbildung zeigt die Zone der Basalmembran

Avhengig av type epidermolysis bullosa kan det oppstå blemmer i det øverste hudlaget (epidermis), det nedre hudlaget (dermis) eller skillelaget (basalmembransonen).

Autosomalt dominant arvemønster

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

I en autosomal dominant lidelse er det endrede genet et dominant gen som ligger på et av de ikke-kjønnslige kromosomene (autosomene). Du trenger bare ett endret gen for å bli påvirket av denne typen lidelse. En person med en autosomal dominant lidelse – i dette tilfellet faren – har 50 prosent sjanse for å få et affisert barn med ett endret gen (dominant gen) og 50 prosent sjanse for å få et upåvirket barn med to typiske gener (recessive gener).

Autosomalt recessivt arvemønster

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

For å ha en autosomal recessiv lidelse, arver du to endrede gener (mutasjoner), en fra hver forelder. Disse sykdommene overføres vanligvis mellom to bærere. Helsen deres påvirkes sjelden, men de har et endret gen (recessivt gen) og et upåvirket gen (dominant gen) for sykdommen. To bærere har 25 prosent sjanse for å få et upåvirket barn med to upåvirkede gener (venstre), 50 prosent sjanse for å få et upåvirket barn som også er bærer (i midten), og 25 prosent sjanse for å få et berørt barn med to recessivt endrede gener (høyre).

Epidermolysis bullosa simplex

Bild zeigt Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex oppstår vanligvis ved fødselen eller tidlig i barndommen. Det er den vanligste og minst alvorlige typen. Blæredannelse kan være relativt mild i epidermolysis bullosa simplex.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Bild zeigt dystrophische Epidermolysis bullosa

Dystrofisk epidermolysis bullosa oppstår vanligvis ved fødselen eller tidlig i barndommen. Mer alvorlige former for dystrofisk epidermolysis bullosa kan forårsake ru, fortykket hud, arrdannelse og vansiring av hender og føtter.

Epidermolysis bullosa er vanligvis arvelig. Sykdomsgenet kan overføres fra en forelder som har sykdommen (autosomal dominant arv). Eller det kan arves fra begge foreldrene (autosomal recessiv arv) eller oppstå som en arvelig ny mutasjon hos den berørte personen.

Huden består av et ytre lag (epidermis) og et underliggende lag (dermis). Området der lagene møtes kalles basalmembranen. De forskjellige typene epidermolysis bullosa bestemmes i stor grad av laget som blemmene dannes i.

Hovedtypene av epidermolysis bullosa er:

Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Risikofaktorer

En familiehistorie med epidermolysis bullosa er den viktigste risikofaktoren for å utvikle sykdommen.

Komplikasjoner

Komplikasjoner av epidermolysis bullosa kan omfatte:

Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre epidermolysis bullosa. Du kan imidlertid ta skritt for å forhindre blemmer og infeksjoner.

Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Kilder:

Fein JD, et al. Vererbte Epidermolysis bullosa: Aktualisierte Empfehlungen zur Diagnose und Klassifizierung. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2014;70:1103. Abgerufen am 15. Juni 2017.
Epidermolysis bullosa. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/. Abgerufen am 15. Juni 2017.
Fragen Sie MayoExpert. Pemphigoid-Erkrankungen. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
Papst E, et al. Ein Konsensansatz zur Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2010;67:904.
González ICH. Beurteilung und Behandlung des Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa. Seminare in Perinatologie. 2013;37:32.
Probleme im Gesundheitswesen. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. http://www.debra.org/healthcare. Abgerufen am 19. Juni 2017.
Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Klinische Dermatologie: Ein Farbatlas-Leitfaden für Diagnose und Therapie. 6. Aufl. St. Louis, Mo.: Elsevier Saunders; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
Paller A, et al. Bullöse Störungen der Kindheit. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Lehrbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 5. Aufl. Edinburgh, Großbritannien: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 3. Juli 2017.