Epidermoliza buloasă

Epidermoliza buloasă

privire de ansamblu

Epidermoliza buloasă joncțională

Epidermoliza buloasă joncțională

Epidermoliza buloasă joncțională apare în general la naștere și poate fi severă. veziculele mari, ulcerate, sunt frecvente în epidermoliza buloasă joncțională și pot duce la infecție și pierderea lichidului corporal. Ca urmare, formele severe ale bolii pot fi fatale.

Epidermoliza buloasă (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) este un grup de boli rare care provoacă pielea fragilă, formată de vezicule. Vesiculele pot apărea ca răspuns la răni minore, chiar și de la căldură, frecare, zgârieturi sau bandă adezivă. În cazurile severe, veziculele pot apărea în interiorul corpului, de exemplu pe mucoasa gurii sau a stomacului.

Cele mai multe tipuri de epidermoliza buloasă sunt moștenite. Afecțiunea apare de obicei în copilărie sau copilărie timpurie. Unii oameni nu dezvoltă semne și simptome până la pubertate sau la vârsta adultă timpurie.

Nu există un remediu pentru epidermoliza buloasă, deși formele ușoare se pot îmbunătăți odată cu vârsta. Tratamentul se concentrează pe îngrijirea veziculelor și pe prevenirea altora noi.

Simptome

Semnele și simptomele epidermoliza buloasă variază în funcție de tip. Acestea includ:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Este posibil ca veziculele cu epidermoliza buloasă să nu apară până când un copil mic începe să meargă sau până când un copil mai mare începe noi activități fizice care provoacă frecare mai intensă pe picioare.

Când să mergi la medic?

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați vezicule, mai ales dacă nu cunoașteți cauza. Formarea severă a vezicii urinare poate pune viața în pericol pentru sugari.

Solicitați imediat asistență medicalădacă tu sau copilul tău:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Cauze

Zona membranei bazale

Zona membranei bazale

În funcție de tipul de epidermoliză buloasă, veziculele pot apărea în stratul superior al pielii (epidermă), în stratul inferior al pielii (dermă) sau în stratul separator (zona membranei bazale).

Model de moștenire autozomal dominant

Model de moștenire autozomal dominant

Într-o tulburare autozomal dominantă, gena alterată este o genă dominantă situată pe unul dintre cromozomii non-sexuali (autozomi). Ai nevoie doar de o genă modificată pentru a fi afectat de acest tip de tulburare. O persoană cu o tulburare autozomal dominantă - în acest caz tatăl - are o șansă de 50% să aibă un copil afectat cu o genă alterată (genă dominantă) și o șansă de 50% să aibă un copil neafectat cu două gene tipice (gene recesive).

Model de moștenire autozomal recesiv

Model de moștenire autozomal recesiv

Pentru a avea o tulburare autozomal recesivă, moștenești două gene modificate (mutații), câte una de la fiecare părinte. Aceste boli sunt de obicei transmise între doi purtători. Sănătatea lor este rar afectată, dar au o genă alterată (genă recesivă) și o genă neafectată (genă dominantă) pentru boală. Doi purtători au o șansă de 25 la sută de a avea un copil neafectat cu două gene neafectate (stânga), o șansă de 50 la sută de a avea un copil neafectat care este și purtător (în centru) și o șansă de 25 la sută de a avea un copil afectat cu două gene modificate recesiv (dreapta).

Epidermoliza buloasă simplex

Epidermoliza buloasă simplex

Epidermoliza buloasă simplex apare de obicei la naștere sau în copilăria timpurie. Este cel mai frecvent și cel mai puțin sever tip. Formarea veziculelor poate fi relativ ușoară în epidermoliza buloasă simplex.

Epidermoliza buloasă distrofică

Epidermoliza buloasă distrofică

Epidermoliza buloasă distrofică apare în general la naștere sau în copilăria timpurie. Formele mai severe de epidermoliza buloasă distrofică pot provoca piele aspră, îngroșată, cicatrici și desfigurarea mâinilor și picioarelor.

Epidermoliza buloasă este de obicei moștenită. Gena bolii poate fi transmisă de la un părinte care are boala (moștenire autozomal dominantă). Sau poate fi moștenit de la ambii părinți (moștenire autozomal recesivă) sau poate apărea ca o nouă mutație moștenită la persoana afectată.

Pielea este formată dintr-un strat exterior (epidermă) și un strat dedesubt (dermă). Zona în care straturile se întâlnesc se numește membrană bazală. Diferitele tipuri de epidermoliza buloasă sunt în mare măsură determinate de stratul în care se formează veziculele.

Principalele tipuri de epidermoliza buloasă sunt:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Factori de risc

Un istoric familial de epidermoliza buloasă este principalul factor de risc pentru dezvoltarea bolii.

Complicații

Complicațiile epidermolizei buloase pot include:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

prevenirea

Nu este posibil să se prevină epidermoliza buloasă. Cu toate acestea, puteți lua măsuri pentru a preveni veziculele și infecțiile.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Surse:

1. Fein JD, et al. Vererbte Epidermolysis bullosa: Aktualisierte Empfehlungen zur Diagnose und Klassifizierung. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2014;70:1103. Abgerufen am 15. Juni 2017.
2. Epidermolysis bullosa. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Epidermolysis_Bullosa/. Abgerufen am 15. Juni 2017.
3. Fragen Sie MayoExpert. Pemphigoid-Erkrankungen. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2016.
4. Papst E, et al. Ein Konsensansatz zur Wundversorgung bei Epidermolysis bullosa. Zeitschrift der American Academy of Dermatology. 2010;67:904.
5. González ICH. Beurteilung und Behandlung des Neugeborenen mit Epidermolysis bullosa. Seminare in Perinatologie. 2013;37:32.
6. Probleme im Gesundheitswesen. Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. http://www.debra.org/healthcare. Abgerufen am 19. Juni 2017.
7. Habif TP. Vesikuläre und bullöse Erkrankungen. In: Klinische Dermatologie: Ein Farbatlas-Leitfaden für Diagnose und Therapie. 6. Aufl. St. Louis, Mo.: Elsevier Saunders; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
8. Paller A, et al. Bullöse Störungen der Kindheit. In: Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology: A Lehrbook of Skin Disorders of Childhood and Adolescence. 5. Aufl. Edinburgh, Großbritannien: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 15. Juni 2017.
9. Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 3. Juli 2017.