Наследствени метаболитни нарушения

Наследствени метаболитни нарушения

преглед

Наследствените метаболитни нарушения се отнасят до няколко вида заболявания, причинени от генетични дефекти - най-често наследени от двамата родители - които засягат метаболизма на тялото. Тези състояния могат също да бъдат посочени като вродени грешки на метаболизма.

Метаболизмът е сложна поредица от химични реакции, които тялото ви използва, за да поддържа живота, включително производството на енергия. Специални ензими разграждат храни или определени химикали, така че тялото ви може веднага да ги използва като гориво или да ги съхранява. Освен това определени химични процеси разграждат веществата, от които тялото ви вече не се нуждае, или произвеждат такива, които му липсват.

Когато тези химични процеси не функционират правилно поради хормонален или ензимен дефицит, настъпва метаболитно разстройство. Наследствените метаболитни нарушения попадат в различни категории в зависимост от включеното вещество и дали то се натрупва във вредни количества (тъй като не може да се разгради), е твърде малко или липсва.

Има стотици наследствени метаболитни нарушения, причинени от различни генетични дефекти. Примерите включват:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Някои метаболитни нарушения могат да бъдат диагностицирани чрез рутинни скринингови тестове, извършени при раждането. Други се идентифицират само след като дете или възрастен покаже симптоми на разстройство.

Лечението на наследствено метаболитно разстройство зависи от вида и тежестта на заболяването. Тъй като има толкова много видове наследствени метаболитни нарушения, препоръките за лечение могат да варират значително - от диетични ограничения до чернодробни трансплантации.

Лечение на вродени нарушения на метаболизма

източници:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.