Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa

översikt

Junctional epidermolysis bullosa

Junctional epidermolysis bullosa

Junctional epidermolysis bullosa uppstår vanligtvis vid födseln och kan vara allvarlig. Stora, ulcererade blåsor är vanliga vid junctional epidermolysis bullosa och kan leda till infektion och förlust av kroppsvätska. Som ett resultat kan allvarliga former av sjukdomen vara dödlig.

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) är en grupp sällsynta sjukdomar som orsakar spröd hud med blåsor. Blåsorna kan uppstå som svar på mindre skador, även från värme, gnuggning, repor eller tejp. I svåra fall kan blåsorna uppträda inne i kroppen, till exempel på slemhinnan i munnen eller magen.

De flesta typer av epidermolysis bullosa ärvs. Tillståndet uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom. Vissa människor utvecklar inte tecken och symtom förrän i puberteten eller tidig vuxen ålder.

Det finns inget botemedel mot epidermolysis bullosa, även om milda former kan förbättras med åldern. Behandlingen fokuserar på att ta hand om blåsor och förebygga nya.

Symtom

Epidermolysis bullosa tecken och symtom varierar beroende på typ. De inkluderar:

• Zerbrechliche Haut, die leicht Blasen bildet, besonders an Händen und Füßen
• Nägel, die dick sind oder sich nicht bilden
• Blasen im Mund und Rachen
• Verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen
• Blasenbildung, Narbenbildung und Haarausfall auf der Kopfhaut (vernarbende Alopezie)
• Dünn erscheinende Haut (atrophische Narbenbildung)
• Winzige weiße Hautunebenheiten oder Pickel (Milia)
• Zahnprobleme, wie Karies durch schlecht geformten Zahnschmelz
• Schluckbeschwerden (Dysphagie)
• Juckende, schmerzende Haut

Epidermolysis bullosa blåsor kanske inte visas förrän ett litet barn först börjar gå eller förrän ett äldre barn börjar nya fysiska aktiviteter som orsakar mer intensiv friktion på fötterna.

När ska man gå till doktorn?

Kontakta din läkare om du eller ditt barn utvecklar blåsor, särskilt om du inte känner till orsaken. Allvarlig blåsbildning kan vara livshotande för spädbarn.

Sök omedelbart läkareom du eller ditt barn:

• Hat Probleme beim Schlucken
• Hat Probleme beim Atmen
• Zeigt Anzeichen einer Infektion, wie z. B. warme, rote, schmerzende oder geschwollene Haut, Eiter oder einen üblen Geruch von einer Wunde und Fieber oder Schüttelfrost

Orsaker

Zon av basalmembranet

Zon av basalmembranet

Beroende på typen av epidermolysis bullosa kan blåsor uppstå i det översta hudlagret (epidermis), det nedre hudlagret (dermis) eller det separerande lagret (basalmembranzonen).

Autosomalt dominant arvsmönster

Autosomalt dominant arvsmönster

I en autosomal dominant störning är den förändrade genen en dominant gen som ligger på en av de icke-könade kromosomerna (autosomerna). Du behöver bara en förändrad gen för att påverkas av denna typ av störning. En person med en autosomal dominant störning – i det här fallet pappan – har 50 procents chans att få ett drabbat barn med en förändrad gen (dominant gen) och 50 procent chans att få ett opåverkat barn med två typiska gener (recessiva gener).

Autosomalt recessivt arvsmönster

Autosomalt recessivt arvsmönster

För att ha en autosomal recessiv störning ärver man två förändrade gener (mutationer), en från varje förälder. Dessa sjukdomar överförs vanligtvis mellan två bärare. Deras hälsa påverkas sällan, men de har en förändrad gen (recessiv gen) och en opåverkad gen (dominant gen) för sjukdomen. Två bärare har 25 procents chans att få ett opåverkat barn med två opåverkade gener (vänster), 50 procents chans att få ett opåverkat barn som också är bärare (mitten) och 25 procent chans att få ett påverkat barn med två recessivt förändrade gener (höger).

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex inträffar vanligtvis vid födseln eller i tidig barndom. Det är den vanligaste och minst allvarliga typen. Blåsbildning kan vara relativt mild vid epidermolysis bullosa simplex.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Dystrofisk epidermolysis bullosa inträffar vanligtvis vid födseln eller i tidig barndom. Mer allvarliga former av dystrofisk epidermolysis bullosa kan orsaka grov, förtjockad hud, ärrbildning och vanställdhet på händer och fötter.

Epidermolysis bullosa är vanligtvis ärftligt. Sjukdomsgenen kan föras vidare från en förälder som har sjukdomen (autosomalt dominant nedärvning). Eller så kan det ärvas från båda föräldrarna (autosomalt recessivt arv) eller uppstå som en ärftlig ny mutation hos den drabbade.

Huden består av ett yttre lager (epidermis) och ett underliggande lager (dermis). Området där lagren möts kallas basalmembranet. De olika typerna av epidermolysis bullosa bestäms till stor del av det lager i vilket blåsorna bildas.

