Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

przegląd

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka zwykle pojawia się po urodzeniu i może mieć ciężki przebieg. Duże, owrzodzone pęcherze są częste w przypadku pęcherzowego oddzielania się naskórka i mogą prowadzić do infekcji i utraty płynów ustrojowych. W rezultacie ciężkie postacie choroby mogą być śmiertelne.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) to grupa rzadkich chorób, które powodują łamliwą, pęcherzową skórę. Pęcherze mogą pojawić się w odpowiedzi na drobne obrażenia, nawet spowodowane ciepłem, pocieraniem, zadrapaniem lub taśmą. W ciężkich przypadkach pęcherze mogą pojawić się wewnątrz ciała, na przykład na wyściółce jamy ustnej lub żołądka.

Większość typów pęcherzowego oddzielania się naskórka jest dziedziczona. Stan ten zwykle objawia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. U niektórych osób objawy przedmiotowe i podmiotowe pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Nie ma lekarstwa na pęcherzowe oddzielanie się naskórka, chociaż łagodne postacie choroby mogą ustępować wraz z wiekiem. Leczenie koncentruje się na pielęgnacji pęcherzy i zapobieganiu powstawaniu nowych.

Objawy

Oznaki i objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka różnią się w zależności od rodzaju. Należą do nich:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Pęcherze oddzielające się od naskórka mogą pojawić się dopiero, gdy małe dziecko zacznie chodzić lub gdy starsze dziecko rozpocznie nową aktywność fizyczną, która powoduje intensywniejsze tarcie stóp.

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka pojawią się pęcherze, skontaktuj się z lekarzem, zwłaszcza jeśli nie znasz przyczyny. Ciężkie tworzenie się pęcherza moczowego może zagrażać życiu niemowląt.

Natychmiast zwrócić się o pomoc lekarskąjeśli Ty lub Twoje dziecko:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Powoduje

Strefa błony podstawnej

Strefa błony podstawnej

W zależności od rodzaju pęcherzowego oddzielania się naskórka, pęcherze mogą pojawiać się w górnej warstwie skóry (naskórku), dolnej warstwie skóry (skórze właściwej) lub w warstwie oddzielającej (strefie błony podstawnej).

Wzór dziedziczenia autosomalnego dominującego

Wzór dziedziczenia autosomalnego dominującego

W przypadku choroby autosomalnej dominującej zmieniony gen jest genem dominującym zlokalizowanym na jednym z chromosomów innych niż płciowe (autosomy). Aby zachorować na tego typu zaburzenie, wystarczy jeden zmieniony gen. Osoba z chorobą autosomalną dominującą – w tym przypadku ojciec – ma 50% szans na urodzenie chorego dziecka z jednym zmienionym genem (gen dominujący) i 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma typowymi genami (geny recesywne).

Wzór dziedziczenia autosomalnego recesywnego

Wzór dziedziczenia autosomalnego recesywnego

Aby mieć chorobę autosomalną recesywną, dziedziczy się dwa zmienione geny (mutacje), po jednym od każdego z rodziców. Choroby te są zwykle przenoszone między dwoma nosicielami. Ich zdrowie rzadko jest naruszone, ale mają zmieniony gen (gen recesywny) i gen nienaruszony (gen dominujący) choroby. Dwóch nosicieli ma 25% szans na urodzenie zdrowego dziecka z dwoma zdrowymi genami (po lewej), 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka, które jest również nosicielem (w środku) i 25% szans na urodzenie chorego dziecka z dwoma recesywnie zmienionymi genami (po prawej).

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pospolitego

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pospolitego

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka pospolitego zwykle występuje po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Jest to najczęstszy i najmniej dotkliwy typ. Pęcherze mogą być stosunkowo łagodne w przypadku pęcherzowego oddzielania się naskórka pospolitego.

Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka zwykle występuje po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Cięższe postacie pęcherzowego oddzielania się naskórka mogą powodować szorstką, pogrubioną skórę, blizny i zniekształcenie dłoni i stóp.

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest zwykle dziedziczone. Gen chorobowy może zostać przekazany od chorego rodzica (dziedziczenie autosomalne dominujące). Może też zostać odziedziczona od obojga rodziców (dziedziczenie autosomalne recesywne) lub powstać jako nowa, dziedziczna mutacja u chorej osoby.

Skóra składa się z warstwy zewnętrznej (naskórka) i warstwy spodniej (skóry właściwej). Obszar, w którym warstwy się spotykają, nazywany jest błoną podstawną. Różne rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka zależą w dużej mierze od warstwy, w której tworzą się pęcherze.

Główne rodzaje pęcherzowego oddzielania się naskórka to:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Czynniki ryzyka

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby jest występowanie w rodzinie pęcherzowego oddzielania się naskórka.

Komplikacje

Powikłania pęcherzowego oddzielania się naskórka mogą obejmować:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

zapobieganie

Nie da się zapobiec pęcherzowemu oddzielaniu się naskórka. Można jednak podjąć kroki, aby zapobiec powstawaniu pęcherzy i infekcji.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Źródła:

1. Fein JD, et al. Vererbte Epidermolysis bullosa: Aktualisierte Empfehlungen zur Diagnose und Klassifizierung. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2014;70:1103. Abgerufen am 15. Juni 2017.
2. Epidermolysis bullosa. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/. Abgerufen am 15. Juni 2017.
3. Fragen Sie MayoExpert. Pemphigoid-Erkrankungen. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
4. Papst E, et al. Ein Konsensansatz zur Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2010;67:904.
5. González ICH. Beurteilung und Behandlung des Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa. Seminare in Perinatologie. 2013;37:32.
6. Probleme im Gesundheitswesen. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. http://www.debra.org/healthcare. Abgerufen am 19. Juni 2017.
7. Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Klinische Dermatologie: Ein Farbatlas-Leitfaden für Diagnose und Therapie. 6. Aufl. St. Louis, Mo.: Elsevier Saunders; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
8. Paller A, et al. Bullöse Störungen der Kindheit. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Lehrbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 5. Aufl. Edinburgh, Großbritannien: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
9. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 3. Juli 2017.