Κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

επισκόπηση

Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές αναφέρονται σε διάφορους τύπους ασθενειών που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα - που συνήθως κληρονομούνται και από τους δύο γονείς - που επηρεάζουν το μεταβολισμό του σώματος. Αυτές οι καταστάσεις μπορούν επίσης να αναφέρονται ως εγγενή σφάλματα του μεταβολισμού.

Ο μεταβολισμός είναι η σύνθετη σειρά χημικών αντιδράσεων που χρησιμοποιεί το σώμα σας για να διατηρήσει τη ζωή, συμπεριλαμβανομένης της παραγωγής ενέργειας. Ειδικά ένζυμα διασπούν τα τρόφιμα ή ορισμένες χημικές ουσίες, ώστε το σώμα σας να μπορεί να τα χρησιμοποιήσει αμέσως ως καύσιμο ή να τα αποθηκεύσει. Επιπλέον, ορισμένες χημικές διεργασίες διασπούν ουσίες που δεν χρειάζεται πλέον το σώμα σας ή κάνουν αυτές που του λείπουν.

Όταν αυτές οι χημικές διεργασίες δεν λειτουργούν σωστά λόγω ανεπάρκειας ορμονών ή ενζύμων, εμφανίζεται μια μεταβολική διαταραχή. Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές εμπίπτουν σε διαφορετικές κατηγορίες ανάλογα με την ουσία που εμπλέκεται και εάν συσσωρεύεται σε επιβλαβείς ποσότητες (επειδή δεν μπορεί να διασπαστεί), είναι πολύ μικρή ή λείπει.

Υπάρχουν εκατοντάδες κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές που προκαλούνται από διάφορα γενετικά ελαττώματα. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Ορισμένες μεταβολικές διαταραχές μπορούν να διαγνωστούν μέσω δοκιμασιών ρουτίνας προσυμπτωματικού ελέγχου που γίνονται κατά τη γέννηση. Άλλες εντοπίζονται μόνο αφού ένα παιδί ή ενήλικας εμφανίσει συμπτώματα διαταραχής.

Η θεραπεία για μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Επειδή υπάρχουν πάρα πολλοί τύποι κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών, οι συστάσεις θεραπείας μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά - από διατροφικούς περιορισμούς έως μεταμοσχεύσεις ήπατος.

Αντιμετώπιση εγγενών σφαλμάτων μεταβολισμού

Πηγές:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
3. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Einstufung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
4. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Identifizierung der spezifischen Störung. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.