De viktigaste typerna av epidermolysis bullosa är:

• Epidermolysis bullosa simplex. Dies ist die häufigste Form. Sie entwickelt sich in der äußeren Hautschicht und betrifft vor allem die Handflächen und die Füße. Die Blasen heilen in der Regel ohne Narbenbildung ab.
• Junktionale Epidermolysis bullosa. Dieser Typ kann schwerwiegend sein, mit Blasen, die im Säuglingsalter beginnen. Ein Baby mit dieser Erkrankung kann einen heiser klingenden Schrei durch ständige Blasenbildung und Vernarbung der Stimmbänder entwickeln.
• Dystrophische Epidermolysis bullosa. Dieser Typ hängt mit einem Fehler im Gen zusammen, das hilft, eine Art Kollagen zu produzieren, das der schweinshautähnlichen Dermisschicht der Haut Festigkeit verleiht. Fehlt dieser Stoff oder funktioniert er nicht, verbinden sich die Hautschichten nicht richtig.

Riskfaktorer

En familjehistoria av epidermolysis bullosa är den främsta riskfaktorn för att utveckla sjukdomen.

Komplikationer

Komplikationer av epidermolysis bullosa kan inkludera:

• Infektion. Bläschende Haut ist anfällig für bakterielle Infektionen.
• Sepsis. Sepsis tritt auf, wenn Bakterien einer massiven Infektion in den Blutkreislauf gelangen und sich im ganzen Körper ausbreiten. Sepsis ist eine schnell fortschreitende, lebensbedrohliche Erkrankung, die zu Schock und Organversagen führen kann.
• Fusion von Fingern und Veränderungen in den Gelenken. Schwere Formen der Epidermolysis bullosa können eine Verschmelzung von Fingern oder Zehen und eine abnormale Beugung der Gelenke (Kontrakturen) verursachen. Dies kann die Funktion der Finger, Knie und Ellbogen beeinträchtigen.
• Probleme mit der Ernährung. Blasen im Mund können das Essen erschweren und zu Mangelernährung und Blutarmut führen (z. B. niedrige Eisenwerte im Blut). Ernährungsprobleme können auch zu einer verzögerten Wundheilung und bei Kindern zu einem verlangsamten Wachstum führen.
• Verstopfung. Schwierigkeiten beim Stuhlgang können auf schmerzhafte Blasen im Analbereich zurückzuführen sein. Es kann auch durch zu wenig Flüssigkeit oder ballaststoffreiche Lebensmittel wie Obst und Gemüse verursacht werden.
• Zahnprobleme. Karies und Gewebeprobleme im Mund sind bei einigen Arten von Epidermolysis bullosa häufig.
• Hautkrebs. Jugendliche und Erwachsene mit bestimmten Arten von Epidermolysis bullosa haben ein hohes Risiko, eine Art von Hautkrebs zu entwickeln, die als Plattenepithelkarzinom bekannt ist.
• Tod. Säuglinge mit einer schweren Form der junktionalen Epidermolysis bullosa sind einem hohen Infektionsrisiko und dem Verlust von Körperflüssigkeiten durch weit verbreitete Blasenbildung ausgesetzt. Ihr Überleben kann auch durch Blasenbildung bedroht sein, die ihre Fähigkeit zu essen und zu atmen beeinträchtigen kann. Viele dieser Säuglinge sterben im Kindesalter.

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra epidermolysis bullosa. Du kan dock vidta åtgärder för att förhindra blåsor och infektioner.

• Gehen Sie sanft mit Ihrem Kind um. Ihr Säugling oder Kind braucht Kuscheln, aber seien Sie sehr sanft. Um Ihr Kind hochzuheben, legen Sie es auf weiches Material, wie z. B. Baumwolle, und stützen Sie es unter dem Gesäß und hinter dem Nacken ab. Heben Sie Ihr Kind nicht unter seinen Armen weg.
• Achten Sie besonders auf den Windelbereich. Wenn Ihr Kind Windeln trägt, entfernen Sie die Gummibänder und vermeiden Sie Reinigungstücher. Legen Sie die Windel mit einem Antihaftverband aus oder bestreichen Sie sie mit einer dicken Schicht Zinkoxidpaste.
• Halten Sie die häusliche Umgebung kühl. Stellen Sie Ihren Thermostat so ein, dass Ihr Zuhause kühl und die Temperatur konstant bleibt.
• Halten Sie die Haut feucht. Tragen Sie vorsichtig Gleitmittel wie Vaseline auf.
• Ziehen Sie Ihrem Kind weiche Kleidung an. Verwenden Sie weiche Kleidung, die sich leicht an- und ausziehen lässt. Es kann hilfreich sein, Etiketten zu entfernen und Kleidung mit der Nahtseite nach außen zu legen, um Kratzer zu minimieren. Probieren Sie, Schaumstoffpolster in das Futter der Kleidung an Ellbogen, Knien und anderen Druckstellen einzunähen. Verwenden Sie möglichst weiche Spezialschuhe.
• Verhindern Sie Kratzer. Schneiden Sie die Fingernägel Ihres Kindes regelmäßig. Erwägen Sie, ihm oder ihr vor dem Schlafengehen Fäustlinge anzuziehen, um Kratzer und Infektionen zu vermeiden.
• Ermutigen Sie Ihr Kind, aktiv zu sein. Ermutigen Sie Ihr Kind, wenn es heranwächst, sich an Aktivitäten zu beteiligen, die keine Hautverletzungen verursachen. Schwimmen ist eine gute Option. Kinder mit leichten Formen der Epidermolysis bullosa können ihre Haut schützen, indem sie bei Aktivitäten im Freien lange Hosen und Ärmel tragen.
• Decken Sie harte Oberflächen ab. Legen Sie beispielsweise Schaffelle auf Autositze und kleiden Sie die Badewanne mit einem dicken Handtuch aus.

Källor:

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